A Biologia Mecanística dos Distúrbios de Imunodeficiência Primária
4 de setembro de 2026 atualizado por: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Investigando a Biologia Mecanística dos Distúrbios de Imunodeficiência Primária
Fundo:
Distúrbios de imunodeficiência primária, ou PIDs, são doenças que enfraquecem o sistema imunológico. Isso torna mais fácil para uma pessoa ficar doente. Algumas IDPs são leves e podem não ser diagnosticadas até mais tarde na vida. Outros tipos são graves e podem ser identificados logo após o nascimento. Os pesquisadores querem aprender mais sobre IDPs comparando dados de parentes e voluntários saudáveis com pessoas com IDP.
Objetivo:
Para saber mais sobre IDPs, incluindo suas causas genéticas.
Elegibilidade:
Pessoas de 0 a 75 anos com IDP ou seus parentes biológicos saudáveis da mesma idade
Voluntários saudáveis de 18 a 75 anos
Projeto:
Os participantes serão rastreados com um histórico médico, exame físico e teste de sangue para HIV. Eles podem fazer um teste de gravidez.
Os participantes podem repetir os testes de triagem.
O sangue coletado na triagem será usado para testes genéticos e testes de pesquisa. Os participantes serão informados sobre os resultados dos testes que afetam sua saúde. Algum sangue será armazenado para pesquisas futuras.
Os participantes adultos com IDP podem ter um pequeno pedaço de pele removido. A área será anestesiada. Uma pequena ferramenta pegará um pedaço de pele do tamanho de uma borracha de lápis.
Os pesquisadores podem coletar amostras de fluidos ou tecidos dos cuidados médicos regulares dos participantes com IDP. Eles os usarão para testes de pesquisa.
Os participantes com IDP terão 3 consultas de acompanhamento ao longo de 10 anos (para bebês, 2 anos). As visitas incluirão um exame físico, histórico médico e coleta de sangue.
Os participantes com IDP e seus familiares serão convocados uma vez por ano durante 10 anos. Eles falarão sobre como estão se sentindo e se desenvolveram novos sintomas ou doenças.
...
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo de história natural projetado para investigar formas de distúrbios de imunodeficiência primária (PIDs) e para melhor definir formas novas e previamente descritas de IDP, incluindo imunodeficiência combinada grave (SCID), imunodeficiência combinada, deficiência de células natural killer (NK), e outros distúrbios.
Os pacientes com evidência clínica e/ou laboratorial de IDP serão recrutados no Sistema Nacional de Saúde Infantil (CNHS) e no Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas (NIAID).
Bebês identificados no nascimento com uma triagem neonatal positiva para SCID e com confirmação de linfocitopenia de células T também serão recrutados no CNHS.
Indivíduos com uma IDP conhecida ou desconhecida e bebês com linfocitopenia de células T fornecerão uma ou mais amostras de sangue durante o estudo para permitir investigações imunológicas e genéticas das vias imunes que contribuem para as IDPs.
Esses indivíduos também serão acompanhados clinicamente para avaliar longitudinalmente a história natural de IDPs novas e conhecidas.
Os indivíduos serão acompanhados ao longo do tempo em relação ao seu fenótipo imunológico, doença clínica (incluindo incidência de infecções, fenômenos autoimunes, doenças alérgicas ou malignidades) e resposta a terapias preventivas e definitivas.
Parentes biológicos que não têm PID e voluntários adultos saudáveis também serão elegíveis para servir como controles para este estudo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
2500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Luigi D Notarangelo, M.D.
- Número de telefone: (301) 761-7550
- E-mail: luigi.notarangelo2@nih.gov
Locais de estudo
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District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Recrutamento
- Children's National Health System (CNHS)
-
Contato:
- Michael Keller, MD
- Número de telefone: 240-476-5843
- E-mail: mkeller@childrensnational.org
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-
Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 75 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos potenciais com IDP confirmada ou suspeita e seus parentes biológicos serão encaminhados para o estudo por médicos do CNHS ou do NIH.
Além disso, pacientes com diagnóstico clínico de IDP também podem ser encaminhados por médicos de outras instituições.
Voluntários saudáveis podem ser recrutados no Programa de Voluntariado de Pesquisa Clínica do NIH
Descrição
-CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os indivíduos devem atender a um dos 4 critérios a seguir:
- Pacientes (idade 0-75 anos) com diagnóstico clínico de uma forma de IDP (conhecida ou desconhecida). A DIP é definida por achados laboratoriais e/ou clínicos em duas ou mais ocasiões consistentes com um defeito na imunidade inata ou adaptativa. IDPs específicas são definidas pelas diretrizes da União Internacional de Sociedades Imunológicas. Esses indivíduos também devem estar dispostos a passar por testes genéticos e permitir que seus bioespécimes sejam modificados em células iPS. Mulheres com potencial para engravidar, ou que estejam grávidas ou amamentando, podem ser elegíveis, no entanto, o volume de sangue coletado para fins de pesquisa será reduzido e nenhuma biópsia de pele será realizada para fins de pesquisa em consideração à sua segurança.
- Lactentes identificados ao nascimento com triagem neonatal positiva para SCID e com confirmação de linfocitopenia de células T. Esses indivíduos devem estar dispostos a passar por testes genéticos.
- Parentes biológicos (de 0 a 75 anos) de um indivíduo que atende aos critérios 1a ou 1b, mas que não têm IDP. Os parentes podem ser mãe, pai, irmãos, filhos, avós, tias, tios e primos de primeiro grau de um paciente . Não há limite devido a sexo, raça ou deficiência. Mulheres com potencial para engravidar, ou que estejam grávidas ou amamentando, podem ser elegíveis, no entanto, o volume de sangue coletado para fins de pesquisa será reduzido em consideração à sua segurança. Os parentes também devem estar dispostos a se submeter a testes genéticos.
Voluntários saudáveis (idade 18-75 anos) que não são parentes de outro sujeito do estudo, que não têm IDP e atendem ao seguinte:
- O peso é superior a 110 libras
- Não tem histórico de doenças cardíacas, pulmonares ou renais ou distúrbios hemorrágicos,
- Não tem histórico de hepatite viral (B ou C) e tem teste negativo
- Não infectado pelo HIV
- não estar grávida
- Todos os sujeitos devem estar dispostos a permitir que suas amostras sejam armazenadas para pesquisas futuras.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Indivíduos com causas secundárias de imunodeficiência são excluídos deste estudo. Causas secundárias de imunodeficiência incluem infecção por HIV e imunodeficiência considerada secundária ao uso crônico de medicamentos imunossupressores ou agentes quimioterápicos.
- Qualquer condição que, na opinião do investigador, contraindique a participação neste estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Voluntário Normal
Pessoas (de 18 a 75 anos de idade) que não são parentes de outro sujeito do estudo, que não têm IDP, peso > 110 libras, sem histórico de hepatite viral B ou C, têm teste de triagem de HIV negativo
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Paciente afetado
Pessoa com diagnóstico clínico de um PID (0-90 anos); conhecido ou desconhecido como definido por laboratório e/ou achados clínicos em 2 ou mais ocasiões que são consistentes com um defeito na imunidade inata ou adaptativa
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Parente do paciente
Parentes biológicos (idade de 0 a 90 anos) de um sujeito que atende aos critérios afetados do paciente, mas que não têm um PID
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de fenótipos clínicos únicos associados a causas genéticas conhecidas de IDP.
Prazo: 10-15 anos
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comparando esses assuntos com a grande coorte de dados no Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponível em http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 anos
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Identificação de variantes genéticas associadas à IDP.
Prazo: 10-15 anos
|
comparando esses assuntos com a grande coorte de dados no Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponível em http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sobrevida geral
Prazo: 10-15 anos
|
comparando esses assuntos com a grande coorte de dados no Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponível em http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 anos
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Incidência de doenças malignas.
Prazo: 10-15 anos
|
comparando esses assuntos com a grande coorte de dados no Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponível em http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 anos
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Incidência de infecções.
Prazo: 10-15 anos
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comparando esses assuntos com a grande coorte de dados no Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponível em http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 anos
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Incidência de doença autoimune
Prazo: 10-15 anos
|
comparando esses assuntos com a grande coorte de dados no Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponível em http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 anos
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Incidência de distúrbios alérgicos
Prazo: 10-15 anos
|
comparando esses assuntos com a grande coorte de dados no Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponível em http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 anos
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Impacto dos tratamentos preventivos e definitivos na sobrevida livre de eventos (conforme definido pela sobrevida na ausência de infecção invasiva ou crônica, autoimunidade ou malignidades).
Prazo: 10-15 anos
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comparando esses assuntos com a grande coorte de dados no Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponível em http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 anos
|
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Identificação de anormalidades fenotípicas, moleculares e funcionais associadas a formas conhecidas ou novas de IDP.
Prazo: 10-15 anos
|
comparando esses assuntos com a grande coorte de dados no Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponível em http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de maio de 2018
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2040
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de janeiro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de janeiro de 2018
Primeira postagem (Real)
9 de janeiro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de setembro de 2026
Última verificação
6 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 180041
- 18-I-0041
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .