Charcot-Marie-Toothin taudin (CMT) vauvavaaka (INC-6611)
tiistai 29. marraskuuta 2016 päivittänyt: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network
Charcot-Marie-Toothin taudin vauvojen asteikon (CMTInfS) kehittäminen vauvoille, joilla on CMT
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kehittää ja validoida kliininen tulosmittaus 3-vuotiaiden ja sitä nuorempien lasten (vauvojen ja taaperoiden) vamman ja taudin etenemisen arvioimiseksi, joilla on erilaisia Charcot-Marie-Toothin tautia (CMT).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Useimmat CMT:n muodot alkavat lapsuudessa ja etenevät koko ihmisen eliniän ajan.
Nykyiset tutkimukset viittaavat siihen, että taudin etenemistä hidastava hoito voi olla tehokkainta, jos se aloitetaan potilaan varhaisessa vaiheessa ennen lihasheikkouden ja tunteiden heikkenemistä, koska voi olla helpompi hidastaa taudin etenemistä kuin kääntää jo olemassa oleva vamma.
Kliiniset tulosmittaukset on kehitetty aikuisille (CMT-neuropatiapisteet) ja 3-vuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille (CMT Pediatric Scale).
Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole olemassa CMT-spesifistä kliinistä tulosmittausta, joka mittaa sairauden vakavuutta tai etenemistä lapsilla syntymästä 3 vuoden ikään.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on kehittää ja validoida CMT Infant Scale (CMTInfS) vastaamaan tähän tarpeeseen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New South Wales
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Rekrytointi
- The Children's Hospital at Westmead
-
Ottaa yhteyttä:
- Melissa Mandarakas, MPhty
- Puhelinnumero: +61 2 98451904
- Sähköposti: melissa.mandarakas@sydney.edu.au
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20133
- Rekrytointi
- C. Besta Neurological Institute
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabella Moroni
- Puhelinnumero: +39-02 2394 3001
- Sähköposti: isabella.moroni@istituto-besta.it
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- Rekrytointi
- University of Iowa Health Care
-
Ottaa yhteyttä:
- Shawna Feely, MS, CGC
- Puhelinnumero: 319-353-8400
- Sähköposti: Shawna-Feely@uiowa.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104-1771
- Ei vielä rekrytointia
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Ottaa yhteyttä:
- Timothy Estilow, OT
- Sähköposti: ESTILOW@email.chop.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 4 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, jotka ovat 4-vuotiaita ja alle, jotka ovat myös mukana tutkimuksessa 6601 ja ovat suorittaneet kaikki tehtävät CMTInfant Scale -asteikon suorittamiseksi, otetaan mukaan osallistumaan.
Osallistuminen edellyttää, että 6601-tutkimuksessa kerättyjä tietoja voidaan käyttää validointiin nykyisessä tutkimuksessa.
Kuvaus
Osallistumiskriteerit (potilaat, joilla on CMT):
- Potilas on ≤4-vuotias
- Vanhemmat tai huoltajat ovat suostuneet lapsen osallistumiseen tutkimukseen ja allekirjoittaneet tietoisen suostumuslomakkeen.
- Potilaalla on tunnettu tai todennäköinen perinnöllinen neuropatia
- Potilas osallistuu INC Natural History Study -tutkimukseen (INC 6601)
Sisällyttämiskriteerit (kontrollit):
- Osallistuja on ≤4-vuotias
- Vanhemmat tai huoltajat ovat suostuneet lapsen osallistumiseen tutkimukseen ja allekirjoittaneet tietoisen suostumuslomakkeen.
- Osallistujalla EI ole tutkijan määrittämää perinnöllistä neuropatiaa
- Osallistuja on CMT-potilaan ystävä tai perheenjäsen, jolla ei ole tautia (potilasta ei tarvitse olla mukana tutkimuksessa)
Poissulkemiskriteerit (potilaat, joilla on CMT):
- Potilaalla on tunnettu hankinnainen neuropatia, mukaan lukien toksinen (esim. lääkitykseen liittyvä), metabolinen (esim. diabeettiset), immuunivälitteiset tai tulehdukselliset (AIDP tai CIDP) neuropatiat, leukodystrofiaan liittyvä neuropatia tai synnynnäinen lihasdystrofia.
- Potilaalla on paikanpäällisen tutkijan määrittämä vakava yleinen sairaus.
- Potilaalla on tiedossa normaalit ylä- ja alaraajojen hermojohdot. Tätä pidetään poissulkemisperusteena, koska se dokumentoi, että lapsella ei ole suurikuituista neuropatiaa. Potilailta ei kuitenkaan vaadita hermojohtavuustutkimuksia (NCS) tai elektromyografiaa (EMG).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on CMT
Mukaan otetaan kaksi potilasryhmää: Ryhmä 1 (lopullinen): Lapset, joilla on tiedossa CMT, jossa geneettinen testaus vahvistaa diagnoosin, tai lapset, joilla on kliininen diagnoosi, mukaan lukien elektrofysiologia, joka vahvistaa CMT:n esiintymisen ja vastaava sukuhistoria, jossa ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen hänellä on geneettinen diagnoosi; tai ryhmä 2 (Riski): Kliininen CMT-diagnoosi, joka odottaa geneettistä testausta tai vahvistavaa elektrofysiologiaa ja todisteita geneettisestä diagnoosista ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisella; tai henkilöt, joiden on todettu olevan CMT-diagnoosin vaarassa (prodromaaliset potilaat), ilman merkkejä tai oireita.
|
|
|
Säätimet
Terveet kontrollit otetaan mukaan terveiltä perheenjäseniltä tai ystäviltä, jotka seuraavat potilaita INC-työmailla.
Terveet kontrollit määritellään 0–≤4-vuotiaiksi pojiksi ja tytöiksi, joilla ei ole CMT-diagnoosia tai mitään muuta tutkimuksen poissulkemiskriteeriä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CMT Infant Scale osa 1
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
CMT Infant Scale -fyysinen arviointi
|
1 vuosi
|
|
CMT Infant Scale osa 2
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
CMT Infant Scale -alaraajojen ja motoristen osien
|
1 vuosi
|
|
CMT Infant Scale osa 3
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
CMT Infant Scale yläraaja- ja hienomotoriset tuotteet
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi CMT Infant Scale (CMTInfS) CMT:n luonnonhistoriatutkimuksessa
Aikaikkuna: 6 kuukautta - 1 vuosi
|
CMT Infant Scalen osat, jotka on todettu kliinisesti/toiminnallisesti hyödyllisiksi yhden vuoden analyysin jälkeen, siirretään kaikille imeväispotilaille kuuden kuukauden ja yhden vuoden välein.
|
6 kuukautta - 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. lokakuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. joulukuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 29. marraskuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 29. marraskuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 1. joulukuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 1. joulukuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 29. marraskuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. marraskuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Hammassairaudet
- Hermojen puristusoireyhtymät
- Charcot-Marie-Toothin tauti
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 6611
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .