Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De mechanistische biologie van primaire immunodeficiëntiestoornissen

4 september 2026 bijgewerkt door: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Onderzoek naar de mechanistische biologie van primaire immunodeficiëntiestoornissen

Achtergrond:

Primaire immunodeficiëntiestoornissen, of PID's, zijn ziekten die het immuunsysteem verzwakken. Dit maakt het gemakkelijker voor een persoon om ziek te worden. Sommige PID's zijn mild en worden mogelijk pas op latere leeftijd gediagnosticeerd. Andere soorten zijn ernstig en kunnen kort na de geboorte worden vastgesteld. Onderzoekers willen meer leren over PID's door gegevens van familieleden en gezonde vrijwilligers te vergelijken met mensen met een PID.

Objectief:

Voor meer informatie over PID's, inclusief hun genetische oorzaken.

Geschiktheid:

Mensen van 0 75 jaar met een PID of hun gezonde biologische verwanten van dezelfde leeftijd

Gezonde vrijwilligers van 18 tot 75 jaar

Ontwerp:

Deelnemers worden gescreend met een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en HIV-bloedtest. Ze kunnen een zwangerschapstest hebben.

Deelnemers kunnen de screeningstests herhalen.

Bloed dat bij de screening wordt afgenomen, wordt gebruikt voor genetische tests en onderzoekstests. Deelnemers krijgen testresultaten te horen die van invloed zijn op hun gezondheid. Er wordt wat bloed bewaard voor toekomstig onderzoek.

Bij volwassen deelnemers met een PID kan een klein stukje huid worden verwijderd. Het gebied wordt verdoofd. Een klein stuk gereedschap zal een stukje huid nemen ter grootte van een potloodgum.

Onderzoekers mogen vocht- of weefselmonsters afnemen bij reguliere medische zorg van PID-deelnemers. Ze zullen ze gebruiken voor onderzoekstests.

Deelnemers met een PID krijgen 3 vervolgbezoeken gedurende 10 jaar (voor baby's, 2 jaar). Bezoeken omvatten een lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis en bloedafname.

Deelnemers met een PID en hun familieleden worden 10 jaar lang één keer per jaar gebeld. Ze zullen praten over hoe ze zich voelen en of ze nieuwe symptomen of ziekten hebben ontwikkeld.

...

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een natuurhistorisch onderzoek dat is opgezet om vormen van primaire immunodeficiëntiestoornissen (PID's) te onderzoeken en om zowel nieuwe als eerder beschreven vormen van PID beter te definiëren, waaronder ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID), gecombineerde immunodeficiëntie, natural killer (NK) celdeficiëntie, en andere stoornissen. Patiënten met klinisch en/of laboratoriumbewijs van PID zullen worden geworven bij het Children's National Health System (CNHS) en het National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID). Baby's die bij de geboorte zijn geïdentificeerd met een positieve neonatale screening op SCID en waarvan is bevestigd dat ze T-cellymfocytopenie hebben, zullen ook worden gerekruteerd bij CNHS. Proefpersonen met een bekende of onbekende PID en baby's met T-cellymfocytopenie zullen in de loop van het onderzoek een of meer bloedmonsters verstrekken om immunologisch en genetisch onderzoek van immuunroutes die bijdragen aan PID's mogelijk te maken. Deze proefpersonen zullen ook klinisch worden gevolgd om de natuurlijke geschiedenis van nieuwe en bekende PID's longitudinaal te beoordelen. Onderwerpen zullen in de loop van de tijd worden gevolgd met betrekking tot hun immunologisch fenotype, klinische ziekte (inclusief incidentie van infecties, auto-immuunverschijnselen, allergische ziekte of maligniteiten) en respons op zowel preventieve als definitieve therapieën. Biologische familieleden die geen PID hebben en gezonde volwassen vrijwilligers komen ook in aanmerking om als controles voor dit onderzoek te dienen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

2500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Werving
        • Children's National Health System (CNHS)
        • Contact:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 75 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Potentiële proefpersonen met bevestigde of vermoede PID en hun biologische verwanten zullen door artsen van CNHS of NIH naar de studie worden verwezen. Bovendien kunnen patiënten met een klinische diagnose van PID ook worden doorverwezen door artsen van andere instellingen. Gezonde vrijwilligers kunnen worden aangeworven uit het NIH Clinical Research Volunteer Program

Beschrijving

-OPNAMECRITERIA:

  1. Onderwerpen moeten voldoen aan een van de volgende 4 criteria:

    1. Patiënten (leeftijd 0-75 jaar) met een klinische diagnose van een vorm van PID (bekend of onbekend). PID wordt gedefinieerd door laboratorium- en/of klinische bevindingen bij twee of meer gelegenheden die consistent zijn met een defect in aangeboren of adaptieve immuniteit. Specifieke PID's worden gedefinieerd door de richtlijnen van de International Union of Immunological Societies. Deze proefpersonen moeten ook bereid zijn om genetische tests te ondergaan en hun biospecimens te laten veranderen in iPS-cellen. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd, of die zwanger zijn of borstvoeding geven, komen mogelijk in aanmerking, maar de hoeveelheid bloed die wordt afgenomen voor onderzoeksdoeleinden zal worden verminderd en er zullen geen huidbiopten worden uitgevoerd voor onderzoeksdoeleinden met het oog op hun veiligheid.
    2. Baby's geïdentificeerd bij de geboorte met positieve neonatale screening op SCID en waarvan is bevestigd dat ze T-cellymfocytopenie hebben. Deze proefpersonen moeten bereid zijn om genetische tests te ondergaan.
    3. Biologische familieleden (leeftijd 0-75 jaar) van een proefpersoon die voldoet aan criterium 1a of 1b maar die zelf geen PID hebben. Familieleden kunnen moeder, vader, broers en zussen, kinderen, grootouders, tantes, ooms en volle neven en nichten van een patiënt zijn . Er is geen limiet vanwege geslacht, ras of handicap. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd, of die zwanger zijn of borstvoeding geven, komen mogelijk in aanmerking, maar de hoeveelheid bloed die voor onderzoeksdoeleinden wordt afgenomen, wordt vanwege hun veiligheid verminderd. Verwanten moeten ook bereid zijn om genetische tests te ondergaan.

    4. Gezonde vrijwilligers (leeftijd 18-75 jaar) die geen familie zijn van een andere proefpersoon, die geen PID hebben en voldoen aan het volgende:

      • Gewicht is meer dan 110 pond
      • geen voorgeschiedenis heeft van een hart-, long- of nierziekte, of bloedingsstoornissen,
      • Heb geen voorgeschiedenis van virale hepatitis (B of C), en heb een negatief
      • Niet besmet met HIV
      • Niet zwanger zijn
  2. Alle proefpersonen moeten bereid zijn om toe te staan ​​dat hun monsters worden opgeslagen voor toekomstig onderzoek.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  1. Proefpersonen met secundaire oorzaken van immunodeficiëntie zijn uitgesloten van deze studie. Secundaire oorzaken van immunodeficiëntie zijn HIV-infectie en immunodeficiëntie die wordt beschouwd als secundair aan chronisch gebruik van immunosuppressiva of chemotherapeutische middelen.
  2. Elke aandoening die naar de mening van de onderzoeker een contra-indicatie vormt voor deelname aan dit onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Normale vrijwilliger
Personen (leeftijd 18-75 jaar) die geen familie zijn van een andere proefpersoon, die geen PID hebben, gewicht > 110 lbs, geen voorgeschiedenis van virale hepatitis B of C, hebben een negatieve hiv-screeningstest
Aangetaste patiënt
Persoon met een klinische diagnose van een PID (leeftijd 0-90); bekend of onbekend als gedefinieerd door lab en/of klinische bevindingen bij 2 of meer gelegenheden die consistent zijn met een defect in aangeboren of adaptieve immuniteit
Familielid van de patiënt
Biologische familieleden (leeftijd 0-90 jaar) van een onderwerp dat aan de getroffen criteria van de patiënt voldoet, maar die zelf geen PID hebben

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van unieke klinische fenotypes geassocieerd met bekende genetische oorzaken van PID.
Tijdsspanne: 10-15 jaar
het vergelijken van deze onderwerpen met het grote cohort van gegevens in de Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), die beschikbaar is via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 jaar
Identificatie van genetische varianten die geassocieerd zijn met PID.
Tijdsspanne: 10-15 jaar
het vergelijken van deze onderwerpen met het grote cohort van gegevens in de Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), die beschikbaar is via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Algemeen overleven
Tijdsspanne: 10-15 jaar
het vergelijken van deze onderwerpen met het grote cohort van gegevens in de Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), die beschikbaar is via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 jaar
Incidentie van maligniteiten.
Tijdsspanne: 10-15 jaar
het vergelijken van deze onderwerpen met het grote cohort van gegevens in de Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), die beschikbaar is via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 jaar
Incidentie van infecties.
Tijdsspanne: 10-15 jaar
het vergelijken van deze onderwerpen met het grote cohort van gegevens in de Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), die beschikbaar is via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 jaar
Incidentie van auto-immuunziekte
Tijdsspanne: 10-15 jaar
het vergelijken van deze onderwerpen met het grote cohort van gegevens in de Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), die beschikbaar is via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 jaar
Incidentie van allergische aandoeningen
Tijdsspanne: 10-15 jaar
het vergelijken van deze onderwerpen met het grote cohort van gegevens in de Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), die beschikbaar is via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 jaar
Impact van zowel preventieve als definitieve behandelingen op gebeurtenisvrije overleving (zoals gedefinieerd door overleving in afwezigheid van invasieve of chronische infectie, auto-immuniteit of maligniteiten).
Tijdsspanne: 10-15 jaar
het vergelijken van deze onderwerpen met het grote cohort van gegevens in de Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), die beschikbaar is via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 jaar
Identificatie van fenotypische, moleculaire en functionele afwijkingen geassocieerd met bekende of nieuwe vormen van PID.
Tijdsspanne: 10-15 jaar
het vergelijken van deze onderwerpen met het grote cohort van gegevens in de Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), die beschikbaar is via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 mei 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2040

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 januari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 januari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 september 2026

Laatst geverifieerd

6 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 180041
  • 18-I-0041

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren