Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická fenotypizace a charakterizace neuronových sítí a kognitivních procesů zapojených do mentální retardace X-linked (XLMR)

11. července 2017 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

X-vázaná mentální retardace (XLMR) představuje 10 % příčin mentální retardace s prevalencí u obou pohlaví kolem 1/296, tj. 3,3/1000 porodů (Opitz et al., 1986). Tato heterogenní skupina XLMR zahrnuje desítky vzácných onemocnění, z nichž některá postihují pouze několik pacientů. Molekulární diagnostika je v současné době dostupná ve Francii pro 25 XLMR genů v rámci národní sítě molekulární diagnostiky XLMR. Avšak zatímco některé syndromy, jako je syndrom fragilního X, jsou nyní dobře klinicky definovány, neplatí to pro nedávno identifikované syndromy, pro které je k dispozici velmi málo údajů, což lékařům brání zaměřit molekulární diagnostiku na konkrétní gen.

Tato studie si proto klade za cíl:

  • Dosáhněte popisu klinického fenotypu specifického pro každý gen XLMR (fáze 1 studie, n=200)
  • Charakterizujte zapojené mechanismy kognitivního učení a dysfunkční neuronové sítě (2. fáze studie, n=75, tj. 5 skupin po 15 pacientech s mutací ve stejném genu). Tyto dva prvky představují klíčové kroky k rozvoji vhodných rehabilitačních strategií a cílených farmakologických terapií.

Dále bude hodnocen vliv mentální retardace na primárního pečovatele v rámci rodiny a indukovaná zátěž z hlediska psychosociální, organizační a ekonomické zátěže. Tyto prvky, přímo související s prostředím pacienta, je velmi důležité charakterizovat, aby bylo možné lépe porozumět důsledkům každé genové mutace (3. fáze studie, n=283). Například je nutné lépe porozumět dopadu syndromu Fragile X z hlediska kapacity a chování, životního stylu a potřeb zdravotní péče pacientů. Zatímco pokrok ve znalostech umožňuje zvažovat inovativní terapeutika, implementace těchto terapeutik a hodnocení jejich dopadu na životní trajektorii pacientů vyžadují přesnou charakteristiku populace, která má být léčena, z medicínsko-sociálního hlediska.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

573

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69500
        • Nábor
        • Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 60 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk: od 2 do 60 let

  • Mít patogenní mutaci jednoho z genů chromozomu X spojených s:

    • Pro chlapce: mentální retardace (IQ<70) a/nebo opožděný vývoj (DQ<70) a/nebo pervazivní vývojová porucha (autismus, Asperger…)
    • Pro dívky: mentální retardace (IQ<70) a/nebo opožděný vývoj (DQ<70) a/nebo pervazivní vývojová porucha (autismus, Asperger…) a/nebo specifické poruchy učení

Kritéria vyloučení:

  • pacient nebo rodiče odmítají účast ve studii
  • genetický polymorfismus v genu chromozomu X, který se účastní mentální retardace, ale není považován za patogenní
  • osoba odmítající být informována, pokud by při lékařském vyšetření byla zjištěna abnormalita

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: X-vázaná mentální retardace
Toto je observační studie, která umožní přesně popsat fenotyp spojený s každým genem mentální retardace vázaným na X.
Behaviorální: Neuropsychologické, kognitivní a behaviorální hodnocení

Hodnocení zahrnuje především:

  • Raven's Progressives matices test, který umožňuje posoudit neverbální mentální věk pacienta.
  • Wechslerova škála nebo Brunet Lézine škála, které umožňují posoudit intelektuální kvocient
  • The Peabody Picture Vocabulary Test Revised, který umožňuje určit věk slovní zásoby (receptivní jazyk).
  • Vinelandova adaptivní behaviorální škála, která umožňuje posoudit adaptivní chování
  • Formulář hodnocení chování dítěte Nisonger, který umožňuje posoudit poruchy chování
  • Analogický úkol vizuálního uvažování (posouzení pomocí sledování očí a hodnocení chování), který umožňuje identifikovat strategii použitou k řešení úkolu a poskytuje objektivní a kvantitativní hodnocení vizuálního analogického uvažování a kognitivní inhibice.
  • Kinematická analýza uchopovacího pohybu, která umožňuje studovat vliv orientace a typu sevření na dobu trvání pohybu a jak transportní složku, tak složku uchopení.
Jiný: Kontrolní skupina
Tato skupina bude porovnána se skupinou s X-vázanou mentální retardací, aby bylo možné získat výchozí hodnoty některých kognitivních testů.
Behaviorální: Neuropsychologické, kognitivní a behaviorální hodnocení

Hodnocení zahrnuje především:

  • Raven's Progressives matices test, který umožňuje posoudit neverbální mentální věk pacienta.
  • Wechslerova škála nebo Brunet Lézine škála, které umožňují posoudit intelektuální kvocient
  • The Peabody Picture Vocabulary Test Revised, který umožňuje určit věk slovní zásoby (receptivní jazyk).
  • Vinelandova adaptivní behaviorální škála, která umožňuje posoudit adaptivní chování
  • Formulář hodnocení chování dítěte Nisonger, který umožňuje posoudit poruchy chování
  • Analogický úkol vizuálního uvažování (posouzení pomocí sledování očí a hodnocení chování), který umožňuje identifikovat strategii použitou k řešení úkolu a poskytuje objektivní a kvantitativní hodnocení vizuálního analogického uvažování a kognitivní inhibice.
  • Kinematická analýza uchopovacího pohybu, která umožňuje studovat vliv orientace a typu sevření na dobu trvání pohybu a jak transportní složku, tak složku uchopení.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické fenotypování neurovývoje: věk získávání raných vývojových dovedností (motorika a jazyk) a profil adaptivních dovedností (Vinelandova adaptivní behaviorální škála)
Časové okno: při zařazení (den 1)
Primární měřítko výsledku je složené a zahrnuje věk osvojení raných vývojových dovedností (motorika a jazyk) a profil adaptivních dovedností (škála adaptivního chování Vineland). Vinelandova adaptivní behaviorální škála provedená během polostrukturovaného rozhovoru s rodiči pacienta posoudí profil adaptivního chování pacienta (včetně komunikace, dovedností pro každodenní život, socializace, hybnosti a globálního adaptivního skóre).
při zařazení (den 1)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení intelektuálního fungování (Wechslerova stupnice)
Časové okno: při zařazení (den 1)
Intelektuální kvocient pacienta bude hodnocen pomocí Wechslerovy škály, přizpůsobené věku pacienta. Pro pacienty mladší než 3 roky nebo příliš těžce postižené na provedení Wechslerovy stupnice se použije Brunet Lézineova stupnice.
při zařazení (den 1)
Ravenovy progresivní matice
Časové okno: při zařazení (den 1)
Test Raven's Progressives matrices umožní posoudit neverbální uvažování mentální věk pacienta
při zařazení (den 1)
Peabody Picture Revidovaný test slovní zásoby
Časové okno: při zařazení (den 1)
Revidovaný test slovní zásoby Peabody Picture Vocabulary Test umožní určit věk slovní zásoby (receptivní jazyk) pacienta.
při zařazení (den 1)
Edinburský test ruky
Časové okno: při zařazení (den 1)
Edinburský test ruky bude hodnotit ruce pacientů.
při zařazení (den 1)
Porodní parametry: váha, výška a obvod hlavy a skóre APGAR
Časové okno: při zařazení (den 1)
Porodní parametry zahrnují hmotnost, výšku a obvod hlavy při narození, stejně jako počáteční srdeční a plicní adaptaci (APGAR skóre).
při zařazení (den 1)
Formulář hodnocení chování dítěte Nisonger
Časové okno: při zařazení (den 1)
Formulář hodnocení chování dítěte Nisonger umožní hodnocení poruch chování včetně: poruch chování, úzkosti, hyperaktivity, automatizace/stereotypního chování, sebeizolace/rituálů, citlivosti/citlivosti.
při zařazení (den 1)
Inventář břemene pečovatele upraven
Časové okno: při zařazení (den 1)
Upravený inventář zátěže pečovatelů umožní posoudit dopad mentální retardace na primárního pečovatele v rámci rodiny.
při zařazení (den 1)
Úkol analogického vizuálního uvažování (hodnocení chování)
Časové okno: při zařazení (den 1)
Toto paradigma (patentováno HCL/CNRS), vhodné pro mentálně retardované pacienty, poskytuje objektivní a kvantitativní hodnocení vizuálního analogického uvažování a kognitivní inhibice.
při zařazení (den 1)
Úkol analogického vizuálního uvažování (hodnocení sledování očí)
Časové okno: při zařazení (den 1)
Eye-tracking analýza tohoto paradigmatu (patentováno HCL/CNRS) umožnila identifikovat strategii, kterou účastníci použili k řešení úkolu. Mentálně retardovaní pacienti nejsou schopni explicitně vysvětlit strategii, kterou použili k vyřešení úkolu, ale pomocí analýzy sledování očí můžeme pochopit, jak úkol provedli, což je klíčová informace, která jim pomůže zlepšit jejich výkon pomocí strategií nápravy.
při zařazení (den 1)
Kinematická analýza uchopovacího pohybu
Časové okno: při zařazení (den 1)
Tato kinematická analýza uchopovacího pohybu nám umožní studovat vliv orientace (+56° nebo -56°) a typu sevření (ukazováček palce, palec-prostředník a prstenec palce) na trvání pohybu a jak transportní složka (vrcholy zrychlení a rychlosti zápěstí, latence a amplitudy), tak složka uchopení (maximální latence apertury uchopení a amplituda a osy opozice).
při zařazení (den 1)
Strukturální neurozobrazení pomocí MRI
Časové okno: při zařazení (den 1)
Strukturální MRI analýza mozku určí, zda lze pro každý gen mentální retardace vázaný na X nalézt specifický morfologický neuroanatomický vzorec.
při zařazení (den 1)
Funkční neurozobrazení pomocí MRI
Časové okno: při zařazení (den 1)
Funkční analýza MRI mozku určí, zda pacienti s X-vázanou mentální retardací mají specifický funkční neuroanatomický vzorec spojený s úlohou uvažování.
při zařazení (den 1)
Školní vzdělávací program: věk a typ školy
Časové okno: při zařazení (den 1)
Školní vzdělávací program bude obsahovat věk při vstupu do školy a typ školy, do které dítě chodilo.
při zařazení (den 1)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vincent DESPORTES, Pr, Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2011

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2015

Dokončení studie (Očekávaný)

31. března 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. června 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. července 2016

První zveřejněno (Odhad)

4. srpna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. července 2017

Naposledy ověřeno

1. července 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2010-609

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neuropsychologické, kognitivní a behaviorální hodnocení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit