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Fenotipizzazione clinica e caratterizzazione delle reti neurali e dei processi cognitivi coinvolti nel ritardo mentale legato all'X (XLMR)

11 luglio 2017 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Il ritardo mentale legato all'X (XLMR) rappresenta il 10% delle cause di ritardo mentale con una prevalenza in entrambi i sessi intorno a 1/296, cioè 3,3/1000 nati (Opitz et al., 1986). Questo gruppo eterogeneo di XLMR comprende dozzine di malattie rare, alcune delle quali colpiscono solo pochi pazienti. La diagnosi molecolare è attualmente disponibile in Francia per 25 geni XLMR, all'interno della rete nazionale di diagnosi molecolare XLMR. Tuttavia, mentre alcune sindromi come la sindrome dell'X fragile sono ora ben definite clinicamente, questo non è il caso di sindromi identificate di recente per le quali sono disponibili pochissimi dati, impedendo ai medici di focalizzare la diagnosi molecolare su un gene specifico.

Pertanto, questo studio si propone di:

  • Ottenere una descrizione del fenotipo clinico specifico per ciascun gene XLMR (Fase 1 dello studio, n=200)
  • Caratterizzare i meccanismi di apprendimento cognitivo e le reti neurali disfunzionali coinvolte (Fase 2 dello studio, n=75, ovvero 5 gruppi di 15 pazienti con una mutazione nello stesso gene). Questi due elementi costituiscono passi fondamentali per sviluppare adeguate strategie riabilitative e terapie farmacologiche mirate.

Verranno inoltre valutati l'impatto del ritardo mentale sul caregiver primario all'interno della famiglia e il carico indotto in termini di carico psico-sociale, organizzativo ed economico. Questi elementi, direttamente correlati all'ambiente del paziente, sono molto importanti da caratterizzare per comprendere meglio le conseguenze di ogni mutazione genetica (Fase 3 dello studio, n=283). Ad esempio, è necessario comprendere meglio l'impatto della sindrome dell'X fragile in termini di capacità e comportamento, stile di vita e bisogni sanitari dei pazienti. Mentre l'avanzamento delle conoscenze consente di considerare terapie innovative, l'implementazione di queste terapie e la valutazione del loro impatto sulla traiettoria di vita dei pazienti, richiedono una precisa caratterizzazione della popolazione da curare in termini medico socioeconomici.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

573

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69500
        • Reclutamento
        • Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 60 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età: dai 2 ai 60 anni

  • Avere una mutazione patogena di uno dei geni del cromosoma X associati a:

    • Per i ragazzi: ritardo mentale (QI<70) e/o ritardo dello sviluppo (DQ<70) e/o disturbo pervasivo dello sviluppo (autismo, Asperger…)
    • Per le ragazze: ritardo mentale (QI<70) e/o ritardo dello sviluppo (DQ<70) e/o disturbo pervasivo dello sviluppo (autismo, Asperger…) e/o disturbi specifici dell'apprendimento

Criteri di esclusione:

  • rifiuto del paziente o dei genitori a partecipare allo studio
  • polimorfismo genetico in un gene del cromosoma X coinvolto nel ritardo mentale ma non considerato patogeno
  • persona che rifiuta di essere informata se un'anomalia dovesse essere scoperta durante la visita medica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Ritardo mentale legato all'X
Si tratta di uno studio osservazionale che permetterà di descrivere con precisione il fenotipo associato a ciascun gene di ritardo mentale legato all'X.
Comportamentale: Valutazione neuropsicologica, cognitiva e comportamentale

La valutazione comprende principalmente:

  • Il test delle matrici Progressive di Raven che permette di valutare l'età mentale di ragionamento non verbale del paziente
  • La scala Wechsler o scala Brunet Lézine che permettono di valutare il Quoziente Intellettuale
  • The Peabody Picture Vocabulary Test Revised che consente di determinare l'età del vocabolario (linguaggio ricettivo).
  • La scala comportamentale adattativa di Vineland che consente di valutare il comportamento adattivo
  • Il modulo di valutazione del comportamento del bambino Nisonger che consente di valutare i disturbi del comportamento
  • Compito di ragionamento visivo analogico (valutazione eye-tracking e valutazione del comportamento) che consente di identificare la strategia utilizzata per risolvere il compito e fornisce una valutazione oggettiva e quantitativa del ragionamento analogico visivo e dell'inibizione cognitiva.
  • Analisi cinematica di un movimento di presa che consente di studiare l'effetto dell'orientamento e del tipo di pizzicotto sulla durata del movimento e sia sulla componente di trasporto che sulla componente di presa.
Altro: Gruppo di controllo
Questo gruppo sarà confrontato con il gruppo con ritardo mentale legato all'X per ottenere una linea di base su alcuni test cognitivi.
Comportamentale: Valutazione neuropsicologica, cognitiva e comportamentale

La valutazione comprende principalmente:

  • Il test delle matrici Progressive di Raven che permette di valutare l'età mentale di ragionamento non verbale del paziente
  • La scala Wechsler o scala Brunet Lézine che permettono di valutare il Quoziente Intellettuale
  • The Peabody Picture Vocabulary Test Revised che consente di determinare l'età del vocabolario (linguaggio ricettivo).
  • La scala comportamentale adattativa di Vineland che consente di valutare il comportamento adattivo
  • Il modulo di valutazione del comportamento del bambino Nisonger che consente di valutare i disturbi del comportamento
  • Compito di ragionamento visivo analogico (valutazione eye-tracking e valutazione del comportamento) che consente di identificare la strategia utilizzata per risolvere il compito e fornisce una valutazione oggettiva e quantitativa del ragionamento analogico visivo e dell'inibizione cognitiva.
  • Analisi cinematica di un movimento di presa che consente di studiare l'effetto dell'orientamento e del tipo di pizzicotto sulla durata del movimento e sia sulla componente di trasporto che sulla componente di presa.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipizzazione clinica del neurosviluppo: età di acquisizione delle prime abilità di sviluppo (motorie e linguistiche) e profilo delle abilità adattive (scala comportamentale adattiva Vineland)
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
La misura dell'esito primario è composita e include l'età di acquisizione delle prime abilità di sviluppo (motorie e linguistiche) e il profilo delle abilità adattive (scala comportamentale adattiva Vineland). La scala comportamentale adattativa di Vineland eseguita durante un'intervista semi-strutturata dei genitori del paziente, valuterà il profilo di comportamento adattivo del paziente (compresa la comunicazione, le abilità di vita quotidiana, la socializzazione, la motricità e il punteggio adattivo globale).
all'inclusione (giorno 1)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione del funzionamento intellettivo (scala Wechsler)
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
Il quoziente intellettivo del paziente sarà valutato utilizzando una scala Wechsler, adattata all'età del paziente. Per i pazienti di età inferiore ai 3 anni o troppo gravemente compromessi per eseguire una scala Wechsler, verrà utilizzata la scala Brunet Lézine.
all'inclusione (giorno 1)
Le matrici progressive di Raven
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
Il test delle Matrici Progressive di Raven consentirà di valutare l'età mentale del ragionamento non verbale del paziente
all'inclusione (giorno 1)
Peabody Picture Vocabulary Test rivisto
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
Il Peabody Picture Vocabulary Test Revised consentirà di determinare l'età del vocabolario (linguaggio ricettivo) del paziente.
all'inclusione (giorno 1)
Test di manualità di Edimburgo
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
Il test di manualità di Edimburgo valuterà la manualità dei pazienti.
all'inclusione (giorno 1)
Parametri alla nascita: peso, altezza e circonferenza cranica e punteggio APGAR
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
I parametri alla nascita includono peso, altezza e circonferenza cranica alla nascita, nonché l'adattamento cardiaco e polmonare iniziale (punteggio APGAR).
all'inclusione (giorno 1)
Modulo di valutazione del comportamento del bambino Nisonger
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
Il modulo di valutazione del comportamento del bambino Nisonger consentirà la valutazione dei disturbi del comportamento tra cui: disturbi della condotta, ansia, iperattività, automutilazione/comportamento stereotipato, autoisolamento/rituali, sensibilità/suscettibilità.
all'inclusione (giorno 1)
Modificato l'inventario degli oneri del caregiver
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
Il Caregiver Burden Inventory Modified consentirà la valutazione dell'impatto del ritardo mentale sul caregiver primario all'interno della famiglia.
all'inclusione (giorno 1)
Compito di ragionamento visivo analogico (valutazione del comportamento)
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
Questo paradigma (brevetto HCL/CNRS), adatto ai pazienti con ritardo mentale, fornisce una valutazione oggettiva e quantitativa del ragionamento analogico visivo e dell'inibizione cognitiva.
all'inclusione (giorno 1)
Compito di ragionamento visivo analogico (valutazione eye-tracking)
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
L'analisi eye-tracking di questo paradigma (brevetto HCL/CNRS) ha permesso di identificare la strategia utilizzata dai partecipanti per risolvere il compito. I pazienti con Ritardo Mentale non sono in grado di spiegare esplicitamente la strategia che hanno usato per risolvere il compito, ma con l'analisi eye-tracking, possiamo capire come hanno eseguito il compito, che è un'informazione cruciale per aiutarli a migliorare le loro prestazioni attraverso strategie di rimedio.
all'inclusione (giorno 1)
Analisi cinematica di un movimento di presa
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
Questa analisi cinematica di un movimento di presa ci permetterà di studiare l'effetto dell'orientamento (+56° o -56°) e del tipo di pizzicotto (pollice-indice, pollice-medio e pollice-anulare) sulla durata del movimento e sia la componente di trasporto (accelerazione del polso e picchi di velocità, latenze e ampiezze) sia la componente di presa (latenza e ampiezza massima dell'apertura di presa e asse di opposizione).
all'inclusione (giorno 1)
Neuroimaging strutturale mediante risonanza magnetica
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
L'analisi della risonanza magnetica cerebrale strutturale determinerà se è possibile trovare uno specifico pattern neuroanatomico morfologico per ciascun gene del ritardo mentale legato all'X.
all'inclusione (giorno 1)
Neuroimaging funzionale mediante risonanza magnetica
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
L'analisi MRI cerebrale funzionale determinerà se i pazienti con ritardo mentale legato all'X hanno uno specifico pattern neuroanatomico funzionale associato al compito di ragionamento.
all'inclusione (giorno 1)
Curricolo scolastico: età e tipo di scuola
Lasso di tempo: all'inclusione (giorno 1)
Il curriculum scolastico includerà l'età all'ingresso della scuola e il tipo di scuola frequentata dal bambino.
all'inclusione (giorno 1)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Investigatori

  • Investigatore principale: Vincent DESPORTES, Pr, Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2015

Completamento dello studio (Anticipato)

31 marzo 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 giugno 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 luglio 2016

Primo Inserito (Stima)

4 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 luglio 2017

Ultimo verificato

1 luglio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2010-609

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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