原発性免疫不全疾患のメカニズム生物学

-選択基準:

1. 被験者は、次の 4 つの基準のいずれかを満たす必要があります。

   1. PIDの形態（既知または未知）の臨床診断を受けた患者（0～75歳）。 PIDは、自然免疫または適応免疫の欠陥と一致する2回以上の実験室および/または臨床所見によって定義されます。 特定の PID は、国際免疫学会のガイドラインによって定義されています。 これらの被験者はまた、遺伝子検査を受け、生体試料を iPS 細胞に改変することを許可する必要があります。 出産の可能性がある方、妊娠中・授乳中の方も対象となりますが、安全面を考慮し、研究目的の採血量を減らし、研究目的の皮膚生検は行いません。
   2. 出生時にSCIDの新生児スクリーニングが陽性であることが確認され、T細胞リンパ球減少症であることが確認された乳児。 これらの被験者は、遺伝子検査を受ける意思がなければなりません。
   3. 基準 1a または 1b を満たすが、PID 自体を持たない被験者の生物学的近親者 (年齢 0 ～ 75 歳) . 性別、人種、障害による制限はありません。 妊娠の可能性のある方、妊娠中・授乳中の方も対象となりますが、研究目的の採血は安全面を考慮して減量させていただきます。 親族も遺伝子検査を受ける意思がある必要があります。

   4. 他の研究対象者と関係がなく、PID を持たず、以下を満たす健康なボランティア (18 歳から 75 歳):

      • 体重が 110 ポンドを超える
      • 心臓、肺、腎臓の病気、または出血性疾患の病歴がない
      • ウイルス性肝炎（BまたはC）の病歴がなく、陰性である
      • HIVに感染していない
      • 妊娠しないこと
2. すべての被験者は、将来の研究のためにサンプルを保存することに同意する必要があります。

除外基準:

1. 免疫不全の二次的な原因を持つ被験者は、この研究から除外されます。 免疫不全の二次的な原因には、HIV 感染や、免疫抑制剤または化学療法剤の慢性的な使用に起因すると考えられる免疫不全が含まれます。
2. -研究者の意見では、この研究への参加を禁忌とする状態。