Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) Spedbarnsvekt (INC-6611)

29. november 2016 oppdatert av: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network

Utvikling av Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale (CMTInfS) for spedbarn med CMT

Formålet med denne studien er å utvikle og validere et klinisk utfallsmål for å evaluere funksjonshemming og sykdomsprogresjon hos barn 3 år og yngre (spedbarn og småbarn) med ulike typer Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT).

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

De fleste former for CMT begynner i barndommen og utvikler seg gjennom en persons levetid. Nåværende forskning tyder på at behandling for å bremse sykdomsprogresjonen kan være mest effektiv hvis den introduseres tidlig i en pasients liv før muskelsvakhet og følelsestap utvikler seg, da det kan være lettere å bremse sykdomsprogresjonen enn å reversere funksjonshemming som allerede er på plass. Kliniske utfallsmål er utviklet for voksne (CMT Neuropathy Score) og for barn 3 år og eldre (CMT Pediatric Scale). Det eksisterer imidlertid ingen CMT-spesifikt klinisk utfallsmål for å måle sykdommens alvorlighetsgrad eller progresjon hos barn fra fødsel til 3 år. Det er målet med denne studien å utvikle og validere CMT Infant Scale (CMTInfS) for å møte dette behovet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Rekruttering
        • The Children's Hospital at Westmead
        • Ta kontakt med:
  • Forente stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa Health Care
        • Ta kontakt med:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104-1771
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ta kontakt med:
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 4 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter som er 4 år og yngre som også er registrert i 6601-studien og har utført alle oppgavene for å fullføre CMTInfant Scale, vil bli rekruttert for deltakelse. Deltakelse innebærer at informasjonen samlet i 6601-studien kan brukes til validering i den nåværende studien.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier (pasienter med CMT):

  • Pasienten er ≤4 år
  • Foreldre eller foresatte har samtykket i at barnet skal delta i studien og har signert et samtykkeerklæring.
  • Pasienten har kjent eller sannsynlig arvelig nevropati
  • Pasienten deltar i INC Natural History Study (INC 6601)

Inkluderingskriterier (kontroller):

  • Deltakeren er ≤4 år
  • Foreldre eller foresatte har samtykket i at barnet skal delta i studien og har signert et samtykkeerklæring.
  • Deltakeren har IKKE en arvelig nevropati som bestemt av etterforskeren
  • Deltakeren er en upåvirket venn eller et familiemedlem til en pasient med CMT (pasienten trenger ikke å være inkludert i studien)

Ekskluderingskriterier (pasienter med CMT):

  • Pasienten har en kjent tilstand med ervervet nevropati inkludert toksisk (f.eks. medisinrelatert), metabolsk (f.eks. diabetiker), immunmedierte eller inflammatoriske (AIDP eller CIDP) nevropatier, en nevropati relatert til leukodystrofi, eller en medfødt muskeldystrofi.
  • Pasienten har en alvorlig generell medisinsk tilstand, bestemt av nettstedets hovedetterforsker.
  • Pasienten har kjent normal nerveledning i øvre og nedre lemmer. Dette vil bli vurdert som eksklusjonskriterier fordi det dokumenterer at barnet ikke har storfibernevropati. Pasienter vil imidlertid ikke være pålagt å ha nerveledningsstudier (NCS) eller elektromyografi (EMG).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med CMT
To grupper pasienter vil bli inkludert: Gruppe 1 (definitivt): Barn med kjent CMT der genetisk testing bekrefter diagnosen, eller barn med en klinisk diagnose inkludert elektrofysiologi som bekrefter tilstedeværelsen av CMT og en tilsvarende familiehistorie der en første eller andre grads slektning har en genetisk diagnose; eller gruppe 2 (i risikogruppen): En klinisk diagnose av CMT som venter på genetisk testing eller bekreftende elektrofysiologi og bevis på en genetisk diagnose i en første eller andre grads slektning; eller individer identifisert som risiko for en CMT-diagnose (prodromalpasienter), uten utbrudd av tegn eller symptomer.
Annen: Ingen inngrep involvert
Kontroller
Friske kontroller vil bli inkludert fra upåvirkede familiemedlemmer eller venner som følger pasienter på INC-steder. Friske kontroller er definert som gutter og jenter i alderen 0-≤4 år uten en diagnose av CMT eller noen av de andre studieeksklusjonskriteriene.
Annen: Ingen inngrep involvert

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
CMT Infant Scale Del 1
Tidsramme: 1 år
CMT Infant Scale fysisk vurdering
1 år
CMT Infant Scale del 2
Tidsramme: 1 år
CMT Infant Scale underekstremitet og grovmotoriske elementer
1 år
CMT Infant Scale del 3
Tidsramme: 1 år
CMT Infant Scale overekstremitet og finmotorikk
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer CMT Infant Scale (CMTInfS) i CMT naturhistoriestudie
Tidsramme: 6 måneder - 1 år
De delene av CMT Infant Scale som er funnet å være klinisk/funksjonelt nyttige etter ett års analyse vil bli videreført for alle spedbarnspasienter hver 6. måned til ett år.
6 måneder - 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sydney Children's Hospitals Network

Samarbeidspartnere

Johns Hopkins University
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
University of Michigan
University of Iowa
National Institutes of Health (NIH)
University of Washington
Vanderbilt University
Stanford University
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Utah
University of Rochester
University of Connecticut
Universiteit Antwerpen
Nemours Children's Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
Carlo Besta Neurological Institute
National Hospital of Neurology and Neurosurgery
Harvard/Massachusetts General Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2016

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. november 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. november 2016

Først lagt ut (Anslag)

1. desember 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

1. desember 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. november 2016

Sist bekreftet

1. november 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 6611

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere