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La biologie mécanistique des troubles d'immunodéficience primaire

4 septembre 2026 mis à jour par: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Enquête sur la biologie mécanistique des troubles d'immunodéficience primaire

Arrière-plan:

Les troubles d'immunodéficience primaire, ou PID, sont des maladies qui affaiblissent le système immunitaire. Cela rend plus facile pour une personne de tomber malade. Certains PID sont bénins et ne peuvent être diagnostiqués que plus tard dans la vie. D'autres types sont graves et peuvent être identifiés peu de temps après la naissance. Les chercheurs veulent en savoir plus sur les PID en comparant les données de parents et de volontaires sains aux personnes atteintes d'un PID.

Objectif:

Pour en savoir plus sur les PID, y compris leurs causes génétiques.

Admissibilité:

Personnes âgées de 0 à 75 ans avec un DIP ou leurs parents biologiques sains du même âge

Volontaires en bonne santé âgés de 18 à 75 ans

Conception:

Les participants seront sélectionnés avec des antécédents médicaux, un examen physique et un test sanguin du VIH. Ils peuvent avoir un test de grossesse.

Les participants peuvent répéter les tests de dépistage.

Le sang prélevé lors du dépistage sera utilisé pour des tests génétiques et des tests de recherche. Les participants seront informés des résultats des tests qui affectent leur santé. Une partie du sang sera stockée pour de futures recherches.

Les participants adultes avec un PID peuvent se faire retirer un petit morceau de peau. La zone sera engourdie. Un petit outil prendra un morceau de peau de la taille d'une gomme à crayon.

Les chercheurs peuvent prélever des échantillons de fluides ou de tissus auprès des participants aux soins médicaux réguliers du PID. Ils les utiliseront pour des tests de recherche.

Les participants avec un PID auront 3 visites de suivi sur 10 ans (pour les nourrissons, 2 ans). Les visites comprendront un examen physique, les antécédents médicaux et une prise de sang.

Les participants avec un PID et leurs proches seront appelés une fois par an pendant 10 ans. Ils parleront de ce qu'ils ressentent et s'ils ont développé de nouveaux symptômes ou maladies.

...

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle conçue pour étudier les formes de troubles de l'immunodéficience primaire (PID) et pour mieux définir les formes nouvelles et précédemment décrites de PID, y compris l'immunodéficience combinée sévère (SCID), l'immunodéficience combinée, le déficit en cellules tueuses naturelles (NK), et d'autres troubles. Les patients présentant des preuves cliniques et/ou de laboratoire de MIP seront recrutés au sein du Système national de santé infantile (CNHS) et de l'Institut national des allergies et des maladies infectieuses (NIAID). Les nourrissons identifiés à la naissance avec un dépistage néonatal positif pour le SCID et confirmés atteints de lymphocytopénie à cellules T seront également recrutés au CNHS. Les sujets avec un PID connu ou inconnu et les nourrissons atteints de lymphocytopénie à cellules T fourniront un ou plusieurs échantillons de sang au cours de l'étude pour permettre des investigations immunologiques et génétiques des voies immunitaires contribuant aux PID. Ces sujets seront également suivis cliniquement pour évaluer longitudinalement l'histoire naturelle des PID nouveaux et connus. Les sujets seront suivis au fil du temps en ce qui concerne leur phénotype immunologique, leur maladie clinique (y compris l'incidence des infections, les phénomènes auto-immuns, les maladies allergiques ou les tumeurs malignes) et la réponse aux thérapies préventives et définitives. Les parents biologiques qui n'ont pas de PID et les volontaires adultes en bonne santé seront également éligibles pour servir de témoins pour cette étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

2500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Recrutement
        • Children's National Health System (CNHS)
        • Contact:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 75 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les sujets potentiels avec PID confirmé ou suspecté et leurs parents biologiques seront référés à l'étude par des médecins du CNHS ou du NIH. De plus, les patients qui ont un diagnostic clinique de PID peuvent également être référés par des médecins d'autres établissements. Des volontaires en bonne santé peuvent être recrutés dans le cadre du programme de volontaires de recherche clinique des NIH

La description

-CRITÈRE D'INTÉGRATION:

  1. Les sujets doivent répondre à l'un des 4 critères suivants :

    1. Patients (âgés de 0 à 75 ans) avec un diagnostic clinique d'une forme de MIP (connue ou inconnue). La PID est définie par des résultats de laboratoire et/ou cliniques à deux reprises ou plus qui sont compatibles avec un défaut de l'immunité innée ou adaptative. Les PID spécifiques sont définis par les directives de l'Union internationale des sociétés d'immunologie. Ces sujets doivent également être disposés à subir des tests génétiques et à permettre à leurs biospécimens d'être modifiés en cellules iPS. Les femmes en âge de procréer, ou qui sont enceintes ou qui allaitent, peuvent être éligibles, mais le volume de sang prélevé à des fins de recherche sera réduit et aucune biopsie cutanée ne sera effectuée à des fins de recherche en considération de leur sécurité.
    2. Nourrissons identifiés à la naissance avec un dépistage néonatal positif pour le SCID et confirmés comme ayant une lymphocytopénie à cellules T. Ces sujets doivent accepter de se soumettre à des tests génétiques.
    3. Parents biologiques (âgés de 0 à 75 ans) d'un sujet qui répond au critère 1a ou 1b mais qui n'ont pas eux-mêmes de PID. Les parents peuvent être la mère, le père, les frères et sœurs, les enfants, les grands-parents, les tantes, les oncles et les cousins ​​​​germains d'un patient . Il n'y a pas de limite en raison du sexe, de la race ou du handicap. Les femmes en âge de procréer, ou qui sont enceintes ou qui allaitent, peuvent être éligibles, mais le volume de sang prélevé à des fins de recherche sera réduit en considération de leur sécurité. Les proches doivent également être disposés à subir des tests génétiques.

    4. Volontaires sains (âgés de 18 à 75 ans) qui ne sont pas apparentés à un autre sujet de l'étude, qui n'ont pas de DIP et qui répondent aux critères suivants :

      • Le poids est supérieur à 110 livres
      • Ne pas avoir d'antécédents de maladie cardiaque, pulmonaire ou rénale, ou de troubles de la coagulation,
      • Ne pas avoir d'antécédents d'hépatite virale (B ou C), et avoir un résultat négatif
      • Non infecté par le VIH
      • Ne pas être enceinte
  2. Tous les sujets doivent être disposés à autoriser le stockage de leurs échantillons pour de futures recherches.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  1. Les sujets ayant des causes secondaires d'immunodéficience sont exclus de cette étude. Les causes secondaires d'immunodéficience comprennent l'infection par le VIH et l'immunodéficience considérée comme secondaire à l'utilisation chronique de médicaments immunosuppresseurs ou d'agents chimiothérapeutiques.
  2. Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, contre-indique la participation à cette étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Bénévole normal
Les personnes (âgées de 18 à 75 ans) qui ne sont pas apparentées à un autre sujet de l'étude, qui n'ont pas de DIP, un poids> 110 lb, aucun antécédent d'hépatite virale B ou C, ont un test de dépistage du VIH négatif
Patient touché
Person with a clinical diagnosis of a PID (age 0-90); Soit connu ou inconnu tel que défini par le laboratoire et / ou les résultats cliniques à 2 ou plusieurs occasions qui sont cohérentes avec un défaut d'immunité innée ou adaptative
Relatif de patient
Des parents biologiques (âgés de 0 à 90 ans) d'un sujet qui répond

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de phénotypes cliniques uniques associés à des causes génétiques connues de PID.
Délai: 10- 15 ans
comparant ces sujets à la grande cohorte de données dans le navigateur Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), qui est disponible via http://exact.broadinstitute.org.
10- 15 ans
Identification des variants génétiques associés à la PID.
Délai: 10-15 ans
comparant ces sujets à la grande cohorte de données dans le navigateur Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), qui est disponible via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
La survie globale
Délai: 10-15 ans
comparant ces sujets à la grande cohorte de données dans le navigateur Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), qui est disponible via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 ans
Incidence des tumeurs malignes.
Délai: 10-15 ans
comparant ces sujets à la grande cohorte de données dans le navigateur Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), qui est disponible via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 ans
Incidence des infections.
Délai: 10-15 ans
comparant ces sujets à la grande cohorte de données dans le navigateur Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), qui est disponible via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 ans
Incidence des maladies auto-immunes
Délai: 10-15 ans
comparant ces sujets à la grande cohorte de données dans le navigateur Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), qui est disponible via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 ans
Incidence des troubles allergiques
Délai: 10-15 ans
comparant ces sujets à la grande cohorte de données dans le navigateur Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), qui est disponible via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 ans
Impact des traitements préventifs et définitifs sur la survie sans événement (telle que définie par la survie en l'absence d'infection invasive ou chronique, d'auto-immunité ou de tumeurs malignes).
Délai: 10-15 ans
comparant ces sujets à la grande cohorte de données dans le navigateur Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), qui est disponible via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 ans
Identification des anomalies phénotypiques, moléculaires et fonctionnelles associées à des formes connues ou nouvelles de PID.
Délai: 10-15 ans
comparant ces sujets à la grande cohorte de données dans le navigateur Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), qui est disponible via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 mai 2018

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2040

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 janvier 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 janvier 2018

Première publication (Réel)

9 janvier 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 septembre 2026

Dernière vérification

6 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 180041
  • 18-I-0041

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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