Mechanistická biologie primárních poruch imunitního systému
13. června 2026 aktualizováno: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Zkoumání mechanistické biologie primárních poruch imunitního systému
Pozadí:
Primární imunodeficitní poruchy neboli PID jsou onemocnění, která oslabují imunitní systém. Člověk tak snadněji onemocní. Některé PID jsou mírné a mohou být diagnostikovány až později v životě. Jiné druhy jsou závažné a lze je identifikovat krátce po narození. Výzkumníci se chtějí dozvědět více o PID porovnáním údajů od příbuzných a zdravých dobrovolníků s lidmi s PID.
Objektivní:
Chcete-li se dozvědět více o PID, včetně jejich genetických příčin.
Způsobilost:
Lidé ve věku 0 75 let s PID nebo jejich zdraví biologičtí příbuzní stejného věku
Zdraví dobrovolníci ve věku 18 75 let
Design:
Účastníci budou podrobeni screeningu s anamnézou, fyzickou prohlídkou a krevním testem na HIV. Mohou si udělat těhotenský test.
Účastníci mohou screeningové testy opakovat.
Krev odebraná při screeningu bude použita pro genetické testy a výzkumné testy. Účastníkům budou sděleny výsledky testů, které ovlivňují jejich zdraví. Nějaká krev bude uložena pro budoucí výzkum.
Dospělým účastníkům s PID může být odstraněn malý kousek kůže. Oblast bude umrtvena. Malý nástroj vezme kousek kůže o velikosti gumy na tužku.
Výzkumníci mohou odebírat vzorky tekutin nebo tkání od účastníků PID pravidelné lékařské péče. Využijí je pro výzkumné testy.
Účastníci s PID budou mít 3 následné návštěvy v průběhu 10 let (u kojenců 2 roky). Návštěvy budou zahrnovat fyzickou prohlídku, anamnézu a odběr krve.
Účastníci s PID a jejich příbuzní budou voláni jednou ročně po dobu 10 let. Budou mluvit o tom, jak se cítí a zda se u nich objevily nějaké nové příznaky nebo nemoci.
...
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Toto je přírodní studie navržená tak, aby prozkoumala formy primárních imunodeficienčních poruch (PID) a lépe definovala nové i dříve popsané formy PID, včetně těžké kombinované imunodeficience (SCID), kombinované imunodeficience, deficitu přirozených zabíječů (NK) buněk, a další poruchy.
Pacienti s klinickým a/nebo laboratorním průkazem PID budou zařazeni do dětského národního zdravotnického systému (CNHS) a do Národního institutu pro alergie a infekční nemoci (NIAID).
Kojenci, u kterých byl při narození zjištěn pozitivní novorozenecký screening na SCID au nichž bylo potvrzeno, že mají lymfocytopenii T-buněk, budou také zařazeni do CNHS.
Subjekty se známým nebo neznámým PID a kojenci s T-buněčnou lymfocytopenií poskytnou v průběhu studie jeden nebo více vzorků krve, aby bylo možné imunologická a genetická vyšetření imunitních drah přispívajících k PID.
Tyto subjekty budou také klinicky sledovány, aby se podélně vyhodnotila přirozená historie nových a známých PID.
Subjekty budou v průběhu času sledovány s ohledem na jejich imunologický fenotyp, klinické onemocnění (včetně výskytu infekcí, autoimunitních jevů, alergických onemocnění nebo malignit) a odpověď na preventivní i definitivní terapie.
Biologičtí příbuzní, kteří nemají PID, a zdraví dospělí dobrovolníci budou také způsobilí sloužit jako kontroly pro tuto studii.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
2500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Luigi D Notarangelo, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 761-7550
- E-mail: luigi.notarangelo2@nih.gov
Studijní místa
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Nábor
- Children's National Health System (CNHS)
-
Kontakt:
- Michael Keller, MD
- Telefonní číslo: 240-476-5843
- E-mail: mkeller@childrensnational.org
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 75 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Potenciální subjekty s potvrzeným nebo suspektním PID a jejich biologičtí příbuzní budou do studie doporučeni lékaři z CNHS nebo z NIH.
Kromě toho mohou být pacienti, kteří mají klinickou diagnózu PID, odesláni také lékaři z jiných institucí.
Zdraví dobrovolníci mohou být rekrutováni z dobrovolnického programu klinického výzkumu NIH
Popis
-KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Subjekty musí splňovat jedno z následujících 4 kritérií:
- Pacienti (ve věku 0-75 let) s klinickou diagnózou formy PID (buď známé nebo neznámé). PID je definována laboratorními a/nebo klinickými nálezy ve dvou nebo více případech, které jsou v souladu s defektem vrozené nebo adaptivní imunity. Konkrétní PID jsou definovány směrnicemi Mezinárodní unie imunologických společností. Tyto subjekty musí být také ochotny podstoupit genetické testování a umožnit modifikaci jejich biovzorků na buňky iPS. Ženy ve fertilním věku nebo ženy, které jsou těhotné nebo kojící, mohou být způsobilé, avšak objem krve odebrané pro výzkumné účely bude snížen a nebudou prováděny žádné kožní biopsie pro výzkumné účely s ohledem na jejich bezpečnost.
- Kojenci identifikovaní při narození s pozitivním novorozeneckým screeningem na SCID a potvrzená lymfocytopenie T-buněk. Tyto subjekty musí být ochotny podstoupit genetické testování.
- Biologičtí příbuzní (věk 0–75 let) subjektu, který splňuje kritérium 1a nebo 1b, ale kteří sami nemají PID. Příbuzní mohou být matka, otec, sourozenci, děti, prarodiče, tety, strýcové a sestřenice a sestřenice pacienta . Neexistuje žádný limit kvůli pohlaví, rase nebo postižení. Ženy ve fertilním věku nebo ženy, které jsou těhotné nebo kojící, mohou být způsobilé, avšak objem krve odebrané pro výzkumné účely bude snížen s ohledem na jejich bezpečnost. Příbuzní musí být také ochotni podstoupit genetické testy.
Zdraví dobrovolníci (ve věku 18–75 let), kteří nejsou příbuzní s jiným předmětem studie, nemají PID a splňují následující:
- Hmotnost je větší než 110 liber
- Nemáte v anamnéze žádné onemocnění srdce, plic nebo ledvin nebo poruchy krvácení,
- Nemít v anamnéze virovou hepatitidu (B nebo C) a mít negativní
- Není infikován virem HIV
- Nebýt těhotná
- Všechny subjekty musí být ochotny umožnit uložení svých vzorků pro budoucí výzkum.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Subjekty se sekundárními příčinami imunodeficience jsou z této studie vyloučeny. Sekundární příčiny imunodeficience zahrnují HIV infekci a imunodeficienci, která je považována za sekundární k chronickému užívání imunosupresivních léků nebo chemoterapeutických látek.
- Jakýkoli stav, který podle názoru zkoušejícího kontraindikuje účast v této studii.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Normální dobrovolník
Osoby (ve věku 18–75 let), které nejsou příbuzné s jiným předmětem studie, které nemají PID, hmotnost > 110 liber, žádnou anamnézu virové hepatitidy B nebo C, mají negativní HIV screeningový test
|
|
Ovlivněný pacient
Osoba s klinickou diagnózou PID (věk 0-90); známé nebo neznámé, jak je definováno laboratoří a/nebo klinickými nálezy při 2 nebo více příležitostech, které jsou v souladu s vadou vrozené nebo adaptivní imunity
|
|
Příbuzný pacienta
Biologičtí příbuzní (věk 0-90 let) subjektu, který splňuje postižená kritéria pacienta, ale kteří sami nemají PID
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace unikátních klinických fenotypů spojených se známými genetickými příčinami PID.
Časové okno: 10-15 let
|
porovnání těchto subjektů s velkou kohortou dat v prohlížeči Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), který je dostupný na http://exact.broadinstitute.org.
|
10-15 let
|
|
Identifikace genetických variant, které jsou spojeny s PID.
Časové okno: 10-15 let
|
porovnání těchto subjektů s velkou kohortou dat v prohlížeči Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), který je dostupný na http://exact.broadinstitute.org.
|
10-15 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Celkové přežití
Časové okno: 10-15 let
|
porovnání těchto subjektů s velkou kohortou dat v prohlížeči Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), který je dostupný na http://exact.broadinstitute.org.
|
10-15 let
|
|
Výskyt zhoubných nádorů.
Časové okno: 10-15 let
|
porovnání těchto subjektů s velkou kohortou dat v prohlížeči Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), který je dostupný na http://exact.broadinstitute.org.
|
10-15 let
|
|
Výskyt infekcí.
Časové okno: 10-15 let
|
porovnání těchto subjektů s velkou kohortou dat v prohlížeči Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), který je dostupný na http://exact.broadinstitute.org.
|
10-15 let
|
|
Výskyt autoimunitních onemocnění
Časové okno: 10-15 let
|
porovnání těchto subjektů s velkou kohortou dat v prohlížeči Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), který je dostupný na http://exact.broadinstitute.org.
|
10-15 let
|
|
Výskyt alergických poruch
Časové okno: 10-15 let
|
porovnání těchto subjektů s velkou kohortou dat v prohlížeči Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), který je dostupný na http://exact.broadinstitute.org.
|
10-15 let
|
|
Vliv preventivní i definitivní léčby na přežití bez příhody (definované jako přežití v nepřítomnosti invazivní nebo chronické infekce, autoimunity nebo malignit).
Časové okno: 10-15 let
|
porovnání těchto subjektů s velkou kohortou dat v prohlížeči Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), který je dostupný na http://exact.broadinstitute.org.
|
10-15 let
|
|
Identifikace fenotypových, molekulárních a funkčních abnormalit spojených se známými nebo novými formami PID.
Časové okno: 10-15 let
|
porovnání těchto subjektů s velkou kohortou dat v prohlížeči Exome Aggregation Consortium (ExAC) (Beta), který je dostupný na http://exact.broadinstitute.org.
|
10-15 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
30. května 2018
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2040
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. ledna 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
6. ledna 2018
První zveřejněno (Aktuální)
9. ledna 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
16. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
13. června 2026
Naposledy ověřeno
16. března 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 180041
- 18-I-0041
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .