Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Skala choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT) dla niemowląt (INC-6611)

29 listopada 2016 zaktualizowane przez: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network

Opracowanie Skali Choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMTInfS) dla niemowląt z CMT

Celem tego badania jest opracowanie i walidacja miary wyniku klinicznego do oceny niepełnosprawności i progresji choroby u dzieci w wieku 3 lat i młodszych (niemowlęta i małe dzieci) z różnymi typami choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT).

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Większość form CMT rozpoczyna się w dzieciństwie i rozwija się przez całe życie. Obecne badania sugerują, że leczenie spowalniające postęp choroby może być najskuteczniejsze, jeśli zostanie wprowadzone na wczesnym etapie życia pacjenta, zanim rozwinie się osłabienie mięśni i utrata czucia, ponieważ spowolnienie postępu choroby może być łatwiejsze niż cofnięcie już istniejącej niepełnosprawności. Miary wyników klinicznych zostały opracowane dla dorosłych (CMT Neuropathy Score) oraz dla dzieci w wieku 3 lat i starszych (CMT Pediatric Scale). Jednak obecnie nie istnieje żadna specyficzna dla CMT miara wyniku klinicznego, która pozwalałaby mierzyć ciężkość lub progresję choroby u dzieci w wieku od urodzenia do 3 lat. Celem tego badania jest opracowanie i walidacja Skali CMT dla niemowląt (CMTInfS), aby sprostać tej potrzebie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
  • Stany Zjednoczone
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • Rekrutacyjny
        • University of Iowa Health Care
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104-1771
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20133

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 4 lata (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku do 4 lat, którzy są również włączeni do badania 6601 i wykonali wszystkie zadania w celu wypełnienia Skali CMTInfant, zostaną zrekrutowani do udziału. Uczestnictwo oznacza umożliwienie wykorzystania informacji zebranych w badaniu 6601 do walidacji w bieżącym badaniu.

Opis

Kryteria włączenia (pacjenci z CMT):

  • Pacjent ma ≤4 lata
  • Rodzice lub opiekunowie wyrazili zgodę na udział dziecka w badaniu i podpisali formularz świadomej zgody.
  • Pacjent ma znaną lub prawdopodobną dziedziczną neuropatię
  • Pacjent uczestniczy w badaniu historii naturalnej INC (INC 6601)

Kryteria włączenia (kontrole):

  • Uczestnik ma ≤4 lata
  • Rodzice lub opiekunowie wyrazili zgodę na udział dziecka w badaniu i podpisali formularz świadomej zgody.
  • Uczestnik NIE ma dziedzicznej neuropatii określonej przez badacza
  • Uczestnik jest zdrowym przyjacielem lub członkiem rodziny pacjenta z CMT (pacjent nie musi być włączony do badania)

Kryteria wykluczenia (pacjenci z CMT):

  • Pacjent ma znany stan neuropatii nabytej, w tym neuropatii toksycznej (np. związane z przyjmowaniem leków), metaboliczne (np. cukrzycowa), neuropatie o podłożu immunologicznym lub zapalne (AIDP lub CIDP), neuropatia związana z leukodystrofią lub wrodzona dystrofia mięśniowa.
  • Pacjent ma ciężki ogólny stan zdrowia, określony przez głównego badacza ośrodka.
  • Pacjent ma prawidłowe przewodnictwo nerwowe kończyn górnych i dolnych. Zostanie to uznane za kryterium wykluczenia, ponieważ dokumentuje, że dziecko nie ma neuropatii wielkowłóknistej. Jednak pacjenci nie będą musieli wykonywać badań przewodnictwa nerwowego (NCS) ani elektromiografii (EMG).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z CMT
Uwzględnione zostaną dwie grupy pacjentów: Grupa 1 (ostateczna): dzieci ze stwierdzoną CMT, u których badania genetyczne potwierdzają rozpoznanie lub dzieci z rozpoznaniem klinicznym, w tym elektrofizjologicznym, potwierdzającym obecność CMT i odpowiednim wywiadem rodzinnym, u których krewny pierwszego lub drugiego stopnia ma diagnozę genetyczną; lub Grupa 2 (zagrożona): kliniczne rozpoznanie CMT w oczekiwaniu na badania genetyczne lub elektrofizjologię potwierdzającą oraz dowód rozpoznania genetycznego u krewnego pierwszego lub drugiego stopnia; lub osoby zidentyfikowane jako zagrożone rozpoznaniem CMT (pacjenci z objawami prodromalnymi), bez wystąpienia objawów przedmiotowych lub podmiotowych.
Inny: Bez interwencji
Sterownica
Zdrowe kontrole zostaną uwzględnione od nie dotkniętych chorobą członków rodziny lub przyjaciół towarzyszących pacjentom w ośrodkach INC. Zdrowe grupy kontrolne to chłopcy i dziewczęta w wieku 0-≤4 lat bez rozpoznania CMT lub innych kryteriów wykluczenia z badania.
Inny: Bez interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala CMT dla niemowląt Część 1
Ramy czasowe: 1 rok
Fizyczna ocena CMT Infant Scale
1 rok
Skala CMT dla niemowląt, część 2
Ramy czasowe: 1 rok
Skala niemowlęca CMT dotycząca kończyn dolnych i motoryki dużej
1 rok
Skala CMT dla niemowląt, część 3
Ramy czasowe: 1 rok
Skala niemowlęca CMT kończyny górnej i drobne elementy motoryczne
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceń skalę niemowląt CMT (CMTInfS) w badaniu historii naturalnej CMT
Ramy czasowe: 6 miesięcy - 1 rok
Sekcje Skali CMT dla niemowląt, które po roku analizy okażą się przydatne klinicznie/funkcjonalnie, będą przenoszone dla wszystkich noworodków co 6 miesięcy do jednego roku.
6 miesięcy - 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sydney Children's Hospitals Network

Współpracownicy

Johns Hopkins University
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
University of Michigan
University of Iowa
National Institutes of Health (NIH)
University of Washington
Vanderbilt University
Stanford University
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Utah
University of Rochester
University of Connecticut
Universiteit Antwerpen
Nemours Children's Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
Carlo Besta Neurological Institute
National Hospital of Neurology and Neurosurgery
Harvard/Massachusetts General Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2016

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 listopada 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 listopada 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

1 grudnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

1 grudnia 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 listopada 2016

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 6611

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj