Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) Infant Scale (INC-6611)

29. november 2016 opdateret af: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network

Udvikling af Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale (CMTInfS) for spædbørn med CMT

Formålet med denne undersøgelse er at udvikle og validere et klinisk resultatmål til at evaluere handicap og sygdomsprogression hos børn på 3 år og yngre (spædbørn og småbørn) med forskellige typer Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT).

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

De fleste former for CMT begynder i barndommen og udvikler sig gennem en persons levetid. Aktuel forskning tyder på, at behandling for at bremse sygdomsprogressionen kan være mest effektiv, hvis den introduceres tidligt i en patients liv, før muskelsvaghed og følelsestab udvikler sig, da det kan være lettere at bremse sygdomsprogressionen end at vende handicap, der allerede er på plads. Der er udviklet kliniske resultatmål for voksne (CMT Neuropathy Score) og for børn fra 3 år og ældre (CMT Pediatric Scale). Der eksisterer dog i øjeblikket ikke noget CMT-specifikt klinisk resultatmål til at måle sygdoms sværhedsgrad eller progression hos børn fra fødslen til 3 års alderen. Det er målet med denne undersøgelse at udvikle og validere CMT Infant Scale (CMTInfS) for at imødekomme dette behov.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
  • Forenede Stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa Health Care
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104-1771
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
  • Italien
      • Milan, Italien, 20133

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 4 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der er 4 år og derunder, som også er tilmeldt 6601-undersøgelsen og har udført alle opgaver for at fuldføre CMTInfant Scale, vil blive rekrutteret til deltagelse. Deltagelse indebærer, at oplysningerne indsamlet i 6601-undersøgelsen kan bruges til validering i den aktuelle undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier (patienter med CMT):

  • Patienten er ≤4 år gammel
  • Forældre eller værger har accepteret, at barnet deltager i undersøgelsen og har underskrevet en informeret samtykkeerklæring.
  • Patienten har kendt eller sandsynligvis arvelig neuropati
  • Patient deltager i INC Natural History Study (INC 6601)

Inklusionskriterier (kontroller):

  • Deltageren er ≤4 år
  • Forældre eller værger har accepteret, at barnet deltager i undersøgelsen og har underskrevet en informeret samtykkeerklæring.
  • Deltageren har IKKE en arvelig neuropati som bestemt af investigator
  • Deltageren er en upåvirket ven eller familiemedlem til en patient med CMT (patienten behøver ikke at være inkluderet i undersøgelsen)

Eksklusionskriterier (patienter med CMT):

  • Patienten har en kendt tilstand med erhvervet neuropati, herunder toksisk (f.eks. medicinrelateret), metabolisk (f.eks. diabetikere), immunmedierede eller inflammatoriske (AIDP eller CIDP) neuropatier, en neuropati relateret til leukodystrofi eller en medfødt muskeldystrofi.
  • Patienten har en alvorlig almen medicinsk tilstand, som fastslået af webstedets hovedforsker.
  • Patienten har kendt normale nerveledninger i øvre og nedre lemmer. Dette vil blive betragtet som udelukkelseskriterier, fordi det dokumenterer, at barnet ikke har en storfiberneuropati. Patienter skal dog ikke have nerveledningsundersøgelser (NCS) eller elektromyografi (EMG).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med CMT
To grupper af patienter vil blive inkluderet: Gruppe 1 (Definitiv): Børn med kendt CMT, hvor genetisk testning bekræfter diagnosen, eller børn med en klinisk diagnose inklusive elektrofysiologi, der bekræfter tilstedeværelsen af ​​CMT og en tilsvarende familiehistorie, hvor en første eller anden grads slægtning har en genetisk diagnose; eller Gruppe 2 (I risikozonen): En klinisk diagnose af CMT, der afventer genetisk testning eller bekræftende elektrofysiologi og bevis for en genetisk diagnose i en første eller anden grads slægtning; eller personer, der er identificeret som værende i risiko for en CMT-diagnose (prodromale patienter), uden indtræden af ​​tegn eller symptomer.
Andet: Ingen indgriben involveret
Kontrolelementer
Sunde kontroller vil blive inkluderet fra upåvirkede familiemedlemmer eller venner, der ledsager patienter på INC-steder. Sunde kontroller er defineret som drenge og piger i alderen 0-≤4 år uden en diagnose af CMT eller nogen af ​​undersøgelsens udelukkelseskriterier.
Andet: Ingen indgriben involveret

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CMT Infant Scale Del 1
Tidsramme: 1 år
CMT Infant Scale fysisk vurdering
1 år
CMT Infant Scale del 2
Tidsramme: 1 år
CMT Infant Scale underekstremiteter og grovmotoriske genstande
1 år
CMT Infant Scale del 3
Tidsramme: 1 år
CMT Infant Scale overekstremitet og finmotorik
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer CMT Infant Scale (CMTInfS) i CMT naturhistorisk undersøgelse
Tidsramme: 6 måneder - 1 år
De sektioner af CMT Infant Scale, som viser sig at være klinisk/funktionelt nyttige efter et års analyse, vil blive videreført for alle spædbørnspatienter hver 6. måned til et år.
6 måneder - 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sydney Children's Hospitals Network

Samarbejdspartnere

Johns Hopkins University
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
University of Michigan
University of Iowa
National Institutes of Health (NIH)
University of Washington
Vanderbilt University
Stanford University
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Utah
University of Rochester
University of Connecticut
Universiteit Antwerpen
Nemours Children's Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
Carlo Besta Neurological Institute
National Hospital of Neurology and Neurosurgery
Harvard/Massachusetts General Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2016

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. november 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. november 2016

Først opslået (Skøn)

1. december 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

1. december 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. november 2016

Sidst verificeret

1. november 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 6611

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner