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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) Säuglingswaage (INC-6611)

29. November 2016 aktualisiert von: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network

Entwicklung der Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale (CMTInfS) für Säuglinge mit CMT

Der Zweck dieser Studie ist die Entwicklung und Validierung eines klinischen Ergebnismaßes zur Bewertung der Behinderung und des Krankheitsverlaufs von Kindern im Alter von 3 Jahren und jünger (Säuglinge und Kleinkinder) mit verschiedenen Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT).

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die meisten Formen der CMT beginnen in der Kindheit und schreiten im Laufe des Lebens fort. Aktuelle Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass eine Behandlung zur Verlangsamung des Krankheitsverlaufs am effektivsten sein kann, wenn sie früh im Leben eines Patienten eingeleitet wird, bevor sich Muskelschwäche und Gefühlsverlust entwickeln, da es möglicherweise einfacher ist, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen als eine bereits bestehende Behinderung rückgängig zu machen. Klinische Ergebnismessungen wurden für Erwachsene (CMT Neuropathie Score) und für Kinder ab 3 Jahren (CMT Pediatric Scale) entwickelt. Derzeit existiert jedoch kein CMT-spezifisches klinisches Ergebnismaß, um die Schwere oder das Fortschreiten der Erkrankung bei Kindern von der Geburt bis zum Alter von 3 Jahren zu messen. Ziel dieser Studie ist es, die CMT Infant Scale (CMTInfS) zu entwickeln und zu validieren, um diesen Bedarf zu decken.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
  • Italien
      • Milan, Italien, 20133
  • Vereinigte Staaten
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • Rekrutierung
        • University of Iowa Health Care
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104-1771
        • Noch keine Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 4 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten im Alter von 4 Jahren oder jünger, die auch in die Studie 6601 aufgenommen sind und alle Aufgaben zur Vervollständigung der CMTInfant-Skala erfüllt haben, werden zur Teilnahme rekrutiert. Die Teilnahme beinhaltet, dass die in der 6601-Studie gesammelten Informationen für die Validierung in der aktuellen Studie verwendet werden können.

Beschreibung

Einschlusskriterien (Patienten mit CMT):

  • Der Patient ist ≤4 Jahre alt
  • Eltern oder Erziehungsberechtigte haben der Teilnahme des Kindes an der Studie zugestimmt und eine Einverständniserklärung unterzeichnet.
  • Der Patient hat eine bekannte oder wahrscheinlich erbliche Neuropathie
  • Patient nimmt an der INC Natural History Study (INC 6601) teil

Einschlusskriterien (Kontrollen):

  • Der Teilnehmer ist ≤4 Jahre alt
  • Eltern oder Erziehungsberechtigte haben der Teilnahme des Kindes an der Studie zugestimmt und eine Einverständniserklärung unterzeichnet.
  • Der Teilnehmer hat KEINE erbliche Neuropathie, wie vom Prüfarzt festgestellt
  • Teilnehmer ist ein nicht betroffener Freund oder Familienmitglied eines Patienten mit CMT (Patient muss nicht in die Studie aufgenommen werden)

Ausschlusskriterien (Patienten mit CMT):

  • Der Patient hat einen bekannten Zustand einer erworbenen Neuropathie, einschließlich toxischer (z. medikamentenbedingt), metabolisch (z. diabetisch), immunvermittelte oder entzündliche (AIDP oder CIDP) Neuropathien, eine Neuropathie im Zusammenhang mit Leukodystrophie oder eine angeborene Muskeldystrophie.
  • Der Patient hat einen schweren allgemeinen Gesundheitszustand, wie vom leitenden Prüfarzt des Standorts festgestellt.
  • Der Patient hat bekannte normale Nervenleitungen der oberen und unteren Gliedmaßen. Dies gilt als Ausschlusskriterium, da es dokumentiert, dass das Kind keine Large-Fiber-Neuropathie hat. Die Patienten müssen sich jedoch keiner Nervenleitungsuntersuchung (NCS) oder Elektromyographie (EMG) unterziehen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit CMT
Zwei Gruppen von Patienten werden eingeschlossen: Gruppe 1 (Definitiv): Kinder mit bekannter CMT, bei denen Gentests die Diagnose bestätigen, oder Kinder mit einer klinischen Diagnose einschließlich Elektrophysiologie, die das Vorhandensein von CMT und einer entsprechenden Familienanamnese bestätigt, bei denen es sich um einen Verwandten ersten oder zweiten Grades handelt hat eine genetische Diagnose; oder Gruppe 2 (Risiko): Eine klinische Diagnose von CMT, die auf genetische Tests oder bestätigende Elektrophysiologie wartet, und Nachweis einer genetischen Diagnose bei einem Verwandten ersten oder zweiten Grades; oder Personen, bei denen das Risiko einer CMT-Diagnose festgestellt wurde (Prodromalpatienten), ohne dass Anzeichen oder Symptome auftreten.
Sonstiges: Kein Eingreifen erforderlich
Kontrollen
Gesunde Kontrollpersonen werden von nicht betroffenen Familienmitgliedern oder Freunden eingeschlossen, die Patienten an INC-Standorten begleiten. Gesunde Kontrollpersonen sind definiert als Jungen und Mädchen im Alter von 0 bis ≤ 4 Jahren ohne CMT-Diagnose oder eines der anderen Studienausschlusskriterien.
Sonstiges: Kein Eingreifen erforderlich

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
CMT Säuglingswaage Teil 1
Zeitfenster: 1 Jahr
Die körperliche Bewertung der CMT Infant Scale
1 Jahr
Die CMT Säuglingswaage Teil 2
Zeitfenster: 1 Jahr
Die CMT-Säuglingswaage für die unteren Gliedmaßen und die Grobmotorik
1 Jahr
Die CMT Säuglingswaage Teil 3
Zeitfenster: 1 Jahr
Die CMT-Säuglingswaage für die oberen Gliedmaßen und die Feinmotorik
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Evaluieren Sie die CMT Infant Scale (CMTInfS) in der CMT-Naturgeschichtestudie
Zeitfenster: 6 Monate - 1 Jahr
Die Abschnitte der CMT-Skala für Säuglinge, die sich nach einem Jahr der Analyse als klinisch/funktionell nützlich erwiesen haben, werden für alle Säuglingspatienten alle 6 Monate bis zu einem Jahr fortgeschrieben.
6 Monate - 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sydney Children's Hospitals Network

Mitarbeiter

Johns Hopkins University
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
University of Michigan
University of Iowa
National Institutes of Health (NIH)
University of Washington
Vanderbilt University
Stanford University
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Utah
University of Rochester
University of Connecticut
Universiteit Antwerpen
Nemours Children's Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
Carlo Besta Neurological Institute
National Hospital of Neurology and Neurosurgery
Harvard/Massachusetts General Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Oktober 2016

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. November 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. November 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

1. Dezember 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

1. Dezember 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. November 2016

Zuletzt verifiziert

1. November 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 6611

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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