Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Primaaristen immuunikatohäiriöiden mekaaninen biologia

perjantai 4. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Primaaristen immuunikatohäiriöiden mekaanisen biologian tutkiminen

Tausta:

Primaariset immuunikatohäiriöt eli PID:t ovat sairauksia, jotka heikentävät immuunijärjestelmää. Tämä helpottaa ihmisen sairastumista. Jotkut PID:t ovat lieviä ja ne voidaan diagnosoida vasta myöhemmällä iällä. Muut lajit ovat vakavia ja ne voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen. Tutkijat haluavat oppia lisää PID:istä vertaamalla sukulaisten ja terveiden vapaaehtoisten tietoja PID-potilaisiin.

Tavoite:

Lisätietoja PID:istä, mukaan lukien niiden geneettiset syyt.

Kelpoisuus:

0 75-vuotiaat, joilla on PID, tai heidän terveet biologiset sukulaisensa ovat samanikäisiä

Terveet vapaaehtoiset 1875-vuotiaat

Design:

Osallistujat seulotaan sairaushistorialla, fyysisellä kokeella ja HIV-veritestillä. Heillä saattaa olla raskaustesti.

Osallistujat voivat toistaa seulontatestit.

Seulonnassa otettua verta käytetään geneettisiin testeihin ja tutkimustutkimuksiin. Osallistujille kerrotaan terveyteen vaikuttavia testituloksia. Osa verta varastoidaan tulevaa tutkimusta varten.

Aikuisilta osallistujilta, joilla on PID, voidaan poistaa pieni pala ihoa. Alue turrutetaan. Pieni työkalu ottaa noin kynän pyyhekumin kokoisen palan ihoa.

Tutkijat voivat kerätä neste- tai kudosnäytteitä PID-osallistujilta säännöllisesti sairaanhoidossa. He käyttävät niitä tutkimustesteihin.

Osallistujat, joilla on PID, saavat 3 seurantakäyntiä 10 vuoden aikana (vauvoille 2 vuotta). Vierailuihin sisältyy fyysinen koe, sairaushistoria ja verenotto.

PID:n omaaville osallistujille ja heidän omaisilleen soitetaan kerran vuodessa 10 vuoden ajan. He kertovat, miltä heistä tuntuu ja onko heille kehittynyt uusia oireita tai sairauksia.

...

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on luonnollinen tutkimus, joka on suunniteltu tutkimaan primaaristen immuunikatohäiriöiden (PID) muotoja ja määrittelemään paremmin sekä uusia että aiemmin kuvattuja PID-muotoja, mukaan lukien vaikea yhdistetty immuunikato (SCID), yhdistetty immuunikato, luonnollinen tappajasolujen (NK) puutos, ja muut häiriöt. Potilaat, joilla on kliinisiä ja/tai laboratoriotutkimuksia PID:stä, rekrytoidaan lasten kansalliseen terveydenhuoltojärjestelmään (CNHS) ja National Institute of Allergy and Infectious Diseases -instituuttiin (NIAID). CNHS:ään värvätään myös vauvoja, joilla on positiivinen vastasyntyneen SCID-seulonta ja joilla on varmistettu T-solulymfosytopenia. Koehenkilöt, joilla on tunnettu tai tuntematon PID, ja pikkulapset, joilla on T-solulymfosytopenia, antavat yhden tai useamman verinäytteen tutkimuksen aikana, jotta voidaan tehdä immunologisia ja geneettisiä tutkimuksia immuunireiteistä, jotka vaikuttavat PID:iin. Näitä koehenkilöitä seurataan myös kliinisesti uusien ja tunnettujen PID-tautien luontaisen historian arvioimiseksi pitkittäin. Koehenkilöitä seurataan ajan mittaan niiden immunologisen fenotyypin, kliinisen sairauden (mukaan lukien infektioiden, autoimmuuniilmiöiden, allergisten sairauksien tai pahanlaatuisten kasvainten ilmaantuvuus) ja vasteen sekä ennaltaehkäiseviin että lopullisiin hoitoihin liittyen. Biologiset sukulaiset, joilla ei ole PID:tä, ja terveet aikuiset vapaaehtoiset voivat myös toimia kontrollina tässä tutkimuksessa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

