Klinisk fenotyping og karakterisering av nevrale nettverk og kognitive prosesser involvert i mental retardasjon X-linked (XLMR)

Annen: X-bundet psykisk utviklingshemming

Dette er en observasjonsstudie som gjør det mulig å nøyaktig beskrive fenotypen knyttet til hvert X-koblet mental retardasjonsgen.

Atferdsmessig: Nevropsykologisk, kognitiv og atferdsmessig vurdering

Vurderingen inkluderer hovedsakelig:

• The Raven's Progressives matrisetest som gjør det mulig å vurdere den ikke-verbale resonnement mentale alderen til pasienten
• Wechsler-skalaen eller Brunet Lézine-skalaen som gjør det mulig å vurdere The Intellectual Quotient
• Peabody Picture Vocabulary Test Revided som gjør det mulig å bestemme ordforrådsalderen (mottakende språk).
• Vineland adaptive atferdsskala som gjør det mulig å vurdere den adaptive atferden
• Nisonger barneatferdsvurderingsskjema som gjør det mulig å vurdere atferdsforstyrrelsene
• Analogisk visuell resonneringsoppgave (eye-tracking-vurdering og atferdsvurdering) som gjør det mulig å identifisere strategien som brukes for å løse oppgaven og gir en objektiv og kvantitativ vurdering av visuell analogisk resonnement og kognitiv hemming.
• Kinematisk analyse av en gripebevegelse som gjør det mulig å studere effekten av orienteringen og typen klem på bevegelsens varighet og både transportkomponenten og gripekomponenten.

Annen: Kontrollgruppe

Denne gruppen vil bli sammenlignet med X-koblet mental retardasjonsgruppe for å få en baseline på noen kognitive tester.

Atferdsmessig: Nevropsykologisk, kognitiv og atferdsmessig vurdering

Vurderingen inkluderer hovedsakelig:

• The Raven's Progressives matrisetest som gjør det mulig å vurdere den ikke-verbale resonnement mentale alderen til pasienten
• Wechsler-skalaen eller Brunet Lézine-skalaen som gjør det mulig å vurdere The Intellectual Quotient
• Peabody Picture Vocabulary Test Revided som gjør det mulig å bestemme ordforrådsalderen (mottakende språk).
• Vineland adaptive atferdsskala som gjør det mulig å vurdere den adaptive atferden
• Nisonger barneatferdsvurderingsskjema som gjør det mulig å vurdere atferdsforstyrrelsene
• Analogisk visuell resonneringsoppgave (eye-tracking-vurdering og atferdsvurdering) som gjør det mulig å identifisere strategien som brukes for å løse oppgaven og gir en objektiv og kvantitativ vurdering av visuell analogisk resonnement og kognitiv hemming.
• Kinematisk analyse av en gripebevegelse som gjør det mulig å studere effekten av orienteringen og typen klem på bevegelsens varighet og både transportkomponenten og gripekomponenten.

Klinisk fenotyping av nevroutvikling: tilegnelsesalder av tidlige utviklingsferdigheter (motorikk og språk), og profilen for adaptive ferdigheter (Vineland adaptiv atferdsskala)

Det primære utfallsmålet er sammensatt og inkluderer tilegnelsesalder for tidlige utviklingsferdigheter (motorikk og språk), og profilen for adaptive ferdigheter (Vineland adaptiv atferdsskala). Den adaptive atferdsskalaen fra Vineland utført under et semi-strukturert intervju av foreldrene til pasienten, vil vurdere den adaptive atferdsprofilen til pasienten (inkludert kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering, motrisitet og global adaptiv poengsum).

Intellektuell funksjonsvurdering (Wechsler-skala)

Den intellektuelle kvotienten til pasienten vil bli vurdert ved hjelp av en Wechsler-skala, tilpasset pasientens alder. For pasienter yngre enn 3 år eller for sterkt svekket til å utføre en Wechsler-skala, vil Brunet Lézine-skalaen bli brukt.

Ravens progressive matriser

Raven's Progressives matrisetest vil tillate å vurdere den ikke-verbale resonnement mentale alderen til pasienten

Peabody Picture Vocabulary Test Revidert

Peabody Picture Vocabulary Test Revised vil tillate å bestemme vokabularalderen (reseptivt språk) til pasienten.

Edinburgh håndhetstest

Edinburgh-handedness-testen vil vurdere pasientenes handedness.

Fødselsparametre: vekt, høyde og hodeomkrets og APGAR-score

Fødselsparametrene inkluderer vekt, høyde og hodeomkrets ved fødselen, samt initial hjerte- og lungetilpasning (APGAR-score).

Nisonger vurderingsskjema for barneatferd

Nisonger barneatferdsvurderingsskjema vil tillate vurdering av atferdsforstyrrelser inkludert: atferdsforstyrrelser, angst, hyperaktivitet, automutilasjon/stereotyp atferd, selvisolasjon/ritualer, sensitivitet/følsomhet.

Omsorgsbyrde Inventar endret

Caregiver Burden Inventory Modified vil tillate vurdering av virkningen av mental retardasjon på den primære omsorgspersonen i familien.

Analogisk visuell resonnementoppgave (atferdsvurdering)

Dette paradigmet (HCL/CNRS patentert), egnet for psykisk utviklingshemmede pasienter, gir en objektiv og kvantitativ vurdering av visuelle analogiske resonnementer og kognitiv hemming.

Analogisk visuell resonnementoppgave (eye-tracking-vurdering)

Eye-tracking-analysen av dette paradigmet (HCL/CNRS patentert) gjorde det mulig å identifisere strategien som ble brukt av deltakerne for å løse oppgaven. Psykisk utviklingshemmede pasienter er ikke i stand til eksplisitt å forklare strategien de brukte for å løse oppgaven, men med eye-tracking-analyse kan vi forstå hvordan de utførte oppgaven, som er avgjørende informasjon for å hjelpe dem å forbedre ytelsen gjennom utbedringsstrategier.

Kinematisk analyse av en gripende bevegelse

Denne kinematiske analysen av en gripebevegelse vil tillate oss å studere effekten av orienteringen (+56° eller -56°) og typen klem (tommel-indeks, tommel-mellomfinger og tommel-ringformet) på bevegelsens varighet og både transportkomponenten (håndleddsakselerasjon og hastighetstopper, latenser og amplituder) og gripekomponenten (maksimal gripeåpningslatens og amplitude og opposisjonsakse).

Strukturell nevroimaging ved MR

Strukturell hjerne MR-analyse vil avgjøre om et spesifikt morfologisk nevroanatomisk mønster kan bli funnet for hvert X-koblet mental retardasjonsgen.

Funksjonell nevroavbildning ved MR

Funksjonell hjerne MR-analyse vil avgjøre om pasienter med X-koblet mental retardasjon har et spesifikt funksjonelt nevroanatomisk mønster knyttet til resonneringsoppgaven.

Skolens læreplan: alder og type skole

Skoleplanen vil inkludere alderen ved skolestart, og hvilken type skole barnet gikk på.