足细胞尿 - 法布里肾病肾功能不全的预测指标

尽管进行了长期的重组酶替代疗法，但肾衰竭仍然是法布里病的常见且重要的并发症。 最近的研究表明，早期给予足够剂量的酶替代疗法可以预防法布里病患者肾衰竭的进展。 目前，没有可靠的非侵入性生物标志物来检测这些患者的早期隐匿性肾损伤。 这种早期肾损伤检测对于指导何时开始酶替代疗法的决定以及识别那些可能需要更高剂量的酶替代疗法或其他治疗形式的肾损伤更严重的患者至关重要。

足细胞是一种特殊的肾细胞，在防止蛋白质从血液中逃逸到尿液中起着至关重要的作用。 法布里病患者的活检研究表明，足细胞损伤发生较早，并且在年轻的法布里病患者中随着年龄的增长而进展。 足细胞损伤和丢失也可能导致法布里病肾病后期不可逆的肾脏损伤。 由于受损的足细胞脱落到尿液中（一种称为足细胞尿的表现），尿液足细胞的定量可作为一种非侵入性和敏感的生物标志物，可用于预测法布里病肾病风险；并指导更有效的法布里病治疗。

研究人员的初步数据显示，在成年法布里病患者中，尿液足细胞的存在与其他肾脏疾病标志物之间存在相关性；然而，这些横截面数据需要扩展。 研究人员没有关于这种潜在生物标志物是否可以预测疾病进展的信息。

研究人员假设，由于足细胞损伤在法布里病的肾脏并发症中起着核心作用，因此在尿液中检测到足细胞丢失将识别出患有更严重的潜在肾脏疾病的患者，并将识别出具有更大的肾脏疾病进展倾向的患者。 他们还假设法布里病患者尿液中的足细胞数量与这些患者的蛋白尿直接相关，并与基线时的肾小球滤过率 (GFR) 成反比。 此外，研究人员假设法布里病患者尿液中足细胞的数量将预测蛋白尿的增加和肾小球滤过率的下降，这是在长期患者随访期间测量的。

收集的数据包括确定这些患者的 GLA 基因突变；测量它们的基线α-半乳糖苷酶 A 酶活性；他们的基线年龄、性别、身高和体重；测量他们的基线血清肌酐 (SCr)、eGFR、PCR 和 ACR；这些患者的法布里病家族史、他们的肾脏或全身性疾病史、他们的药物治疗（包括酶替代疗法）以及他们关于法布里病其他并发症（例如心肌病、心律失常、神经病和胃肠道问题）的医疗信息。