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Die mechanistische Biologie primärer Immunschwächekrankheiten

4. September 2026 aktualisiert von: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Untersuchung der mechanistischen Biologie primärer Immunschwächekrankheiten

Hintergrund:

Primäre Immunschwächekrankheiten oder PIDs sind Krankheiten, die das Immunsystem schwächen. Dies erleichtert es einer Person, krank zu werden. Einige PIDs sind mild und werden möglicherweise erst später im Leben diagnostiziert. Andere Arten sind schwerwiegend und können kurz nach der Geburt identifiziert werden. Forscher wollen mehr über PIDs erfahren, indem sie Daten von Verwandten und gesunden Freiwilligen mit Menschen mit einer PID vergleichen.

Zielsetzung:

Um mehr über PIDs zu erfahren, einschließlich ihrer genetischen Ursachen.

Teilnahmeberechtigung:

Menschen im Alter von 0 bis 75 Jahren mit einer PID oder ihre gesunden biologischen Verwandten im gleichen Alter

Gesunde Freiwillige im Alter von 18 bis 75 Jahren

Design:

Die Teilnehmer werden mit einer Anamnese, einer körperlichen Untersuchung und einem HIV-Bluttest untersucht. Sie können einen Schwangerschaftstest machen.

Die Teilnehmer können die Screening-Tests wiederholen.

Das beim Screening entnommene Blut wird für genetische Tests und Forschungstests verwendet. Den Teilnehmern werden Testergebnisse mitgeteilt, die sich auf ihre Gesundheit auswirken. Etwas Blut wird für zukünftige Forschung aufbewahrt.

Erwachsenen Teilnehmern mit einer PID kann ein kleines Hautstück entfernt werden. Der Bereich wird nummeriert. Ein kleines Werkzeug nimmt ein Stück Haut von der Größe eines Radiergummis.

Forscher können Flüssigkeits- oder Gewebeproben von PID-Teilnehmern sammeln, die regelmäßig medizinisch versorgt werden. Sie werden sie für Forschungstests verwenden.

Teilnehmer mit einer PID haben 3 Folgebesuche über 10 Jahre (für Säuglinge, 2 Jahre). Die Besuche umfassen eine körperliche Untersuchung, Anamnese und Blutabnahme.

Teilnehmer mit einer PID und ihre Angehörigen werden 10 Jahre lang einmal jährlich angerufen. Sie werden darüber sprechen, wie sie sich fühlen und ob sie neue Symptome oder Krankheiten entwickelt haben.

...

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine naturkundliche Studie zur Untersuchung von Formen primärer Immunschwächekrankheiten (PIDs) und zur besseren Definition sowohl neuer als auch zuvor beschriebener Formen von PID, einschließlich schwerer kombinierter Immunschwäche (SCID), kombinierter Immunschwäche, natürlicher Killer (NK)-Zell-Mangel, und andere Störungen. Patienten mit klinischem und/oder Labornachweis von PID werden beim Children's National Health System (CNHS) und dem National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) rekrutiert. Säuglinge, die bei der Geburt mit einem positiven Neugeborenen-Screening auf SCID identifiziert wurden und bei denen eine T-Zell-Lymphozytopenie bestätigt wurde, werden ebenfalls am CNHS rekrutiert. Probanden mit bekannter oder unbekannter PID und Säuglinge mit T-Zell-Lymphozytopenie werden im Verlauf der Studie eine oder mehrere Blutproben abgeben, um immunologische und genetische Untersuchungen der zu PIDs beitragenden Immunwege zu ermöglichen. Diese Probanden werden auch klinisch weiterverfolgt, um den natürlichen Verlauf neuer und bekannter PIDs im Längsschnitt zu beurteilen. Die Probanden werden im Laufe der Zeit hinsichtlich ihres immunologischen Phänotyps, ihrer klinischen Erkrankung (einschließlich des Auftretens von Infektionen, Autoimmunphänomenen, allergischen Erkrankungen oder Malignomen) und ihres Ansprechens auf sowohl präventive als auch endgültige Therapien beobachtet. Biologische Verwandte, die keine PID haben, und gesunde erwachsene Freiwillige sind ebenfalls geeignet, als Kontrollpersonen für diese Studie zu dienen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

