Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Fenotipagem Clínica e Caracterização de Redes Neurais e Processos Cognitivos Envolvidos no Retardo Mental Ligado ao X (XLMR)

11 de julho de 2017 atualizado por: Hospices Civils de Lyon

O retardo mental ligado ao cromossomo X (XLMR) representa 10% das causas de retardo mental com prevalência em ambos os sexos em torno de 1/296, ou seja, 3,3/1000 nascimentos (Opitz et al., 1986). Este grupo heterogêneo de XLMR inclui dezenas de doenças raras, algumas delas afetando apenas alguns pacientes. O diagnóstico molecular está atualmente disponível na França para 25 genes XLMR, dentro da rede nacional de diagnóstico molecular XLMR. No entanto, enquanto algumas síndromes, como a síndrome do X Frágil, estão agora bem definidas clinicamente, esse não é o caso de síndromes recentemente identificadas para as quais poucos dados estão disponíveis, impedindo os médicos de focar o diagnóstico molecular em um gene específico.

Portanto, este estudo tem como objetivo:

  • Alcançar uma descrição do fenótipo clínico específico para cada gene XLMR (Fase 1 do estudo, n=200)
  • Caracterizar os mecanismos de aprendizagem cognitiva e as redes neurais disfuncionais envolvidas (Fase 2 do estudo, n=75, ou seja, 5 grupos de 15 pacientes com mutação no mesmo gene). Esses dois elementos constituem etapas fundamentais para desenvolver estratégias de reabilitação adequadas e terapias farmacológicas direcionadas.

Além disso, o impacto do retardo mental no cuidador principal dentro da família e a sobrecarga induzida em termos de carga psicossocial, organizacional e econômica também serão avaliados. Estes elementos, diretamente relacionados com o ambiente do paciente, são muito importantes de caracterizar para melhor compreender as consequências de cada mutação genética (Fase 3 do estudo, n=283). Por exemplo, é necessário compreender melhor o impacto da síndrome do X Frágil em termos de capacidade e comportamento, estilo de vida e necessidades de cuidados de saúde dos pacientes. na trajetória de vida dos pacientes, requerem caracterização precisa da população a ser tratada em termos médico-socioeconômicos.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

573

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Bron, França, 69500
        • Recrutamento
        • Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
        • Contato:
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 60 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade: de 2 a 60 anos

  • Ter uma mutação patogênica de um dos genes do cromossomo X associado a:

    • Para meninos: retardo mental (QI <70) e/ou atraso no desenvolvimento (DQ <70) e/ou transtorno invasivo do desenvolvimento (autismo, Asperger…)
    • Para meninas: retardo mental (QI <70) e/ou atraso no desenvolvimento (DQ <70) e/ou transtorno invasivo do desenvolvimento (autismo, Asperger…) e/ou dificuldades específicas de aprendizagem

Critério de exclusão:

  • recusa do paciente ou dos pais em participar do estudo
  • polimorfismo genético em um gene do cromossomo X envolvido em retardo mental, mas não considerado patogênico
  • pessoa que se recusa a ser informada se uma anormalidade for descoberta durante o exame médico

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Retardo mental ligado ao X
Este é um estudo observacional que permitirá descrever com precisão o fenótipo associado a cada gene de retardo mental ligado ao cromossomo X.
Comportamental: Avaliação neuropsicológica, cognitiva e comportamental

A avaliação inclui principalmente:

  • O teste das Matrizes Progressivas de Raven que permite avaliar a idade mental do raciocínio não verbal do paciente
  • A escala Wechsler ou escala Brunet Lézine que permite avaliar o Quociente Intelectual
  • O Peabody Picture Vocabulary Test Revised que permite determinar a idade do vocabulário (linguagem receptiva).
  • A escala comportamental adaptativa de Vineland que permite avaliar o comportamento adaptativo
  • O formulário de classificação de comportamento infantil Nisonger que permite avaliar os distúrbios de comportamento
  • Tarefa de raciocínio visual analógico (avaliação de rastreamento ocular e avaliação de comportamento) que permite identificar a estratégia utilizada para resolver a tarefa e fornece uma avaliação objetiva e quantitativa do raciocínio analógico visual e inibição cognitiva.
  • Análise cinemática de um movimento de preensão que permite estudar o efeito da orientação e do tipo de pinça na duração do movimento e tanto na componente de transporte como na componente de preensão.
Outro: Grupo de controle
Este grupo será comparado ao grupo de retardo mental ligado ao cromossomo X, a fim de obter uma linha de base em alguns testes cognitivos.
Comportamental: Avaliação neuropsicológica, cognitiva e comportamental

A avaliação inclui principalmente:

  • O teste das Matrizes Progressivas de Raven que permite avaliar a idade mental do raciocínio não verbal do paciente
  • A escala Wechsler ou escala Brunet Lézine que permite avaliar o Quociente Intelectual
  • O Peabody Picture Vocabulary Test Revised que permite determinar a idade do vocabulário (linguagem receptiva).
  • A escala comportamental adaptativa de Vineland que permite avaliar o comportamento adaptativo
  • O formulário de classificação de comportamento infantil Nisonger que permite avaliar os distúrbios de comportamento
  • Tarefa de raciocínio visual analógico (avaliação de rastreamento ocular e avaliação de comportamento) que permite identificar a estratégia utilizada para resolver a tarefa e fornece uma avaliação objetiva e quantitativa do raciocínio analógico visual e inibição cognitiva.
  • Análise cinemática de um movimento de preensão que permite estudar o efeito da orientação e do tipo de pinça na duração do movimento e tanto na componente de transporte como na componente de preensão.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fenotipagem clínica do neurodesenvolvimento: idade de aquisição das habilidades iniciais de desenvolvimento (motor e linguagem) e o perfil de habilidades adaptativas (escala de comportamento adaptativo de Vineland)
Prazo: na inclusão (dia 1)
A medida de resultado primário é composta e inclui a idade de aquisição de habilidades de desenvolvimento precoce (motor e linguagem) e o perfil de habilidades adaptativas (escala comportamental adaptativa de Vineland). A escala de comportamento adaptativo de Vineland, realizada durante uma entrevista semiestruturada aos pais do paciente, avaliará o perfil de comportamento adaptativo do paciente (incluindo comunicação, habilidades de vida diária, socialização, motricidade e o escore adaptativo global).
na inclusão (dia 1)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliação do funcionamento intelectual (escala Wechsler)
Prazo: na inclusão (dia 1)
O Quociente Intelectual do paciente será avaliado através de uma escala Wechsler, adaptada à idade do paciente. Para pacientes com menos de 3 anos ou com deficiência grave para realizar uma escala Wechsler, a escala Brunet Lézine será usada.
na inclusão (dia 1)
Matrizes Progressivas de Raven
Prazo: na inclusão (dia 1)
O teste das Matrizes Progressivas de Raven permitirá avaliar a idade mental do raciocínio não verbal do paciente
na inclusão (dia 1)
Teste de Vocabulário de Imagens Peabody Revisado
Prazo: na inclusão (dia 1)
O Peabody Picture Vocabulary Test Revised permitirá determinar a idade do vocabulário (linguagem receptiva) do paciente.
na inclusão (dia 1)
Teste de mão de Edimburgo
Prazo: na inclusão (dia 1)
O teste de lateralidade de Edimburgo avaliará a lateralidade dos pacientes.
na inclusão (dia 1)
Parâmetros de nascimento: peso, altura e perímetro cefálico e pontuação de APGAR
Prazo: na inclusão (dia 1)
Os parâmetros de nascimento incluem peso, altura e perímetro cefálico ao nascer, bem como a adaptação cardíaca e pulmonar inicial (escore APGAR).
na inclusão (dia 1)
Formulário de classificação de comportamento infantil Nisonger
Prazo: na inclusão (dia 1)
O formulário de classificação de comportamento infantil de Nisonger permitirá a avaliação de distúrbios de comportamento, incluindo: distúrbios de conduta, ansiedade, hiperatividade, automutilação/comportamento estereotipado, auto-isolamento/rituais, sensibilidade/suscetibilidade.
na inclusão (dia 1)
Inventário de sobrecarga do cuidador modificado
Prazo: na inclusão (dia 1)
O Inventário de Sobrecarga do Cuidador Modificado permitirá avaliar o impacto do retardo mental no cuidador principal da família.
na inclusão (dia 1)
Tarefa de raciocínio visual analógico (avaliação do comportamento)
Prazo: na inclusão (dia 1)
Este paradigma (patenteado HCL/CNRS), apropriado para pacientes com retardo mental, fornece uma avaliação objetiva e quantitativa do raciocínio visual analógico e inibição cognitiva.
na inclusão (dia 1)
Tarefa de raciocínio visual analógico (avaliação de rastreamento ocular)
Prazo: na inclusão (dia 1)
A análise eye tracking deste paradigma (patenteado HCL/CNRS) permitiu identificar a estratégia utilizada pelos participantes para resolver a tarefa. Pacientes com retardo mental não são capazes de explicar explicitamente a estratégia que usaram para resolver a tarefa, mas com a análise de rastreamento ocular, podemos entender como eles realizaram a tarefa, o que é uma informação crucial para ajudá-los a melhorar seu desempenho por meio de estratégias de remediação.
na inclusão (dia 1)
Análise cinemática de um movimento de preensão
Prazo: na inclusão (dia 1)
Esta análise cinemática de um movimento de preensão permitirá estudar o efeito da orientação (+56°ou -56°) e do tipo de pinça (polegar-indicador, polegar-médio e polegar-anular) na duração do movimento e tanto a componente de transporte (aceleração do pulso e picos de velocidade, latências e amplitudes) como a componente de preensão (máxima latência e amplitude da abertura de preensão e eixo de oposição).
na inclusão (dia 1)
Neuroimagem estrutural por ressonância magnética
Prazo: na inclusão (dia 1)
A análise estrutural de ressonância magnética do cérebro determinará se um padrão neuroanatômico morfológico específico pode ser encontrado para cada gene de retardo mental ligado ao cromossomo X.
na inclusão (dia 1)
Neuroimagem funcional por ressonância magnética
Prazo: na inclusão (dia 1)
A análise de ressonância magnética cerebral funcional determinará se os pacientes com retardo mental ligado ao cromossomo X têm um padrão neuroanatômico funcional específico associado à tarefa de raciocínio.
na inclusão (dia 1)
Currículo escolar: idade e tipo de escola
Prazo: na inclusão (dia 1)
O currículo escolar incluirá a idade de ingresso na escola e o tipo de escola que a criança freqüentou.
na inclusão (dia 1)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Investigadores

  • Investigador principal: Vincent DESPORTES, Pr, Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2011

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2015

Conclusão do estudo (Antecipado)

31 de março de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de junho de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de julho de 2016

Primeira postagem (Estimativa)

4 de agosto de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de julho de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de julho de 2017

Última verificação

1 de julho de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2010-609

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Retardo mental ligado ao X

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Luxembourg

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever