Transferência de genes FANCA para anemia de Fanconi usando um vetor lentiviral de alta segurança, alta eficiência e autoinativação

Critério de inclusão:

1. Diagnóstico de anemia de Fanconi tipo FANCA baseado em sequenciamento de DNA e teste de sensibilidade para clivagem cromossômica por mitomicina C ou óxido de butileno.
2. Nenhuma anormalidade citogenética e a proporção de anormalidades mielodisplásicas não excede 5% dentro de 3 meses antes da coleta de células-tronco.
3. Idade: ≥ 4 anos.
4. Karnofsky: ≥ 70%.
5. CAN ≥ 5×10^8/L; PLT ≥ 2×10^10/L.
6. Hemoglobina ≥ 8g/dL.

7. Funções renais e hepáticas adequadas (LSN denota "limite superior da faixa normal") com

   • creatinina sérica ≤ 1,5×ULN;
   • bilirrubina sérica ≤ 3×ULN;
   • AST/ALT ≤ 5 × LSN.
8. A função pulmonar é normal; DLCO > 50%.
9. Consentimento informado e por escrito obtido antes de quaisquer procedimentos específicos do estudo.

Critério de exclusão:

1. Diagnóstico de doença maligna ativa ou síndrome mielodisplásica.
2. Diagnóstico de leucemia mieloide.
3. Fêmeas grávidas ou lactantes.
4. Existência de um doador aparentado HLA idêntico disponível.
5. Indivíduo infectado com HBV (HBsAg positivo), HIV (anticorpo HIV positivo), HTLV (anticorpo positivo HTLV), anticorpo Treponema pallidum positivo ou cultura de TB positiva.
6. Os pacientes, na opinião dos investigadores, podem não ser elegíveis ou não podem participar do estudo.