Весы для детей с болезнью Шарко-Мари-Тута (CMT) (INC-6611)
29 ноября 2016 г. обновлено: Joshua Burns, Sydney Children's Hospitals Network
Разработка шкалы для детей с болезнью Шарко-Мари-Тута (CMTInfS) для детей с ШМТ
Целью данного исследования является разработка и валидация критерия клинического исхода для оценки инвалидности и прогрессирования заболевания у детей в возрасте 3 лет и младше (младенцев и детей ясельного возраста) с различными типами болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ).
Обзор исследования
Подробное описание
Большинство форм ШМТ начинаются в детстве и прогрессируют на протяжении всей жизни человека.
Текущие исследования показывают, что лечение для замедления прогрессирования заболевания может быть наиболее эффективным, если оно будет введено в начале жизни пациента до развития мышечной слабости и потери чувствительности, поскольку может быть легче замедлить прогрессирование заболевания, чем обратить вспять инвалидность, которая уже имеет место.
Критерии клинического исхода были разработаны для взрослых (шкала нейропатии CMT) и для детей в возрасте 3 лет и старше (педиатрическая шкала CMT).
Однако в настоящее время не существует специфических для ШМТ показателей клинического исхода для измерения тяжести или прогрессирования заболевания у детей от рождения до 3-летнего возраста.
Целью данного исследования является разработка и проверка шкалы CMT Infant Scale (CMTInfS) для удовлетворения этой потребности.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
200
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
New South Wales
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2145
- Рекрутинг
- The Children's Hospital at Westmead
-
Контакт:
- Melissa Mandarakas, MPhty
- Номер телефона: +61 2 98451904
- Электронная почта: melissa.mandarakas@sydney.edu.au
-
-
-
-
-
Milan, Италия, 20133
- Рекрутинг
- C. Besta Neurological Institute
-
Контакт:
- Isabella Moroni
- Номер телефона: +39-02 2394 3001
- Электронная почта: isabella.moroni@istituto-besta.it
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- Рекрутинг
- University of Iowa Health Care
-
Контакт:
- Shawna Feely, MS, CGC
- Номер телефона: 319-353-8400
- Электронная почта: Shawna-Feely@uiowa.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104-1771
- Еще не набирают
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Контакт:
- Timothy Estilow, OT
- Электронная почта: ESTILOW@email.chop.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 4 года (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Для участия будут набраны пациенты в возрасте 4 лет и младше, которые также включены в исследование 6601 и выполнили все задания по шкале CMTInfant Scale.
Участие подразумевает разрешение использовать информацию, собранную в исследовании 6601, для проверки в текущем исследовании.
Описание
Критерии включения (пациенты с ШМТ):
- Возраст пациента ≤4 лет
- Родитель(и) или опекуны дали согласие на участие ребенка в исследовании и подписали форму информированного согласия.
- Пациент имеет известную или вероятную наследственную невропатию.
- Пациент участвует в исследовании естественной истории INC (INC 6601).
Критерии включения (контроли):
- Возраст участника ≤4 лет
- Родитель(и) или опекуны дали согласие на участие ребенка в исследовании и подписали форму информированного согласия.
- У участника НЕТ наследственной невропатии, установленной исследователем.
- Участник — незатронутый друг или член семьи пациента с ШМТ (пациент не обязательно должен быть включен в исследование)
Критерии исключения (пациенты с ШМТ):
- Пациент имеет известное состояние приобретенной невропатии, включая токсическую (например, связанные с приемом лекарств), метаболические (например, диабетическая), иммуноопосредованная или воспалительная (AIDP или CIDP) нейропатия, нейропатия, связанная с лейкодистрофией, или врожденная мышечная дистрофия.
- У пациента тяжелое общее состояние здоровья, как определено главным исследователем участка.
- У пациента нормальная нервная проводимость верхних и нижних конечностей. Это будет рассматриваться как критерий исключения, поскольку подтверждает, что у ребенка нет невропатии крупных волокон. Тем не менее, пациенты не обязаны проходить исследования нервной проводимости (NCS) или электромиографию (EMG).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с ШМТ
Будут включены две группы пациентов: Группа 1 (окончательная): дети с известным ШМТ, у которых генетическое тестирование подтверждает диагноз, или дети с клиническим диагнозом, включая электрофизиологический, подтверждающий наличие ШМТ и соответствующий семейный анамнез, у которых есть родственники первой или второй степени родства. имеет генетический диагноз; или Группа 2 (группа риска): клинический диагноз ШМТ, ожидающий генетического тестирования или подтверждающего электрофизиологического исследования, и доказательства генетического диагноза у родственника первой или второй степени родства; или лица, идентифицированные как подверженные риску диагноза ШМТ (продромальные пациенты), без появления признаков или симптомов.
|
|
|
Элементы управления
Здоровые контроли будут включены от незатронутых членов семьи или друзей, сопровождающих пациентов в центрах INC.
Здоровые контроли определяются как мальчики и девочки в возрасте 0–≤4 лет без диагноза ШМТ или любого другого критерия исключения из исследования.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Детские весы CMT, часть 1
Временное ограничение: 1 год
|
Физическая оценка по шкале CMT Infant Scale
|
1 год
|
|
Детские весы CMT, часть 2
Временное ограничение: 1 год
|
Нижние конечности и крупная моторика шкалы CMT Infant Scale
|
1 год
|
|
Детские весы CMT, часть 3
Временное ограничение: 1 год
|
Детская шкала CMT для верхних конечностей и мелкой моторики
|
1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка детской шкалы CMT (CMTInfS) в исследовании естественного течения CMT
Временное ограничение: 6 месяцев - 1 год
|
Разделы шкалы CMT для младенцев, которые признаны клинически/функционально полезными после одного года анализа, будут переноситься для всех пациентов грудного возраста каждые 6 месяцев до одного года.
|
6 месяцев - 1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 октября 2016 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2017 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 ноября 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 ноября 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
1 декабря 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
1 декабря 2016 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 ноября 2016 г.
Последняя проверка
1 ноября 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Нервно-мышечные заболевания
- Стоматогнатические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Заболевания периферической нервной системы
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Пороки развития нервной системы
- Полинейропатии
- Зубные болезни
- Синдромы компрессии нервов
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Наследственная сенсорная и моторная невропатия
Другие идентификационные номера исследования
- 6611
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .