고안전성, 고효율, 자가 불활성화 렌티바이러스 벡터를 이용한 판코니 빈혈의 FANCA 유전자 전달
2026년 8월 21일 업데이트: Lung-Ji Chang, Shenzhen Geno-Immune Medical Institute
자가 불활성화 렌티바이러스 벡터를 이용한 판코니 빈혈의 유전자 전달
결함 유전자를 기능적으로 교정하기 위해 자가 불활성화 렌티바이러스 벡터를 사용하여 판코니 빈혈을 치료하기 위한 유전자 요법의 1/2상 임상 시험입니다.
목표는 유전자 전달 임상 프로토콜의 안전성과 효능을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
판코니 빈혈은 유전자 결함에 의해 발생하고 주로 개인의 골수에 영향을 미쳐 혈구 생산 감소를 초래하는 드문 유전병입니다. 대부분의 환자의 주요 문제는 재생 불량성 빈혈이며 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 혈구 수가 적습니다. 또한 일부 환자는 일반적으로 골격과 신장과 관련된 신체적 결함이 있습니다. Fanconi 빈혈은 일반적으로 어린 시절에 진단되며 사망률이 높습니다. 조혈 줄기 세포 이식(HSCT)은 판코니 빈혈의 일반적인 치료법입니다. 그러나 이식된 세포의 거부 및 이식편대숙주병을 포함하여 조혈모세포이식과 관련된 많은 위험이 있습니다.
자가 불활성화 렌티바이러스 벡터의 안전성 평가, 체외 유전자 전달 임상 프로토콜 및 치료 당시 존재하는 면역 이상을 극복한 환자의 면역 재구성 효능 평가, 유전자 교정 효율 평가, 마지막으로 Fanconi 빈혈 관련 질병 증상의 장기간 교정.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
10
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
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Guangdong
-
Shenzhen, Guangdong, 중국, 518000
- Shenzhen Geno-immune Medical Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 미토마이신 C 또는 부틸렌 옥사이드에 의한 염색체 절단에 대한 DNA 시퀀싱 및 감수성 검사에 기초한 판코니빈혈 FANCA형의 진단.
- 줄기세포 채취 전 3개월 이내에 세포유전학적 이상이 없고 골수이형성 이상의 비율이 5%를 초과하지 않습니다.
- 연령: 4세 이상.
- 카르노프스키: ≥ 70%.
- ANC ≥ 5×10^8/L; PLT ≥ 2×10^10/L.
- 헤모글로빈 ≥ 8g/dL.
적절한 신장 및 간 기능(ULN은 "정상 범위의 상한"을 나타냄)
- 혈청 크레아티닌 ≤ 1.5×ULN;
- 혈청 빌리루빈 ≤ 3×ULN;
- AST/ALT ≤ 5×ULN.
- 폐 기능은 정상입니다. DLCO > 50%.
- 특정 연구 절차 이전에 얻은 서면 동의서.
제외 기준:
- 활성 악성 질환 또는 골수이형성 증후군의 진단.
- 골수성 백혈병의 진단.
- 임신 또는 수유중인 여성.
- 사용 가능한 HLA 동일 관련 기증자의 존재.
- HBV(HBsAg 양성), HIV(HIV 항체 양성), HTLV(HTLV 항체 양성), Treponema pallidum 항체 양성 또는 TB 배양 양성에 감염된 피험자.
- 연구자의 의견으로는 환자가 연구에 적합하지 않거나 적합하지 않을 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: Gene-modified autologous stem cells
Autologous hematopoeitic stem cells and mesenchymal stem cells transduced with lentiviral vector carrying the FANCA gene ex vivo
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유전자 변형 세포를 체중 kg당 5x10^6~1x10^7 주입; 또는 상황에 따라 추가 주입
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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부작용 수준을 평가하기 위해 CTCAE 버전 4.0 표준을 사용하는 환자의 안전성
기간: 6 개월
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생리학적 파라미터(사이토카인 반응, 발열, 증상 측정)
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6 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료 반응
기간: 일년
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혈액 일상 지수는 치료 전후에 얻을 것입니다.
완전 반응(CR), 부분 반응(PR), 안정 질환(SD) 또는 진행성 질환(PD)과 같은 객관적 반응은 RECIST(Response Evaluation Criteria in Solid Tumors) v1.1 기준에 따라 평가됩니다.
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일년
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삶의 질
기간: 일년
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삶의 질은 치료 전후에 FACT-G(Functional Assessment of Cancer Therapy-General)를 사용하여 측정됩니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Lung-Ji Chang, Ph.D, Shenzhen Geno-immune Medical Institute
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2026년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2026년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2026년 7월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 11월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 11월 20일
처음 게시됨 (실제)
2017년 11월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 21일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GIMI-IRB-17021
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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