Podocyturia - Fabry Nephropathy에서 신장 기능 장애의 예측 인자

장기간의 재조합 효소 대체 요법에도 불구하고 신부전은 파브리병의 일반적이고 중요한 합병증으로 남아 있습니다. 최근 연구에 따르면 충분한 양의 효소 대체 요법을 조기에 시행하면 파브리병 환자의 신부전 진행을 예방할 수 있습니다. 현재 이러한 환자의 잠재적인 신장 손상을 조기에 감지할 수 있는 신뢰할 수 있는 비침습적 바이오마커가 없습니다. 이러한 조기 신장 손상 감지는 효소 대체 요법을 시작할 시기를 결정하고 고용량의 효소 대체 요법이나 추가 형태의 요법이 필요할 수 있는 더 심각한 신장 손상 환자를 식별하는 데 중요합니다.

족세포는 단백질이 혈액에서 소변으로 빠져나가는 것을 막는 데 중요한 역할을 하는 특별한 신장 세포입니다. 파브리병 환자에 대한 생검 연구는 어린 파브리병 환자에서 족세포 손상이 조기에 발생하고 나이가 들면서 진행된다는 것을 시사합니다. 족세포 손상 및 손실은 파브리병 신병증의 후기 단계에서 돌이킬 수 없는 신장 병변으로 이어질 가능성이 있습니다. 손상된 족세포는 소변으로 떨어져 나가기 때문에(족세포뇨증으로 알려진 징후), 소변 족세포의 정량화는 파브리병 신병증 위험을 예측하는 데 유용한 비침습적이고 민감한 바이오마커 역할을 할 수 있습니다. 보다 효과적인 파브리병 치료를 안내합니다.

조사관의 예비 데이터는 성인 파브리병 환자에서 비뇨 족세포의 존재와 신장 질환의 다른 지표 사이의 상관관계를 보여줍니다. 그러나 이러한 단면 데이터를 확장해야 합니다. 연구자들은 이 잠재적 바이오마커가 질병의 진행을 예측할 수 있는지 여부에 대한 정보가 없습니다.

연구자들은 족세포 손상이 파브리병의 신장 합병증에서 중심적인 역할을 하기 때문에 소변에서 발견된 족세포 손실이 더 큰 기저 신장 질환이 있는 환자를 식별하고 신장 질환 진행 경향이 더 큰 환자를 식별할 것이라고 가정합니다. 그들은 또한 파브리병 환자의 소변에 있는 족세포 수가 이러한 환자의 단백뇨와 직접적인 상관관계가 있고 기준선에서 사구체 여과율(GFR)과 반비례 관계가 있을 것이라는 가설을 세웠습니다. 또한 연구원들은 파브리병 환자의 소변에 있는 족세포 수가 장기간 환자 추적 관찰 중에 측정된 바와 같이 단백뇨 증가와 사구체 여과율 감소를 예측할 것이라는 가설을 세웠습니다.

수집할 데이터에는 이러한 환자의 GLA 유전자 돌연변이 식별이 포함됩니다. 이들의 기준선 α-갈락토시다제 A 효소 활성의 측정; 기준 연령, 성별, 키 및 체중; 기준선 혈청 크레아티닌(SCr), eGFR, PCR 및 ACR 측정; 이러한 환자의 파브리병 가족력, 신장 또는 전신 질환 병력, 효소 대체 요법을 포함한 약물, 파브리병의 다른 합병증(예: 심근병증, 부정맥, 신경병증 및 위장관 문제)에 대한 의료 정보.