Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kojenecká stupnice Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) (INC-6611)

29. listopadu 2016 aktualizováno: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network

Vývoj škály Charcot-Marie-Tooth Infant Scale (CMTInfS) pro kojence s CMT

Účelem této studie je vyvinout a ověřit měřítko klinického výsledku pro hodnocení invalidity a progrese onemocnění u dětí ve věku 3 let a mladších (kojenci a batolata) s různými typy onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Většina forem CMT začíná v dětství a postupuje po celý život člověka. Současné výzkumy naznačují, že léčba ke zpomalení progrese onemocnění může být nejúčinnější, pokud je zavedena brzy v pacientově životě před tím, než se rozvine svalová slabost a ztráta citlivosti, protože může být snazší zpomalit progresi onemocnění než zvrátit postižení, které již existuje. Měření klinických výsledků byla vyvinuta pro dospělé (CMT Neuropathy Score) a pro děti ve věku 3 let a starší (CMT Pediatric Scale). V současné době však neexistuje žádná míra klinického výsledku specifická pro CMT pro měření závažnosti nebo progrese onemocnění u dětí od narození do 3 let věku. Cílem této studie je vyvinout a ověřit CMT Infant Scale (CMTInfS), aby vyhovovala této potřebě.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Austrálie, 2145
  • Itálie
      • Milan, Itálie, 20133
  • Spojené státy
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • Nábor
        • University of Iowa Health Care
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104-1771
        • Zatím nenabíráme
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 4 roky (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

K účasti budou vybráni pacienti ve věku 4 let a méně, kteří jsou rovněž zařazeni do studie 6601 a provedli všechny úkoly k dokončení škály CMTInfant. Účast znamená umožnit použití informací shromážděných ve studii 6601 pro ověření v aktuální studii.

Popis

Kritéria pro zařazení (pacienti s CMT):

  • Pacientovi jsou ≤ 4 roky
  • Rodiče nebo opatrovníci souhlasili s účastí dítěte na studii a podepsali informovaný souhlas.
  • Pacient má známou nebo pravděpodobnou dědičnou neuropatii
  • Pacient se účastní studie INC Natural History Study (INC 6601)

Kritéria zahrnutí (ovládací prvky):

  • Účastníkovi jsou ≤ 4 roky
  • Rodiče nebo opatrovníci souhlasili s účastí dítěte na studii a podepsali informovaný souhlas.
  • Účastník NEMÁ dědičnou neuropatii, jak bylo stanoveno zkoušejícím
  • Účastníkem je nedotčený přítel nebo rodinný příslušník pacienta s CMT (pacient nemusí být zařazen do studie)

Kritéria vyloučení (pacienti s CMT):

  • Pacient má známý stav získané neuropatie včetně toxické (např. související s léky), metabolické (např. diabetické), imunitně zprostředkované nebo zánětlivé (AIDP nebo CIDP) neuropatie, neuropatie související s leukodystrofií nebo vrozená svalová dystrofie.
  • Pacient má vážný celkový zdravotní stav, jak určil hlavní zkoušející na místě.
  • Pacient má známé normální nervové vedení horních a dolních končetin. To bude považováno za vylučovací kritérium, protože dokumentuje, že dítě netrpí neuropatií velkých vláken. Po pacientech se však nebude vyžadovat, aby měli studie nervové vodivosti (NCS) nebo elektromyografii (EMG).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s CMT
Budou zahrnuty dvě skupiny pacientů: Skupina 1 (definitivní): Děti se známou CMT, kde genetické vyšetření potvrdí diagnózu, nebo děti s klinickou diagnózou včetně elektrofyziologie potvrzující přítomnost CMT a odpovídající rodinnou anamnézou, kde příbuzný prvního nebo druhého stupně má genetickou diagnózu; nebo Skupina 2 (v riziku): Klinická diagnóza CMT čekající na genetické testování nebo konfirmační elektrofyziologii a na důkaz genetické diagnózy u příbuzného prvního nebo druhého stupně; nebo jednotlivci identifikovaní jako ohrožení diagnózou CMT (prodromální pacienti), bez nástupu známek nebo symptomů.
Jiný: Bez zásahu
Řízení
Zdravé kontroly budou zahrnuty od nedotčených rodinných příslušníků nebo přátel doprovázejících pacienty na pracovištích INC. Zdravé kontroly jsou definovány jako chlapci a dívky ve věku 0-≤4 let bez diagnózy CMT nebo jakéhokoli jiného kritéria vyloučení ze studie.
Jiný: Bez zásahu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
CMT kojenecká váha 1. část
Časové okno: 1 rok
Fyzické hodnocení CMT Infant Scale
1 rok
CMT kojenecká váha část 2
Časové okno: 1 rok
Položky dolní končetiny a hrubé motoriky CMT Infant Scale
1 rok
Kojenecká váha CMT, část 3
Časové okno: 1 rok
Položky CMT Infant Scale horní končetiny a jemné motoriky
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnoťte CMT Infant Scale (CMTInfS) ve studiu přírodní historie CMT
Časové okno: 6 měsíců - 1 rok
Části CMT Infant Scale, u kterých bylo zjištěno, že jsou klinicky/funkčně užitečné po jednom roce analýzy, budou přeneseny pro všechny kojenecké pacienty každých 6 měsíců až jeden rok.
6 měsíců - 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sydney Children's Hospitals Network

Spolupracovníci

Johns Hopkins University
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
University of Michigan
University of Iowa
National Institutes of Health (NIH)
University of Washington
Vanderbilt University
Stanford University
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Utah
University of Rochester
University of Connecticut
Universiteit Antwerpen
Nemours Children's Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
Carlo Besta Neurological Institute
National Hospital of Neurology and Neurosurgery
Harvard/Massachusetts General Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2016

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. listopadu 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. listopadu 2016

První zveřejněno (Odhad)

1. prosince 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

1. prosince 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. listopadu 2016

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 6611

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit