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Escala Infantil da Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (INC-6611)

29 de novembro de 2016 atualizado por: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network

Desenvolvimento da Escala Infantil da Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMTInfS) para lactentes com CMT

O objetivo deste estudo é desenvolver e validar uma medida de resultado clínico para avaliar a incapacidade e a progressão da doença de crianças de 3 anos de idade ou menos (bebês e crianças pequenas) com vários tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A maioria das formas de CMT começa na infância e progride ao longo da vida de uma pessoa. A pesquisa atual sugere que o tratamento para retardar a progressão da doença pode ser mais eficaz se introduzido no início da vida de um paciente, antes que a fraqueza muscular e a perda de sensibilidade se desenvolvam, pois pode ser mais fácil retardar a progressão da doença do que reverter a incapacidade que já existe. As medidas de resultados clínicos foram desenvolvidas para adultos (CMT Neuropathy Score) e para crianças de 3 anos de idade ou mais (CMT Pediatric Scale). No entanto, atualmente não existe nenhuma medida de resultado clínico específica para CMT para medir a gravidade ou a progressão da doença em crianças desde o nascimento até os 3 anos de idade. O objetivo deste estudo é desenvolver e validar a CMT Infant Scale (CMTInfS) para atender a essa necessidade.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Austrália
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Austrália, 2145
        • Recrutamento
        • The Children's Hospital at Westmead
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Recrutamento
        • University of Iowa Health Care
        • Contato:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104-1771
        • Ainda não está recrutando
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contato:
  • Itália
      • Milan, Itália, 20133

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 4 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes com 4 anos de idade ou menos que também estão inscritos no estudo 6601 e realizaram todas as tarefas para completar a escala CMTIInfant serão recrutados para participação. A participação implica permitir que as informações coletadas no estudo 6601 sejam usadas para validação no estudo atual.

Descrição

Critérios de inclusão (pacientes com CMT):

  • O paciente tem ≤4 anos de idade
  • Os pais ou responsáveis ​​concordaram com a participação da criança no estudo e assinaram um termo de consentimento informado.
  • O paciente tem neuropatia hereditária conhecida ou provável
  • O paciente participa do Estudo de História Natural INC (INC 6601)

Critérios de inclusão (controles):

  • O participante tem ≤4 anos de idade
  • Os pais ou responsáveis ​​concordaram com a participação da criança no estudo e assinaram um termo de consentimento informado.
  • O participante NÃO tem uma neuropatia hereditária conforme determinado pelo investigador
  • O participante é um amigo não afetado ou membro da família de um paciente com CMT (o paciente não precisa ser incluído no estudo)

Critérios de exclusão (pacientes com CMT):

  • O paciente tem uma condição conhecida de neuropatia adquirida, incluindo intoxicação tóxica (p. relacionados com medicamentos), metabólicos (p. diabético), neuropatias imunomediadas ou inflamatórias (AIDP ou CIDP), uma neuropatia relacionada com leucodistrofia ou uma distrofia muscular congénita.
  • O paciente tem uma condição médica geral grave, conforme determinado pelo investigador principal do local.
  • O paciente tem conduções nervosas normais dos membros superiores e inferiores. Isso será considerado um critério de exclusão porque documenta que a criança não tem uma neuropatia de fibras grossas. No entanto, os pacientes não precisarão fazer estudos de condução nervosa (NCS) ou eletromiografia (EMG).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com CMT
Dois grupos de pacientes serão incluídos: Grupo 1 (Definitivo): Crianças com CMT conhecida onde o teste genético confirma o diagnóstico, ou crianças com diagnóstico clínico incluindo eletrofisiologia confirmando a presença de CMT e uma história familiar correspondente onde um parente de primeiro ou segundo grau tem diagnóstico genético; ou Grupo 2 (Em risco): Um diagnóstico clínico de CMT aguardando teste genético ou eletrofisiologia confirmatória e evidência de um diagnóstico genético em um parente de primeiro ou segundo grau; ou indivíduos identificados como de risco para o diagnóstico de CMT (pacientes prodrômicos), sem o aparecimento de sinais ou sintomas.
Outro: Nenhuma intervenção envolvida
Controles
Serão incluídos controles saudáveis ​​de familiares não afetados ou amigos que acompanham pacientes em locais de INC. Os controles saudáveis ​​são definidos como meninos e meninas de 0 a ≤4 anos sem diagnóstico de CMT ou qualquer outro critério de exclusão do estudo.
Outro: Nenhuma intervenção envolvida

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala Infantil CMT Parte 1
Prazo: 1 ano
A avaliação física da escala infantil CMT
1 ano
A Escala Infantil CMT Parte 2
Prazo: 1 ano
Os itens de membro inferior e motor grosso da CMT Infant Scale
1 ano
A Escala Infantil CMT Parte 3
Prazo: 1 ano
O membro superior da CMT Infant Scale e os itens motores finos
1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliar CMT Infant Scale (CMTInfS) no estudo de história natural CMT
Prazo: 6 meses - 1 ano
As seções da CMT Infant Scale que forem clinicamente/funcionalmente úteis após um ano de análise serão transportadas para todos os pacientes infantis a cada 6 meses a um ano.
6 meses - 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Sydney Children's Hospitals Network

Colaboradores

Johns Hopkins University
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
University of Michigan
University of Iowa
National Institutes of Health (NIH)
University of Washington
Vanderbilt University
Stanford University
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Utah
University of Rochester
University of Connecticut
Universiteit Antwerpen
Nemours Children's Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
Carlo Besta Neurological Institute
National Hospital of Neurology and Neurosurgery
Harvard/Massachusetts General Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2016

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de dezembro de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de novembro de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de novembro de 2016

Primeira postagem (Estimativa)

1 de dezembro de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

1 de dezembro de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de novembro de 2016

Última verificação

1 de novembro de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 6611

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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