원발성 면역 결핍 장애의 기계 생물학
2026년 9월 4일 업데이트: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
원발성 면역 결핍 장애의 기계 생물학 조사
배경:
원발성 면역결핍 장애(PID)는 면역 체계를 약화시키는 질병입니다. 이것은 사람이 병에 걸리기 쉽게 만듭니다. 일부 PID는 경미하며 나중에야 진단될 수 있습니다. 다른 종류는 심각하며 출생 직후 식별할 수 있습니다. 연구자들은 친척 및 건강한 지원자의 데이터를 PID가 있는 사람들과 비교하여 PID에 대해 더 많이 알고 싶어합니다.
목적:
유전적 원인을 포함하여 PID에 대해 자세히 알아보십시오.
적임:
PID가 있는 0-75세 또는 같은 나이의 건강한 친족
18세 75세의 건강한 자원봉사자
설계:
참가자는 병력, 신체 검사 및 HIV 혈액 검사를 통해 선별됩니다. 그들은 임신 테스트를 할 수 있습니다.
참가자는 선별 검사를 반복할 수 있습니다.
선별검사에서 채취한 혈액은 유전자 검사 및 연구 검사에 사용됩니다. 참가자는 건강에 영향을 미치는 검사 결과를 듣게 됩니다. 일부 혈액은 향후 연구를 위해 보관됩니다.
PID가 있는 성인 참가자는 작은 피부 조각을 제거할 수 있습니다. 해당 영역이 마비됩니다. 작은 도구는 연필 지우개 크기 정도의 피부 조각을 가져갑니다.
연구원은 PID 참가자의 정기 의료 서비스에서 체액 또는 조직 샘플을 수집할 수 있습니다. 그들은 연구 테스트에 사용할 것입니다.
PID가 있는 참가자는 10년 동안 3번의 후속 방문을 받게 됩니다(유아의 경우 2년). 방문에는 신체 검사, 병력 및 혈액 채취가 포함됩니다.
PID가 있는 참가자와 그 친척은 10년 동안 1년에 한 번 호출됩니다. 그들은 자신의 기분과 새로운 증상이나 질병이 발생했는지에 대해 이야기할 것입니다.
...
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
이것은 원발성 면역결핍 질환(PID)의 형태를 조사하고 중증 복합 면역결핍(SCID), 복합 면역결핍, 자연 살해(NK) 세포 결핍, 및 기타 장애.
PID의 임상 및/또는 검사실 증거가 있는 환자는 CNHS(Children s National Health System) 및 NIAID(National Institute of Allergy and Infectious Diseases)에서 모집됩니다.
출생 시 SCID에 대한 양성 신생아 선별 검사로 확인되고 T 세포 림프구 감소증이 있는 것으로 확인된 유아도 CNHS에 모집됩니다.
알려지거나 알려지지 않은 PID가 있는 피험자와 T 세포 림프구 감소증이 있는 유아는 PID에 기여하는 면역 경로의 면역학적 및 유전적 조사를 가능하게 하기 위해 연구 과정 동안 하나 이상의 혈액 샘플을 제공할 것입니다.
이러한 주제는 또한 신규 및 알려진 PID의 자연사를 종단적으로 평가하기 위해 임상적으로 추적될 것입니다.
면역학적 표현형, 임상 질환(감염 발생률, 자가 면역 현상, 알레르기 질환 또는 악성 종양 포함) 및 예방 및 최종 요법에 대한 반응과 관련하여 시간이 지남에 따라 피험자를 추적할 것입니다.
PID가 없는 생물학적 친척과 건강한 성인 지원자도 이 연구의 대조군 역할을 할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
2500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Luigi D Notarangelo, M.D.
- 전화번호: (301) 761-7550
- 이메일: luigi.notarangelo2@nih.gov
연구 장소
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20010
- 모병
- Children's National Health System (CNHS)
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연락하다:
- Michael Keller, MD
- 전화번호: 240-476-5843
- 이메일: mkeller@childrensnational.org
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY8664111010 800-411-1222
- 이메일: prpl@cc.nih.gov
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
75년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
PID가 확인되거나 의심되는 잠재적 피험자와 그들의 생물학적 친척은 CNHS 또는 NIH의 의사로부터 연구에 의뢰됩니다.
또한, PID의 임상 진단을 받은 환자는 다른 기관의 의사로부터 의뢰될 수도 있습니다.
NIH 임상 연구 자원 봉사 프로그램에서 건강한 지원자를 모집할 수 있습니다.
설명
-포함 기준:
과목은 다음 4가지 기준 중 하나를 충족해야 합니다.
- PID 유형(알려지거나 알려지지 않음)의 임상 진단을 받은 환자(0-75세). PID는 선천성 또는 적응성 면역의 결함과 일치하는 두 번 이상의 경우에 대한 실험실 및/또는 임상 소견에 의해 정의됩니다. 특정 PID는 International Union of Immunological Societies 지침에 의해 정의됩니다. 이러한 피험자는 또한 기꺼이 유전자 검사를 받고 그들의 생물 표본이 iPS 세포로 변형되도록 허용해야 합니다. 가임기 여성, 임신, 수유 중인 여성도 대상이 될 수 있으나, 연구 목적의 혈액 채취량은 줄이고 안전성을 고려하여 연구 목적의 피부 조직 검사는 실시하지 않습니다.
