Trasferimento genico FANCA per l'anemia di Fanconi utilizzando un vettore lentivirale ad alta sicurezza, alta efficienza e autoinattivante
Trasferimento genico per l'anemia di Fanconi utilizzando un vettore lentivirale autoinattivante
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'anemia di Fanconi è una rara malattia ereditaria causata da un difetto genetico e che colpisce principalmente il midollo osseo di un individuo, con conseguente diminuzione della produzione di cellule del sangue. Il problema principale per la maggior parte dei pazienti è l'anemia aplastica, il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine è basso. Inoltre, alcuni pazienti presentano difetti fisici che di solito coinvolgono lo scheletro ei reni. L'anemia di Fanconi viene tipicamente diagnosticata durante l'infanzia e vi è un alto tasso di mortalità. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT) è un trattamento comune per l'anemia di Fanconi. Tuttavia, ci sono molti rischi associati all'HSCT, incluso il rigetto delle cellule trapiantate e la malattia del trapianto contro l'ospite.
Gli obiettivi primari sono valutare la sicurezza del vettore lentivirale autoinattivante, il protocollo clinico di trasferimento genico ex vivo e l'efficacia della ricostituzione immunitaria nei pazienti che superano le anomalie immunitarie presenti al momento del trattamento, la valutazione dell'efficienza della correzione genica e infine la correzione a lungo termine dei sintomi della malattia associati all'anemia di Fanconi.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Lung-Ji Chang, Ph.D
- Numero di telefono: 86-13671121909
- Email: c@szgimi.org
Luoghi di studio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Cina, 100020
- Reclutamento
- Capital Institute of Pediatrics affiliated Children's hospital
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Beijing, Beijing, Cina
- Reclutamento
- Beijing Children's Hospital
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Guangdong
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Shenzhen, Guangdong, Cina, 518000
- Reclutamento
- Shenzhen Geno-Immune Medical Institute
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di anemia di Fanconi tipo FANCA basata sul sequenziamento del DNA e test di sensibilità per la scissione cromosomica mediante mitomicina C o ossido di butilene.
- Nessuna anomalia citogenetica e la percentuale di anormalità mielodisplastiche non supera il 5% entro 3 mesi prima della raccolta delle cellule staminali.
- Età: ≥ 4 anni.
- Karnofsky: ≥ 70%.
- ANC ≥ 5×10^8/L; PLT ≥ 2×10^10/L.
- Emoglobina ≥ 8 g/dL.
Corretta funzionalità renale ed epatica (ULN indica "limite superiore del range normale") con
- creatinina sierica ≤ 1,5×ULN;
- bilirubina sierica ≤ 3×ULN;
- AST/ALT ≤ 5×ULN.
- La funzione polmonare è normale; DLCO > 50%.
- Consenso scritto e informato ottenuto prima di qualsiasi procedura specifica dello studio.
Criteri di esclusione:
- Diagnosi di malattia maligna attiva o sindrome mielodisplastica.
- Diagnosi di leucemia mieloide.
- Donne in gravidanza o in allattamento.
- Esistenza di un donatore correlato HLA-identico disponibile.
- Soggetto infetto da HBV (positivo per HBsAg), HIV (positivo per anticorpi HIV), HTLV (positivo per anticorpi HTLV), positivo per anticorpi Treponema pallidum o coltura TB positiva.
- I pazienti, secondo il parere dei ricercatori, potrebbero non essere idonei o non in grado di aderire allo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: TRATTAMENTO
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
- Mascheramento: NESSUNO
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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SPERIMENTALE: Cellule staminali autologhe geneticamente modificate
Cellule staminali emopoietiche autologhe e cellule staminali mesenchimali trasdotte con vettore lentivirale portante il gene FANCA ex vivo
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Infusione per 5x10^6~1x10^7 per chilogrammo di peso corporeo di cellule geneticamente modificate; o più infusioni a seconda delle circostanze
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Sicurezza nei pazienti che utilizzano lo standard CTCAE versione 4.0 per valutare il livello di eventi avversi
Lasso di tempo: 6 mesi
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Parametro fisiologico (misurazione della risposta delle citochine, febbre, sintomi)
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6 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Risposte al trattamento
Lasso di tempo: 1 anno
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Gli indici di routine del sangue saranno ottenuti prima e dopo il trattamento.
La risposta obiettiva, come la risposta completa (CR), la risposta parziale (PR), la malattia stabile (SD) o la malattia progressiva (PD) saranno valutate dai criteri di valutazione della risposta nei tumori solidi (RECIST) v1.1 criteri
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1 anno
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Qualità della vita
Lasso di tempo: 1 anno
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La qualità della vita sarà misurata utilizzando la valutazione funzionale della terapia oncologica generale (FACT-G) prima e dopo il trattamento.
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie del midollo osseo
- Malattie ematologiche
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi da carenza di riparazione del DNA
- Anemia, ipoplastica, congenita
- Anemia, aplastica
- Sindromi da insufficienza congenita del midollo osseo
- Disturbi da insufficienza del midollo osseo
- Trasporto tubolare renale, errori congeniti
- Anemia
- Sindrome di Fanconi
- Anemia di Fanconi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GIMI-IRB-17021
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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