Escala infantil de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (INC-6611)
29 de noviembre de 2016 actualizado por: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network
Desarrollo de la escala infantil de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMTInfS) para lactantes con CMT
El propósito de este estudio es desarrollar y validar una medida de resultado clínico para evaluar la discapacidad y la progresión de la enfermedad de niños de 3 años de edad y menores (bebés y niños pequeños) con varios tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La mayoría de las formas de CMT comienzan en la niñez y progresan a lo largo de la vida de una persona.
La investigación actual sugiere que el tratamiento para retrasar la progresión de la enfermedad puede ser más eficaz si se introduce temprano en la vida del paciente antes de que se desarrolle la debilidad muscular y la pérdida de sensibilidad, ya que puede ser más fácil retrasar la progresión de la enfermedad que revertir la discapacidad que ya existe.
Se han desarrollado medidas de resultados clínicos para adultos (puntuación de neuropatía CMT) y para niños de 3 años de edad y mayores (escala pediátrica CMT).
Sin embargo, actualmente no existe ninguna medida de resultado clínica específica de CMT para medir la gravedad o la progresión de la enfermedad en niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad.
El objetivo de este estudio es desarrollar y validar la Escala Infantil CMT (CMTInfS) para satisfacer esta necesidad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New South Wales
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Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Reclutamiento
- The Children's Hospital at Westmead
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Contacto:
- Melissa Mandarakas, MPhty
- Número de teléfono: +61 2 98451904
- Correo electrónico: melissa.mandarakas@sydney.edu.au
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Reclutamiento
- University of Iowa Health Care
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Contacto:
- Shawna Feely, MS, CGC
- Número de teléfono: 319-353-8400
- Correo electrónico: Shawna-Feely@uiowa.edu
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104-1771
- Aún no reclutando
- Children's Hospital of Philadelphia
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Contacto:
- Timothy Estilow, OT
- Correo electrónico: ESTILOW@email.chop.edu
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Milan, Italia, 20133
- Reclutamiento
- C. Besta Neurological Institute
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Contacto:
- Isabella Moroni
- Número de teléfono: +39-02 2394 3001
- Correo electrónico: isabella.moroni@istituto-besta.it
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 4 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes de 4 años de edad y menores que también estén inscritos en el estudio 6601 y hayan realizado todas las tareas para completar la Escala CMTInfant serán reclutados para participar.
La participación implica permitir que la información recopilada en el estudio 6601 se utilice para la validación en el estudio actual.
Descripción
Criterios de inclusión (pacientes con CMT):
- El paciente tiene ≤4 años de edad
- Los padres o tutores han aceptado que el niño participe en el estudio y han firmado un formulario de consentimiento informado.
- El paciente tiene neuropatía hereditaria conocida o probable
- El paciente participa en el Estudio de Historia Natural del INC (INC 6601)
Criterios de inclusión (controles):
- El participante tiene ≤4 años de edad
- Los padres o tutores han aceptado que el niño participe en el estudio y han firmado un formulario de consentimiento informado.
- El participante NO tiene una neuropatía hereditaria según lo determinado por el investigador
- El participante es un amigo o familiar no afectado de un paciente con CMT (el paciente no tiene que estar incluido en el estudio)
Criterios de exclusión (pacientes con CMT):
- El paciente tiene una afección conocida de neuropatía adquirida que incluye tóxicos (p. relacionados con medicamentos), metabólicos (p. diabético), neuropatías inmunomediadas o inflamatorias (AIDP o CIDP), una neuropatía relacionada con la leucodistrofia o una distrofia muscular congénita.
- El paciente tiene una condición médica general grave, según lo determine el investigador principal del sitio.
- El paciente tiene conduc- ciones nerviosas normales conocidas de los miembros superiores e inferiores. Esto se considerará como criterio de exclusión porque documenta que el niño no tiene una neuropatía de fibras largas. Sin embargo, no se requerirá que los pacientes se realicen estudios de conducción nerviosa (NCS) o electromiografía (EMG).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con CMT
Se incluirán dos grupos de pacientes: Grupo 1 (Definitivo): Niños con CMT conocida donde las pruebas genéticas confirmen el diagnóstico, o niños con diagnóstico clínico que incluya electrofisiología que confirme la presencia de CMT y antecedentes familiares correspondientes donde un familiar de primer o segundo grado tiene un diagnóstico genético; o Grupo 2 (en riesgo): un diagnóstico clínico de CMT en espera de pruebas genéticas o electrofisiología confirmatoria y evidencia de un diagnóstico genético en un familiar de primer o segundo grado; o individuos identificados como en riesgo de un diagnóstico de CMT (pacientes prodrómicos), sin la aparición de signos o síntomas.
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Control S
Se incluirán controles sanos de familiares o amigos no afectados que acompañen a los pacientes en los sitios del INC.
Los controles sanos se definen como niños y niñas de 0-≤4 años sin diagnóstico de CMT ni ninguno de los otros criterios de exclusión del estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Báscula Infantil CMT Parte 1
Periodo de tiempo: 1 año
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Evaluación física de la escala infantil CMT
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1 año
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La Báscula Infantil CMT Parte 2
Periodo de tiempo: 1 año
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Los ítems de motricidad gruesa y extremidades inferiores de la CMT Infant Scale
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1 año
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La Escala Infantil CMT Parte 3
Periodo de tiempo: 1 año
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Los elementos de motricidad fina y extremidades superiores de la CMT Infant Scale
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluar CMT Infant Scale (CMTInfS) en el estudio de historia natural de CMT
Periodo de tiempo: 6 meses - 1 año
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Las secciones de la escala infantil CMT que se consideren útiles desde el punto de vista clínico/funcional después de un año de análisis se transferirán a todos los pacientes infantiles cada 6 meses a un año.
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6 meses - 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de octubre de 2016
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de noviembre de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
1 de diciembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
1 de diciembre de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2016
Última verificación
1 de noviembre de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Enfermedades de los dientes
- Síndromes de compresión nerviosa
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- 6611
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .