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Échelle infantile de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (INC-6611)

29 novembre 2016 mis à jour par: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network

Développement de l'échelle infantile de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMTInfS) pour les nourrissons atteints de CMT

Le but de cette étude est de développer et de valider une mesure des résultats cliniques pour évaluer l'invalidité et la progression de la maladie des enfants de 3 ans et moins (nourrissons et tout-petits) atteints de divers types de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La plupart des formes de CMT commencent dans l'enfance et progressent tout au long de la vie d'une personne. Les recherches actuelles suggèrent que le traitement pour ralentir la progression de la maladie peut être plus efficace s'il est introduit tôt dans la vie d'un patient avant que la faiblesse musculaire et la perte de sensation ne se développent, car il peut être plus facile de ralentir la progression de la maladie que d'inverser le handicap déjà en place. Des mesures des résultats cliniques ont été développées pour les adultes (CMT Neuropathy Score) et pour les enfants de 3 ans et plus (CMT Pediatric Scale). Cependant, aucune mesure de résultat clinique spécifique à la CMT n'existe actuellement pour mesurer la gravité ou la progression de la maladie chez les enfants de la naissance à 3 ans. L'objectif de cette étude est de développer et de valider l'échelle infantile CMT (CMTInfS) pour répondre à ce besoin.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Australie
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australie, 2145
        • Recrutement
        • The Children's Hospital at Westmead
        • Contact:
  • Italie
      • Milan, Italie, 20133
  • États-Unis
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
        • Recrutement
        • University of Iowa Health Care
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104-1771
        • Pas encore de recrutement
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 4 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients âgés de 4 ans et moins qui sont également inscrits à l'étude 6601 et qui ont effectué toutes les tâches pour compléter l'échelle CMTInfant Scale seront recrutés pour participer. La participation implique de permettre aux informations recueillies dans l'étude 6601 d'être utilisées pour la validation dans l'étude en cours.

La description

Critères d'inclusion (patients avec CMT):

  • Le patient a ≤ 4 ans
  • Le ou les parents ou tuteurs ont accepté que l'enfant participe à l'étude et ont signé un formulaire de consentement éclairé.
  • Le patient a une neuropathie héréditaire connue ou probable
  • Le patient participe à l'étude d'histoire naturelle de l'INC (INC 6601)

Critères d'inclusion (contrôles) :

  • Le participant a ≤4 ans
  • Le ou les parents ou tuteurs ont accepté que l'enfant participe à l'étude et ont signé un formulaire de consentement éclairé.
  • Le participant n'a PAS de neuropathie héréditaire telle que déterminée par l'investigateur
  • Le participant est un ami non affecté ou un membre de la famille d'un patient atteint de CMT (le patient n'a pas à être inclus dans l'étude)

Critères d'exclusion (patients avec CMT):

  • Le patient a une condition connue de neuropathie acquise, y compris toxique (par ex. liés aux médicaments), métaboliques (par ex. diabétique), des neuropathies à médiation immunitaire ou inflammatoires (AIDP ou CIDP), une neuropathie liée à une leucodystrophie ou une dystrophie musculaire congénitale.
  • Le patient a une condition médicale générale grave, telle que déterminée par le chercheur principal du site.
  • Le patient a connu des conductions nerveuses normales des membres supérieurs et inférieurs. Ceci sera considéré comme un critère d'exclusion car il documente que l'enfant n'a pas de neuropathie à grandes fibres. Cependant, les patients ne seront pas tenus d'avoir des études de conduction nerveuse (NCS) ou une électromyographie (EMG).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints de CMT
Deux groupes de patients seront inclus : Groupe 1 (Définitif) : Enfants avec CMT connue où le test génétique confirme le diagnostic, ou enfants avec un diagnostic clinique incluant l'électrophysiologie confirmant la présence de CMT et des antécédents familiaux correspondants où un parent au premier ou au deuxième degré a un diagnostic génétique; ou Groupe 2 (à risque) : un diagnostic clinique de CMT en attente d'un test génétique ou d'une électrophysiologie de confirmation et preuve d'un diagnostic génétique chez un parent au premier ou au deuxième degré ; ou les personnes identifiées comme étant à risque de diagnostic de CMT (patients prodromiques), sans apparition de signes ou de symptômes.
Autre: Aucune intervention impliquée
Contrôles
Des témoins sains seront inclus parmi les membres de la famille ou les amis non affectés accompagnant les patients sur les sites de l'INC. Les témoins sains sont définis comme des garçons et des filles âgés de 0 à ≤ 4 ans sans diagnostic de CMT ou aucun des autres critères d'exclusion de l'étude.
Autre: Aucune intervention impliquée

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Balance infantile CMT Partie 1
Délai: 1 an
L'évaluation physique de l'échelle infantile CMT
1 an
L'échelle infantile CMT, partie 2
Délai: 1 an
Les éléments des membres inférieurs et de la motricité globale de l'échelle CMT Infant Scale
1 an
L'échelle infantile CMT Partie 3
Délai: 1 an
Les éléments du membre supérieur et de la motricité fine de la CMT Infant Scale
1 an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer l'échelle infantile CMT (CMTInfS) dans l'étude d'histoire naturelle CMT
Délai: 6 mois - 1 an
Les sections de l'échelle infantile CMT qui se révèlent cliniquement/fonctionnellement utiles après un an d'analyse seront reportées pour tous les nourrissons tous les 6 mois à un an.
6 mois - 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sydney Children's Hospitals Network

Collaborateurs

Johns Hopkins University
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
University of Michigan
University of Iowa
National Institutes of Health (NIH)
University of Washington
Vanderbilt University
Stanford University
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Utah
University of Rochester
University of Connecticut
Universiteit Antwerpen
Nemours Children's Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
Carlo Besta Neurological Institute
National Hospital of Neurology and Neurosurgery
Harvard/Massachusetts General Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 octobre 2016

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 novembre 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 novembre 2016

Première publication (Estimation)

1 décembre 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

1 décembre 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 novembre 2016

Dernière vérification

1 novembre 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 6611

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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