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Bilancia infantile per malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) (INC-6611)

29 novembre 2016 aggiornato da: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network

Sviluppo della scala infantile per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMTInfS) per neonati con CMT

Lo scopo di questo studio è sviluppare e convalidare una misura di esito clinico per valutare la disabilità e la progressione della malattia dei bambini di età pari o inferiore a 3 anni (neonati e bambini piccoli) con vari tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La maggior parte delle forme di CMT inizia nell'infanzia e progredisce nel corso della vita di una persona. La ricerca attuale suggerisce che il trattamento per rallentare la progressione della malattia può essere più efficace se introdotto all'inizio della vita di un paziente prima che si sviluppino debolezza muscolare e perdita di sensibilità, poiché potrebbe essere più facile rallentare la progressione della malattia piuttosto che invertire la disabilità già in atto. Le misurazioni degli esiti clinici sono state sviluppate per gli adulti (CMT Neuropathy Score) e per i bambini di età pari o superiore a 3 anni (CMT Pediatric Scale). Tuttavia, attualmente non esiste alcuna misura di esito clinico specifica per la CMT per misurare la gravità o la progressione della malattia nei bambini dalla nascita ai 3 anni di età. L'obiettivo di questo studio è sviluppare e convalidare la CMT Infant Scale (CMTInfS) per soddisfare questa esigenza.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Reclutamento
        • The Children's Hospital at Westmead
        • Contatto:
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
  • Stati Uniti
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Reclutamento
        • University of Iowa Health Care
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104-1771
        • Non ancora reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 4 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno reclutati per la partecipazione i pazienti di età pari o inferiore a 4 anni che sono anche arruolati nello studio 6601 e che hanno svolto tutte le attività per completare la scala CMTInfant. La partecipazione implica consentire che le informazioni raccolte nello studio 6601 vengano utilizzate per la convalida nello studio corrente.

Descrizione

Criteri di inclusione (pazienti con CMT):

  • Il paziente ha ≤4 anni di età
  • I genitori o i tutori hanno acconsentito alla partecipazione del bambino allo studio e hanno firmato un modulo di consenso informato.
  • Il paziente ha una neuropatia ereditaria nota o probabile
  • Il paziente partecipa all'INC Natural History Study (INC 6601)

Criteri di inclusione (controlli):

  • Il partecipante ha ≤4 anni di età
  • I genitori o i tutori hanno acconsentito alla partecipazione del bambino allo studio e hanno firmato un modulo di consenso informato.
  • - Il partecipante NON ha una neuropatia ereditaria come determinato dallo sperimentatore
  • Il partecipante è un amico o un familiare non affetto di un paziente con CMT (il paziente non deve essere incluso nello studio)

Criteri di esclusione (pazienti con CMT):

  • Il paziente ha una condizione nota di neuropatia acquisita inclusa quella tossica (ad es. correlati ai farmaci), metabolici (ad es. neuropatie diabetiche), immuno-mediate o infiammatorie (AIDP o CIDP), una neuropatia correlata alla leucodistrofia o una distrofia muscolare congenita.
  • Il paziente ha una grave condizione medica generale, come determinato dal Principal Investigator del sito.
  • Il paziente ha conosciuto normali conduzioni nervose degli arti superiori e inferiori. Questo sarà considerato un criterio di esclusione perché documenta che il bambino non ha una neuropatia a fibre larghe. Tuttavia, ai pazienti non sarà richiesto di sottoporsi a studi di conduzione nervosa (NCS) o elettromiografia (EMG).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con CMT
Saranno inclusi due gruppi di pazienti: Gruppo 1 (definitivo): bambini con CMT nota in cui il test genetico conferma la diagnosi, o bambini con una diagnosi clinica inclusa l'elettrofisiologia che conferma la presenza di CMT e una corrispondente storia familiare in cui un parente di primo o secondo grado ha una diagnosi genetica; o Gruppo 2 (a rischio): una diagnosi clinica di CMT in attesa di test genetici o elettrofisiologia di conferma e evidenza di una diagnosi genetica in un parente di primo o secondo grado; o individui identificati come a rischio di diagnosi di CMT (pazienti prodromici), senza l'insorgenza di segni o sintomi.
Altro: Nessun intervento previsto
Controlli
Verranno inclusi controlli sani da familiari o amici non affetti che accompagnano i pazienti nei siti INC. I controlli sani sono definiti come ragazzi e ragazze di età compresa tra 0 e ≤4 anni senza una diagnosi di CMT o uno qualsiasi degli altri criteri di esclusione dallo studio.
Altro: Nessun intervento previsto

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Bilancia infantile CMT Parte 1
Lasso di tempo: 1 anno
La valutazione fisica della scala infantile CMT
1 anno
La bilancia per neonati CMT Parte 2
Lasso di tempo: 1 anno
L'arto inferiore della scala infantile CMT e gli elementi motori grossolani
1 anno
La bilancia per neonati CMT parte 3
Lasso di tempo: 1 anno
L'arto superiore della scala infantile CMT e gli oggetti motori fini
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare CMT Infant Scale (CMTInfS) nello studio di storia naturale CMT
Lasso di tempo: 6 mesi - 1 anno
Le sezioni della CMT Infant Scale che risultano essere clinicamente/funzionalmente utili dopo un anno di analisi saranno portate avanti per tutti i pazienti infantili ogni 6 mesi fino a un anno.
6 mesi - 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sydney Children's Hospitals Network

Collaboratori

Johns Hopkins University
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
University of Michigan
University of Iowa
National Institutes of Health (NIH)
University of Washington
Vanderbilt University
Stanford University
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Utah
University of Rochester
University of Connecticut
Universiteit Antwerpen
Nemours Children's Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
Carlo Besta Neurological Institute
National Hospital of Neurology and Neurosurgery
Harvard/Massachusetts General Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2016

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 novembre 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 novembre 2016

Primo Inserito (Stima)

1 dicembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

1 dicembre 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 novembre 2016

Ultimo verificato

1 novembre 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 6611

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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