Mechanistyczna biologia pierwotnych zaburzeń niedoboru odporności

-KRYTERIA PRZYJĘCIA:

1. Osoby badane muszą spełniać jedno z następujących 4 kryteriów:

   1. Pacjenci (w wieku 0-75 lat) z rozpoznaniem klinicznym postaci PID (znanej lub nieznanej). PID definiuje się na podstawie wyników badań laboratoryjnych i/lub klinicznych w dwóch lub więcej przypadkach, które są zgodne z defektem odporności wrodzonej lub nabytej. Konkretne PID są zdefiniowane w wytycznych Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych. Osoby te muszą być również chętne do poddania się testom genetycznym i umożliwienia modyfikacji ich próbek biologicznych w komórki iPS. Kobiety w wieku rozrodczym, kobiety w ciąży lub karmiące piersią mogą się kwalifikować, jednak objętość krwi pobieranej do celów badawczych zostanie zmniejszona, a biopsje skóry nie będą wykonywane do celów badawczych ze względu na ich bezpieczeństwo.
   2. Niemowlęta zidentyfikowane przy urodzeniu z dodatnim wynikiem badania przesiewowego noworodków w kierunku SCID i potwierdzoną limfocytopenią T-komórkową. Osoby te muszą być chętne do poddania się badaniom genetycznym.
   3. Biologiczni krewni (w wieku 0-75 lat) osoby, która spełnia kryterium 1a lub 1b, ale sami nie mają PID. Krewnymi mogą być matka, ojciec, rodzeństwo, dzieci, dziadkowie, ciotki, wujkowie i kuzyni pierwszego stopnia pacjenta . Nie ma ograniczeń ze względu na płeć, rasę czy niepełnosprawność. Kobiety w wieku rozrodczym, kobiety w ciąży lub karmiące piersią mogą się kwalifikować, jednak objętość krwi pobieranej do celów badawczych zostanie zmniejszona ze względu na ich bezpieczeństwo. Krewni muszą być również chętni do poddania się badaniom genetycznym.

   4. Zdrowi ochotnicy (w wieku 18-75 lat), którzy nie są spokrewnieni z innym uczestnikiem badania, którzy nie mają PID i spełniają następujące warunki:

      • Waga jest większa niż 110 funtów
      • nie chorować na serce, płuca, nerki ani zaburzenia krzepnięcia krwi,
      • Nie mają historii wirusowego zapalenia wątroby (B lub C) i mają wynik negatywny
      • Nie zakażony wirusem HIV
      • Nie być w ciąży
2. Wszyscy badani muszą wyrazić zgodę na przechowywanie swoich próbek do przyszłych badań.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

1. Pacjenci z wtórnymi przyczynami niedoboru odporności są wykluczeni z tego badania. Wtórne przyczyny niedoboru odporności obejmują zakażenie wirusem HIV i niedobór odporności, który uważa się za wtórny do przewlekłego stosowania leków immunosupresyjnych lub środków chemioterapeutycznych.
2. Każdy stan, który w opinii badacza stanowi przeciwwskazanie do udziału w tym badaniu.