2500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Rekrytointi
        • Children's National Health System (CNHS)
        • Ottaa yhteyttä:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
          • Sähköposti: prpl@cc.nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 75 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

CNHS:n tai NIH:n lääkärit ohjaavat tutkimukseen mahdolliset koehenkilöt, joilla on vahvistettu tai epäilty PID, ja heidän biologiset sukulaisensa. Lisäksi potilaat, joilla on kliininen PID-diagnoosi, voidaan lähettää myös muiden laitosten lääkäreiltä. Terveitä vapaaehtoisia voidaan värvätä NIH:n kliinisen tutkimuksen vapaaehtoisohjelmasta

Kuvaus

-SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

  1. Aiheiden on täytettävä yksi seuraavista neljästä kriteeristä:

    1. Potilaat (0–75-vuotiaat), joilla on kliininen diagnoosi PID:stä (joko tunnettu tai tuntematon). PID määritellään laboratorio- ja/tai kliinisillä löydöksillä kahdessa tai useammassa tilanteessa, jotka ovat yhdenmukaisia ​​synnynnäisen tai adaptiivisen immuniteetin puutteen kanssa. Tietyt PID:t määritellään International Union of Immunological Societies -ohjeissa. Näiden koehenkilöiden on myös oltava valmiita geneettiseen testaukseen ja sallia bionäytteidensä muuntamisen iPS-soluiksi. Hedelmällisessä iässä olevat, raskaana olevat tai imettävät naiset voivat olla tukikelpoisia, mutta tutkimustarkoituksiin kerättävän veren määrää vähennetään, eikä heidän turvallisuutensa vuoksi oteta ihobiopsiaa tutkimustarkoituksiin.
    2. Lapset, jotka tunnistettiin syntyessään, joilla oli positiivinen vastasyntyneen SCID-seulonta ja joilla varmistettiin T-solulymfosytopenia. Näiden koehenkilöiden on oltava valmiita geneettiseen testaukseen.
    3. Kriteerit 1a tai 1b täyttävän tutkittavan biologiset sukulaiset (ikä 0–75 vuotta), mutta joilla ei itsellään ole PID:tä. Sukulaiset voivat olla potilaan äitiä, isää, sisaruksia, lapsia, isovanhempia, tätejä, sediä ja serkkuja . Sukupuoleen, rotuun tai vammaisuuteen ei ole rajoituksia. Hedelmällisessä iässä olevat, raskaana olevat tai imettävät naiset voivat olla tukikelpoisia, mutta tutkimustarkoituksiin kerättävän veren määrää vähennetään heidän turvallisuutensa vuoksi. Myös sukulaisten on oltava valmiita geneettiseen testaukseen.

    4. Terveet vapaaehtoiset (18-75-vuotiaat), jotka eivät liity toiseen opiskeluun, joilla ei ole PID:tä ja täyttävät seuraavat:

      • Paino on yli 110 kiloa
      • Sinulla ei ole aiemmin ollut mitään sydän-, keuhko- tai munuaissairauksia tai verenvuotohäiriöitä,
      • Sinulla ei ole aiemmin ollut virushepatiittia (B tai C), ja sinulla on negatiivinen tulos
      • Ei ole HIV-tartunnan saanut
      • Ei olla raskaana
  2. Kaikkien koehenkilöiden on oltava valmiita sallimaan näytteidensä säilyttäminen tulevaa tutkimusta varten.

POISTAMISKRITEERIT:

  1. Koehenkilöt, joilla on toissijaisia ​​immuunipuutossyitä, suljetaan pois tästä tutkimuksesta. Immuunivajavuuden toissijaisia ​​syitä ovat HIV-infektio ja immuunikato, jonka katsotaan olevan toissijainen immunosuppressiivisten lääkkeiden tai kemoterapeuttisten aineiden kroonisesta käytöstä.
  2. Kaikki olosuhteet, jotka tutkijan mielestä ovat vasta-aiheisia tähän tutkimukseen osallistumiselle.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Normaali Vapaaehtoinen
Henkilöillä (18-75-vuotiaat), jotka eivät ole sukulaisia ​​toiseen tutkittavaan, joilla ei ole PID:tä, paino > 110 paunaa, joilla ei ole aiemmin ollut virushepatiitti B tai C, on negatiivinen HIV-seulontatesti
Potilas
Henkilö, jolla on PID: n kliininen diagnoosi (ikä 0–90); joko tunnetaan tai tuntematon, sellaisena kuin se on määritelty laboratoriossa ja/tai kliinisissä löydöksissä vähintään 2 tai useammalla kertaa, jotka ovat yhdenmukaisia luontaisen tai adaptiivisen immuniteetin vian kanssa
Potilaan sukulainen
Biologiset sukulaiset (ikä 0–90 vuotta) aiheesta, joka täyttää kärsivät potilaan kriteerit, mutta joilla ei ole itse PID: tä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
PID:n tunnettuihin geneettisiin syihin liittyvien ainutlaatuisten kliinisten fenotyyppien tunnistaminen.
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
vertaamalla näitä kohortteja Exome Aggregation Consortium (ExAC) -selaimen (Beta), joka on saatavilla osoitteessa http://exact.broadinstitute.org, suureen tietokohorttiin.
10-15 vuotta
PID:hen liittyvien geneettisten varianttien tunnistaminen.
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
vertaamalla näitä kohortteja Exome Aggregation Consortium (ExAC) -selaimen (Beta), joka on saatavilla osoitteessa http://exact.broadinstitute.org, suureen tietokohorttiin.
10-15 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kokonaisselviytyminen
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
vertaamalla näitä kohortteja Exome Aggregation Consortium (ExAC) -selaimen (Beta), joka on saatavilla osoitteessa http://exact.broadinstitute.org, suureen tietokohorttiin.
10-15 vuotta
Pahanlaatuisten kasvainten ilmaantuvuus.
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
vertaamalla näitä kohortteja Exome Aggregation Consortium (ExAC) -selaimen (Beta), joka on saatavilla osoitteessa http://exact.broadinstitute.org, suureen tietokohorttiin.
10-15 vuotta
Infektioiden ilmaantuvuus.
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
vertaamalla näitä kohortteja Exome Aggregation Consortium (ExAC) -selaimen (Beta), joka on saatavilla osoitteessa http://exact.broadinstitute.org, suureen tietokohorttiin.
10-15 vuotta
Autoimmuunisairauden ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
vertaamalla näitä kohortteja Exome Aggregation Consortium (ExAC) -selaimen (Beta), joka on saatavilla osoitteessa http://exact.broadinstitute.org, suureen tietokohorttiin.
10-15 vuotta
Allergisten häiriöiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
vertaamalla näitä kohortteja Exome Aggregation Consortium (ExAC) -selaimen (Beta), joka on saatavilla osoitteessa http://exact.broadinstitute.org, suureen tietokohorttiin.
10-15 vuotta
Sekä ennaltaehkäisevien että lopullisten hoitojen vaikutus tapahtumattomaan eloonjäämiseen (määriteltynä selviytymisenä ilman invasiivista tai kroonista infektiota, autoimmuniteettia tai pahanlaatuisia kasvaimia).
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
vertaamalla näitä kohortteja Exome Aggregation Consortium (ExAC) -selaimen (Beta), joka on saatavilla osoitteessa http://exact.broadinstitute.org, suureen tietokohorttiin.
10-15 vuotta
PID:n tunnettuihin tai uusiin muotoihin liittyvien fenotyyppisten, molekyylisten ja toiminnallisten poikkeavuuksien tunnistaminen.
Aikaikkuna: 10-15 vuotta
vertaamalla näitä kohortteja Exome Aggregation Consortium (ExAC) -selaimen (Beta), joka on saatavilla osoitteessa http://exact.broadinstitute.org, suureen tietokohorttiin.
10-15 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tutkijat

  • Päätutkija: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 30. toukokuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2040

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 5. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 6. tammikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 9. tammikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 8. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 4. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 6. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 180041
  • 18-I-0041

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa