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La biologia meccanicistica dei disturbi da immunodeficienza primaria

13 giugno 2026 aggiornato da: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Indagare la biologia meccanicistica dei disturbi da immunodeficienza primaria

Sfondo:

I disturbi da immunodeficienza primaria, o PID, sono malattie che indeboliscono il sistema immunitario. Questo rende più facile per una persona ammalarsi. Alcuni PID sono lievi e potrebbero non essere diagnosticati fino a tarda età. Altri tipi sono gravi e possono essere identificati poco dopo la nascita. I ricercatori vogliono saperne di più sui PID confrontando i dati di parenti e volontari sani con persone con un PID.

Obbiettivo:

Per saperne di più sui PID, comprese le loro cause genetiche.

Eleggibilità:

Persone di età compresa tra 0 e 75 anni con PID o loro parenti biologici sani della stessa età

Volontari sani di età compresa tra 18 e 75 anni

Progetto:

I partecipanti verranno selezionati con una storia medica, un esame fisico e un esame del sangue per l'HIV. Potrebbero sottoporsi a un test di gravidanza.

I partecipanti possono ripetere i test di screening.

Il sangue prelevato allo screening verrà utilizzato per test genetici e test di ricerca. Ai partecipanti verranno comunicati i risultati dei test che incidono sulla loro salute. Del sangue verrà conservato per ricerche future.

Ai partecipanti adulti con un PID può essere rimosso un piccolo pezzo di pelle. L'area sarà intorpidita. Un piccolo strumento prenderà un pezzo di pelle delle dimensioni di una gomma da matita.

I ricercatori possono raccogliere campioni di fluidi o tessuti dalle normali cure mediche dei partecipanti alla PID. Li useranno per i test di ricerca.

I partecipanti con un PID avranno 3 visite di follow-up oltre 10 anni (per neonati, 2 anni). Le visite includeranno un esame fisico, anamnesi e prelievo di sangue.

I partecipanti con un PID ei loro familiari saranno chiamati una volta all'anno per 10 anni. Parleranno di come si sentono e se hanno sviluppato nuovi sintomi o malattie.

...

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio di storia naturale progettato per indagare le forme di disturbi da immunodeficienza primaria (PID) e per definire meglio sia le forme nuove che quelle precedentemente descritte di PID, tra cui l'immunodeficienza combinata grave (SCID), l'immunodeficienza combinata, il deficit di cellule natural killer (NK), e altri disturbi. I pazienti con evidenza clinica e / o di laboratorio di PID saranno reclutati presso il Sistema Sanitario Nazionale dei Bambini (CNHS) e l'Istituto Nazionale di Allergie e Malattie Infettive (NIAID). Saranno reclutati presso il CNHS anche i neonati identificati alla nascita con uno screening neonatale positivo per SCID e con conferma di linfocitopenia a cellule T. I soggetti con una PID nota o sconosciuta e i neonati con linfocitopenia a cellule T forniranno uno o più campioni di sangue durante il corso dello studio per consentire indagini immunologiche e genetiche delle vie immunitarie che contribuiscono alle PID. Questi soggetti saranno anche seguiti clinicamente per valutare longitudinalmente la storia naturale di PID nuovi e noti. I soggetti saranno seguiti nel tempo per quanto riguarda il loro fenotipo immunologico, la malattia clinica (compresa l'incidenza di infezioni, fenomeni autoimmuni, malattie allergiche o neoplasie) e la risposta a terapie sia preventive che definitive. Anche i parenti biologici che non hanno PID e volontari adulti sani potranno servire come controlli per questo studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Children's National Health System (CNHS)
        • Contatto:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY8664111010 800-411-1222
          • Email: prpl@cc.nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 75 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I potenziali soggetti con PID confermata o sospetta e i loro parenti biologici saranno indirizzati allo studio dai medici del CNHS o del NIH. Inoltre, i pazienti che hanno una diagnosi clinica di PID possono anche essere indirizzati da medici di altre istituzioni. I volontari sani possono essere reclutati dal programma volontario di ricerca clinica NIH

Descrizione

-CRITERIO DI INCLUSIONE:

  1. I soggetti devono soddisfare uno dei seguenti 4 criteri:

    1. Pazienti (età 0-75 anni) con diagnosi clinica di una forma di PID (nota o sconosciuta). La PID è definita da risultati di laboratorio e/o clinici in due o più occasioni coerenti con un difetto dell'immunità innata o adattativa. I PID specifici sono definiti dalle linee guida dell'Unione internazionale delle società immunologiche. Questi soggetti devono anche essere disposti a sottoporsi a test genetici ea consentire la modifica dei loro campioni biologici in cellule iPS. Le donne in età fertile, o in gravidanza o in allattamento, possono essere idonee, tuttavia il volume di sangue raccolto per scopi di ricerca sarà ridotto e non verranno eseguite biopsie cutanee a scopo di ricerca in considerazione della loro sicurezza.
    2. Neonati identificati alla nascita con screening neonatale positivo per SCID e con conferma di linfocitopenia a cellule T. Questi soggetti devono essere disposti a sottoporsi a test genetici.
    3. Parenti biologici (età 0-75 anni) di un soggetto che soddisfa il criterio 1a o 1b ma che non hanno essi stessi una PID. I parenti possono essere madre, padre, fratelli, fratelli, figli, nonni, zie, zii e cugini di primo grado di un paziente . Non ci sono limiti dovuti a sesso, razza o disabilità. Le donne in età fertile, in gravidanza o in allattamento possono essere idonee, tuttavia il volume di sangue raccolto per scopi di ricerca sarà ridotto in considerazione della loro sicurezza. I parenti devono anche essere disposti a sottoporsi a test genetici.

    4. Volontari sani (età 18-75 anni) che non sono imparentati con un altro soggetto dello studio, che non hanno una PID e soddisfano quanto segue:

      • Il peso è superiore a 110 libbre
      • Non ha una storia di malattie cardiache, polmonari o renali o disturbi emorragici,
      • Non avere una storia di epatite virale (B o C) e avere un risultato negativo
      • Non infetto da HIV
      • Non essere incinta
  2. Tutti i soggetti devono essere disposti a consentire la conservazione dei propri campioni per ricerche future.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  1. I soggetti con cause secondarie di immunodeficienza sono esclusi da questo studio. Le cause secondarie di immunodeficienza comprendono l'infezione da HIV e l'immunodeficienza ritenuta secondaria all'uso cronico di farmaci immunosoppressori o agenti chemioterapici.
  2. Qualsiasi condizione che, a parere dello sperimentatore, controindica la partecipazione a questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Normale volontario
Persone (età 18-75 anni) che non sono imparentate con un altro soggetto dello studio, che non hanno una PID, peso > 110 libbre, nessuna storia di epatite virale B o C, hanno un test di screening HIV negativo
Paziente interessato
Persona con diagnosi clinica di un PID (età 0-90); noto o sconosciuto come definito da laboratorio e/o risultati clinici in 2 o più occasioni coerenti con un difetto in immunità innata o adattiva
Parente del paziente
Parenti biologici (età 0-90 anni) di un soggetto che soddisfa i criteri dei pazienti colpiti, ma che non hanno un PID stesso

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di fenotipi clinici unici associati a cause genetiche note di PID.
Lasso di tempo: 10-15 anni
confrontando questi soggetti con l'ampia coorte di dati nell'Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), che è disponibile tramite http://exact.broadinstitute.org.
10-15 anni
Identificazione delle varianti genetiche associate alla PID.
Lasso di tempo: 10-15 anni
confrontando questi soggetti con l'ampia coorte di dati nell'Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), che è disponibile tramite http://exact.broadinstitute.org.
10-15 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza globale
Lasso di tempo: 10-15 anni
confrontando questi soggetti con l'ampia coorte di dati nell'Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), che è disponibile tramite http://exact.broadinstitute.org.
10-15 anni
Incidenza di tumori maligni.
Lasso di tempo: 10-15 anni
confrontando questi soggetti con l'ampia coorte di dati nell'Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), che è disponibile tramite http://exact.broadinstitute.org.
10-15 anni
Incidenza delle infezioni.
Lasso di tempo: 10-15 anni
confrontando questi soggetti con l'ampia coorte di dati nell'Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), che è disponibile tramite http://exact.broadinstitute.org.
10-15 anni
Incidenza di malattia autoimmune
Lasso di tempo: 10-15 anni
confrontando questi soggetti con l'ampia coorte di dati nell'Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), che è disponibile tramite http://exact.broadinstitute.org.
10-15 anni
Incidenza di disturbi allergici
Lasso di tempo: 10-15 anni
confrontando questi soggetti con l'ampia coorte di dati nell'Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), che è disponibile tramite http://exact.broadinstitute.org.
10-15 anni
Impatto dei trattamenti preventivi e definitivi sulla sopravvivenza libera da eventi (come definita dalla sopravvivenza in assenza di infezione invasiva o cronica, autoimmunità o neoplasie).
Lasso di tempo: 10-15 anni
confrontando questi soggetti con l'ampia coorte di dati nell'Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), che è disponibile tramite http://exact.broadinstitute.org.
10-15 anni
Identificazione di anomalie fenotipiche, molecolari e funzionali associate a forme note o nuove di PID.
Lasso di tempo: 10-15 anni
confrontando questi soggetti con l'ampia coorte di dati nell'Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), che è disponibile tramite http://exact.broadinstitute.org.
10-15 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Investigatori

  • Investigatore principale: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 maggio 2018

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2040

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 gennaio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

9 gennaio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 giugno 2026

Ultimo verificato

16 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 180041
  • 18-I-0041

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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