Charcot-Marie-Tooth 질병(CMT) 영아 척도(INC-6611)
2016년 11월 29일 업데이트: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network
CMT가 있는 영아를 위한 Charcot-Marie-Tooth 질병 영아 척도(CMTInfS) 개발
이 연구의 목적은 다양한 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병(CMT)을 가진 3세 이하(영유아) 아동의 장애 및 질병 진행을 평가하기 위한 임상 결과 측정을 개발하고 검증하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
대부분의 형태의 CMT는 어린 시절부터 시작되어 일생 동안 진행됩니다.
현재 연구에 따르면 질병 진행을 늦추는 치료는 근쇠약과 감각 상실이 발생하기 전에 환자의 생애 초기에 도입하는 것이 가장 효과적일 수 있습니다. 이미 발생한 장애를 되돌리는 것보다 질병 진행을 늦추는 것이 더 쉬울 수 있기 때문입니다.
성인(CMT Neuropathy Score) 및 3세 이상의 어린이(CMT Pediatric Scale)에 대한 임상 결과 측정이 개발되었습니다.
그러나 출생부터 3세까지의 어린이의 질병 중증도 또는 진행을 측정하기 위한 CMT 특정 임상 결과 측정은 현재 존재하지 않습니다.
이러한 요구를 충족시키기 위해 CMT 유아 척도(CMTInfS)를 개발하고 검증하는 것이 이 연구의 목표입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- 모병
- University of Iowa Health Care
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연락하다:
- Shawna Feely, MS, CGC
- 전화번호: 319-353-8400
- 이메일: Shawna-Feely@uiowa.edu
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104-1771
- 아직 모집하지 않음
- Children's Hospital of Philadelphia
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연락하다:
- Timothy Estilow, OT
- 이메일: ESTILOW@email.chop.edu
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Milan, 이탈리아, 20133
- 모병
- C. Besta Neurological Institute
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연락하다:
- Isabella Moroni
- 전화번호: +39-02 2394 3001
- 이메일: isabella.moroni@istituto-besta.it
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New South Wales
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Sydney, New South Wales, 호주, 2145
- 모병
- The Children's Hospital at Westmead
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연락하다:
- Melissa Mandarakas, MPhty
- 전화번호: +61 2 98451904
- 이메일: melissa.mandarakas@sydney.edu.au
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
6601 연구에도 등록되어 있고 CMTInfant 척도를 완료하기 위한 모든 작업을 수행한 4세 이하의 환자가 참여를 위해 모집됩니다.
참여 수반은 6601 연구에서 수집된 정보를 현재 연구의 검증에 사용할 수 있도록 허용합니다.
설명
포함 기준(CMT 환자):
- 환자는 4세 이하입니다.
- 부모 또는 보호자는 아동이 연구에 참여하는 데 동의하고 정보에 입각한 동의서에 서명했습니다.
- 환자는 유전성 신경병증을 알고 있거나 가능성이 있음
- 환자는 INC 자연사 연구(INC 6601)에 참여합니다.
포함 기준(대조군):
- 참가자는 4세 이하입니다.
- 부모 또는 보호자는 아동이 연구에 참여하는 데 동의하고 정보에 입각한 동의서에 서명했습니다.
- 참가자는 조사관이 결정한 유전성 신경병증이 없습니다.
- 참가자는 영향을 받지 않은 CMT 환자의 친구 또는 가족입니다(환자가 연구에 포함될 필요는 없음).
제외 기준(CMT 환자):
- 환자는 독성(예: 약물 관련), 대사(예: 당뇨병), 면역 매개 또는 염증성(AIDP 또는 CIDP) 신경병증, 백질이영양증과 관련된 신경병증, 또는 선천성 근이영양증.
- 환자는 현장 주임 조사관에 의해 결정된 심각한 일반 의학적 상태를 가집니다.
- 환자는 상지와 하지의 정상적인 신경 전도를 알고 있습니다. 이는 소아가 거대 섬유 신경병증이 없음을 문서화하기 때문에 제외 기준으로 간주됩니다. 그러나 환자는 신경 전도 연구(NCS) 또는 근전도 검사(EMG)를 받을 필요가 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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CMT 환자
두 그룹의 환자가 포함됩니다. 그룹 1(확정): 유전자 검사로 진단이 확인되는 알려진 CMT가 있는 어린이 또는 CMT의 존재를 확인하는 전기생리학을 포함한 임상 진단이 있는 어린이 및 1차 또는 2차 친척이 있는 해당 가족력이 있는 어린이 유전 진단을 받았습니다. 또는 그룹 2(위험): 유전자 검사 또는 확증적 전기생리학을 기다리는 CMT의 임상 진단 및 1차 또는 2차 친척의 유전 진단 증거; 또는 징후나 증상의 시작 없이 CMT 진단의 위험이 있는 것으로 확인된 개인(전구 환자).
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통제 수단
건강한 대조군은 영향을 받지 않은 가족 구성원 또는 INC 현장에서 환자를 동반한 친구로부터 포함됩니다.
건강한 대조군은 CMT 진단 또는 다른 연구 제외 기준이 없는 0-≤4세의 남아 및 여아로 정의됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CMT 유아 척도 파트 1
기간: 일년
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CMT 영아 척도 신체 평가
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일년
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CMT 영아 척도 파트 2
기간: 일년
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CMT 영아 척도 하지 및 총 운동 항목
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일년
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CMT 영아 척도 파트 3
기간: 일년
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CMT 영아 척도 상지 및 미세 운동 항목
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CMT 자연사 연구에서 CMT 영아 척도(CMTInfS) 평가
기간: 6개월 - 1년
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1년의 분석 후 임상적/기능적으로 유용한 것으로 밝혀진 CMT 영아 척도의 섹션은 모든 영아 환자에게 6개월에서 1년마다 이월됩니다.
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6개월 - 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2016년 10월 1일
기본 완료 (예상)
2017년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 11월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 11월 29일
처음 게시됨 (추정)
2016년 12월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 12월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 11월 29일
마지막으로 확인됨
2016년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 6611
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