Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) Babyweegschaal (INC-6611)

29 november 2016 bijgewerkt door: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network

Ontwikkeling van de Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale (CMTInfS) voor zuigelingen met CMT

Het doel van deze studie is het ontwikkelen en valideren van een klinische uitkomstmaat voor het evalueren van invaliditeit en ziekteprogressie van kinderen van 3 jaar en jonger (zuigelingen en peuters) met verschillende typen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De meeste vormen van CMT beginnen in de kindertijd en ontwikkelen zich gedurende iemands leven. Huidig ​​​​onderzoek suggereert dat een behandeling om de progressie van de ziekte te vertragen het meest effectief kan zijn als deze vroeg in het leven van een patiënt wordt geïntroduceerd voordat spierzwakte en gevoelsverlies optreden, omdat het gemakkelijker kan zijn om de progressie van de ziekte te vertragen dan om een ​​reeds bestaande handicap ongedaan te maken. Er zijn klinische uitkomstmaten ontwikkeld voor volwassenen (CMT Neuropathie Score) en voor kinderen van 3 jaar en ouder (CMT Pediatric Scale). Er bestaat momenteel echter geen CMT-specifieke klinische uitkomstmaat om de ernst of progressie van de ziekte te meten bij kinderen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 3 jaar. Het is het doel van deze studie om de CMT Infant Scale (CMTInfS) te ontwikkelen en te valideren om aan deze behoefte te voldoen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2145
  • Italië
  • Verenigde Staten
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • Werving
        • University of Iowa Health Care
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104-1771
        • Nog niet aan het werven
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 4 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten van 4 jaar en jonger die ook deelnemen aan de 6601-studie en alle taken hebben uitgevoerd om de CMTInfant Scale te voltooien, zullen worden geworven voor deelname. Deelname houdt in dat de informatie die in de 6601-studie is verzameld, mag worden gebruikt voor validatie in de huidige studie.

Beschrijving

Inclusiecriteria (patiënten met CMT):

  • Patiënt is ≤4 jaar oud
  • Ouder(s) of voogden hebben ermee ingestemd dat het kind deelneemt aan het onderzoek en hebben een toestemmingsformulier ondertekend.
  • Patiënt heeft bekende of waarschijnlijk erfelijke neuropathie
  • Patiënt neemt deel aan de INC Natural History Study (INC 6601)

Opnamecriteria (controles):

  • Deelnemer is ≤4 jaar
  • Ouder(s) of voogden hebben ermee ingestemd dat het kind deelneemt aan het onderzoek en hebben een toestemmingsformulier ondertekend.
  • Deelnemer heeft GEEN erfelijke neuropathie zoals vastgesteld door de onderzoeker
  • Deelnemer is een onaangetaste vriend of familielid van een patiënt met CMT (patiënt hoeft niet in het onderzoek te worden opgenomen)

Uitsluitingscriteria (patiënten met CMT):

  • Patiënt heeft een bekende aandoening van verworven neuropathie, waaronder toxische (bijv. medicatiegerelateerd), metabolisch (bijv. diabetes), immuungemedieerde of inflammatoire (AIDP of CIDP) neuropathieën, een neuropathie gerelateerd aan leukodystrofie of een aangeboren spierdystrofie.
  • Patiënt heeft een ernstige algemene medische aandoening, zoals vastgesteld door de hoofdonderzoeker van de locatie.
  • Patiënt heeft een normale zenuwgeleiding van de bovenste en onderste ledematen gekend. Dit wordt als uitsluitingscriterium beschouwd omdat het documenteert dat het kind geen grovevezelneuropathie heeft. Patiënten hoeven echter geen zenuwgeleidingsonderzoek (NCS) of elektromyografie (EMG) te ondergaan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met CMT
Er worden twee groepen patiënten opgenomen: Groep 1 (definitief): kinderen met bekende CMT waarbij genetische testen de diagnose bevestigen, of kinderen met een klinische diagnose inclusief elektrofysiologie die de aanwezigheid van CMT bevestigt en een overeenkomstige familiegeschiedenis waarbij een eerste- of tweedegraads familielid heeft een genetische diagnose; of Groep 2 (Risico): Een klinische diagnose van CMT in afwachting van genetisch onderzoek of bevestigende elektrofysiologie en bewijs van een genetische diagnose bij een familielid in de eerste of tweede graad; of individuen waarvan is vastgesteld dat ze risico lopen op een CMT-diagnose (prodromale patiënten), zonder dat er tekenen of symptomen optreden.
Ander: Geen tussenkomst nodig
Controles
Er zullen gezonde controles worden opgenomen van onaangetaste familieleden of vrienden die patiënten vergezellen op INC-locaties. Gezonde controles worden gedefinieerd als jongens en meisjes in de leeftijd van 0-≤4 jaar zonder een diagnose van CMT of een van de andere studie-uitsluitingscriteria.
Ander: Geen tussenkomst nodig

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CMT-babyweegschaal deel 1
Tijdsspanne: 1 jaar
De fysieke beoordeling van de CMT Infant Scale
1 jaar
De CMT-babyschaal Deel 2
Tijdsspanne: 1 jaar
De CMT Infant Scale items voor onderste ledematen en grove motoriek
1 jaar
De CMT-babyschaal Deel 3
Tijdsspanne: 1 jaar
De CMT Infant Scale items voor bovenste ledematen en fijne motoriek
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evalueer CMT Infant Scale (CMTInfS) in CMT-natuurhistorisch onderzoek
Tijdsspanne: 6 maanden - 1 jaar
De secties van de CMT-babyschaal die na een jaar analyse klinisch/functioneel nuttig blijken te zijn, worden elke 6 maanden tot een jaar overgedragen voor alle babypatiënten.
6 maanden - 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sydney Children's Hospitals Network

Medewerkers

Johns Hopkins University
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
University of Michigan
University of Iowa
National Institutes of Health (NIH)
University of Washington
Vanderbilt University
Stanford University
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Utah
University of Rochester
University of Connecticut
Universiteit Antwerpen
Nemours Children's Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
Carlo Besta Neurological Institute
National Hospital of Neurology and Neurosurgery
Harvard/Massachusetts General Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2016

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 november 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 november 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

1 december 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

1 december 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 november 2016

Laatst geverifieerd

1 november 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 6611

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst nodig

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Türkiye

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren