Transfer genu FANCA dla niedokrwistości Fanconiego przy użyciu wysoce bezpiecznego, wysoce wydajnego, samoinaktywującego się wektora lentiwirusowego

Kryteria przyjęcia:

1. Diagnostyka niedokrwistości Fanconiego typu FANCA na podstawie sekwencjonowania DNA i testu czułości na rozszczepienie chromosomów przez mitomycynę C lub tlenek butylenu.
2. Brak nieprawidłowości cytogenetycznych, a odsetek nieprawidłowości mielodysplastycznych nie przekracza 5% w ciągu 3 miesięcy przed pobraniem komórek macierzystych.
3. Wiek: ≥ 4 lata.
4. Karnowskiego: ≥ 70%.
5. ANC ≥ 5×10^8/L; PLT ≥ 2×10^10/L.
6. Hemoglobina ≥ 8 g/dl.

7. Właściwe funkcje nerek i wątroby (GGN oznacza „górną granicę normy”) z

   • stężenie kreatyniny w surowicy ≤ 1,5 × GGN;
   • bilirubina w surowicy ≤ 3 × GGN;
   • AspAT/AlAT ≤ 5×GGN.
8. Czynność płuc jest prawidłowa; DLCO > 50%.
9. Pisemna, świadoma zgoda uzyskana przed jakimikolwiek procedurami związanymi z badaniem.

Kryteria wyłączenia:

1. Rozpoznanie aktywnej choroby nowotworowej lub zespołu mielodysplastycznego.
2. Rozpoznanie białaczki szpikowej.
3. Samice w ciąży lub karmiące.
4. Istnienie dostępnego dawcy spokrewnionego z identycznym HLA.
5. Osobnik zakażony HBV (dodatni na obecność HBsAg), HIV (dodatni na przeciwciała przeciwko HIV), HTLV (dodatni na przeciwciała HTLV), dodatni na obecność przeciwciał przeciwko Treponema pallidum lub dodatni na posiew gruźlicy.
6. Pacjenci, zdaniem badaczy, mogą nie kwalifikować się lub nie być w stanie podporządkować się badaniu.