- 출생 시 SCID에 대한 신생아 선별 검사 양성으로 확인되고 T 세포 림프구 감소증이 있는 것으로 확인된 영아. 이러한 피험자는 유전자 검사를 받을 의사가 있어야 합니다.
- 기준 1a 또는 1b를 충족하지만 PID가 없는 피험자의 생물학적 친척(0-75세). 친척은 환자의 어머니, 아버지, 형제자매, 자녀, 조부모, 숙모, 삼촌 및 사촌이 될 수 있습니다. . 성별, 인종, 장애로 인한 제한은 없습니다. 가임기 여성, 임신, 수유 중인 여성도 대상이 될 수 있으나 연구 목적의 혈액 채취량은 안전성을 고려하여 감액한다. 친척들도 기꺼이 유전자 검사를 받아야 합니다.
다른 연구 대상과 관련이 없고 PID가 없으며 다음을 충족하는 건강한 지원자(18-75세):
- 무게가 110파운드 이상
- 심장, 폐 또는 신장 질환 또는 출혈 장애의 병력이 없으며,
- 바이러스성 간염(B 또는 C) 병력이 없고 음성
- HIV에 감염되지 않음
- 임신하지 말 것
- 모든 피험자는 향후 연구를 위해 샘플을 보관할 의향이 있어야 합니다.
제외 기준:
- 면역결핍의 2차 원인이 있는 피험자는 이 연구에서 제외됩니다. 면역결핍의 2차 원인에는 HIV 감염 및 면역억제 약물 또는 화학요법제의 만성 사용에 2차적인 것으로 간주되는 면역결핍이 포함됩니다.
- 연구자의 의견으로 본 연구 참여를 금하는 모든 상태.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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일반 자원봉사자
다른 연구 피험자와 관련이 없고 PID가 없고 체중이 110lbs를 초과하지 않으며 바이러스 B형 또는 C형 간염 병력이 없는 사람(18-75세)은 HIV 선별 검사에서 음성을 나타냅니다.
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영향을받는 환자
PID의 임상 진단을받은 사람 (0-90 세); 실험실 및/또는 임상 적 소견에 의해 정의 된 것으로 알려 지거나 알려지지 않은 경우, 타고난 또는 적응성 면역의 결함과 일치하는 2 번 이상의 임상 결과
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환자의 친척
영향을받는 환자 기준을 충족하지만 PID가없는 피험자의 생물학적 친척 (0-90 세)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PID의 알려진 유전적 원인과 관련된 독특한 임상적 표현형의 식별.
기간: 10-15년
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이러한 주제를 http://exact.broadinstitute.org를 통해 제공되는 ExAC(Exome Aggregation Consortium) 브라우저(베타)의 대규모 데이터 코호트와 비교합니다.
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10-15년
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PID와 관련된 유전 변이 식별.
기간: 10-15년
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이러한 주제를 http://exact.broadinstitute.org를 통해 제공되는 ExAC(Exome Aggregation Consortium) 브라우저(베타)의 대규모 데이터 코호트와 비교합니다.
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10-15년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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전반적인 생존
기간: 10-15년
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이러한 주제를 http://exact.broadinstitute.org를 통해 제공되는 ExAC(Exome Aggregation Consortium) 브라우저(베타)의 대규모 데이터 코호트와 비교합니다.
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10-15년
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악성 종양의 발생.
기간: 10-15년
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이러한 주제를 http://exact.broadinstitute.org를 통해 제공되는 ExAC(Exome Aggregation Consortium) 브라우저(베타)의 대규모 데이터 코호트와 비교합니다.
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10-15년
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감염의 발생.
기간: 10-15년
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이러한 주제를 http://exact.broadinstitute.org를 통해 제공되는 ExAC(Exome Aggregation Consortium) 브라우저(베타)의 대규모 데이터 코호트와 비교합니다.
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10-15년
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자가 면역 질환의 발병률
기간: 10-15년
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이러한 주제를 http://exact.broadinstitute.org를 통해 제공되는 ExAC(Exome Aggregation Consortium) 브라우저(베타)의 대규모 데이터 코호트와 비교합니다.
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10-15년
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알레르기 질환의 발생률
기간: 10-15년
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이러한 주제를 http://exact.broadinstitute.org를 통해 제공되는 ExAC(Exome Aggregation Consortium) 브라우저(베타)의 대규모 데이터 코호트와 비교합니다.
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10-15년
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무사고 생존(침습성 또는 만성 감염, 자가면역 또는 악성 종양이 없는 생존으로 정의됨)에 대한 예방 및 최종 치료의 영향.
기간: 10-15년
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이러한 주제를 http://exact.broadinstitute.org를 통해 제공되는 ExAC(Exome Aggregation Consortium) 브라우저(베타)의 대규모 데이터 코호트와 비교합니다.
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10-15년
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알려진 또는 새로운 형태의 PID와 관련된 표현형, 분자 및 기능적 이상 식별.
기간: 10-15년
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이러한 주제를 http://exact.broadinstitute.org를 통해 제공되는 ExAC(Exome Aggregation Consortium) 브라우저(베타)의 대규모 데이터 코호트와 비교합니다.
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10-15년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 5월 30일
기본 완료 (추정된)
2029년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2040년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 1월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 1월 6일
처음 게시됨 (실제)
2018년 1월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 6일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 180041
- 18-I-0041
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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