2500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Rekrutierung
        • Children's National Health System (CNHS)
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-Mail: prpl@cc.nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 75 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Potenzielle Probanden mit bestätigter oder vermuteter PID und ihre biologischen Verwandten werden von Ärzten des CNHS oder des NIH an die Studie verwiesen. Darüber hinaus können Patienten mit einer klinischen PID-Diagnose auch von Ärzten anderer Einrichtungen überwiesen werden. Gesunde Freiwillige können aus dem NIH Clinical Research Volunteer Program rekrutiert werden

Beschreibung

-EINSCHLUSSKRITERIEN:

  1. Die Probanden müssen eines der folgenden 4 Kriterien erfüllen:

    1. Patienten (Alter 0-75 Jahre) mit einer klinischen Diagnose einer Form von PID (entweder bekannt oder unbekannt). PID wird durch zwei- oder mehrmalige Labor- und/oder klinische Befunde definiert, die mit einem Defekt der angeborenen oder adaptiven Immunität übereinstimmen. Spezifische PIDs werden durch die Richtlinien der International Union of Immunological Societies definiert. Diese Probanden müssen auch bereit sein, sich Gentests zu unterziehen und zuzulassen, dass ihre Bioproben in iPS-Zellen modifiziert werden. Frauen im gebärfähigen Alter, schwangere oder stillende Frauen können anspruchsberechtigt sein, jedoch wird das zu Forschungszwecken entnommene Blutvolumen reduziert und es werden aus Sicherheitsgründen keine Hautbiopsien zu Forschungszwecken durchgeführt.
    2. Säuglinge, die bei der Geburt mit positivem Neugeborenen-Screening auf SCID identifiziert wurden und bei denen eine T-Zell-Lymphozytopenie bestätigt wurde. Diese Probanden müssen bereit sein, sich einem Gentest zu unterziehen.
    3. Biologische Verwandte (Alter 0-75 Jahre) eines Probanden, der Kriterium 1a oder 1b erfüllt, aber selbst keine PID hat. Verwandte können Mutter, Vater, Geschwister, Kinder, Großeltern, Tanten, Onkel und Cousins ​​ersten Grades eines Patienten sein . Es gibt keine Begrenzung aufgrund von Geschlecht, Rasse oder Behinderung. Frauen im gebärfähigen Alter, schwangere oder stillende Frauen können berechtigt sein, jedoch wird die zu Forschungszwecken entnommene Blutmenge aus Sicherheitsgründen reduziert. Auch die Angehörigen müssen bereit sein, sich einem Gentest zu unterziehen.

    4. Gesunde Freiwillige (Alter 18-75 Jahre), die nicht mit einem anderen Studienteilnehmer verwandt sind, die keine PID haben und die Folgendes erfüllen:

      • Das Gewicht beträgt mehr als 110 Pfund
      • Keine Vorgeschichte von Herz-, Lungen- oder Nierenerkrankungen oder Blutgerinnungsstörungen haben,
      • Sie haben keine Virushepatitis (B oder C) in der Vorgeschichte und haben ein negatives Ergebnis
      • Nicht mit HIV infiziert
      • Nicht schwanger sein
  2. Alle Probanden müssen bereit sein, die Aufbewahrung ihrer Proben für zukünftige Forschungszwecke zuzulassen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  1. Personen mit sekundären Ursachen einer Immunschwäche sind von dieser Studie ausgeschlossen. Zu den sekundären Ursachen einer Immunschwäche gehören eine HIV-Infektion und eine Immunschwäche, die als Folge einer chronischen Anwendung von immunsuppressiven Medikamenten oder Chemotherapeutika angesehen wird.
  2. Jede Bedingung, die nach Meinung des Prüfarztes gegen die Teilnahme an dieser Studie spricht.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Normaler Freiwilliger
Personen (Alter 18–75 Jahre), die nicht mit einer anderen Studienperson verwandt sind, die keine PID haben, die > 50 kg wiegen, keine Virushepatitis B oder C in der Vorgeschichte hatten und einen negativen HIV-Screening-Test haben
Betroffener Patient
Person mit einer klinischen Diagnose einer PID (Alter 0-90); entweder bekannt oder unbekannt, wie durch Labor- und/oder klinische Befunde in zwei oder mehr Gelegenheiten definiert, die mit einem Defekt der angeborenen oder adaptiven Immunität übereinstimmen
Verwandte des Patienten
Biologische Verwandte (im Alter von 0 bis 90 Jahren) eines Subjekts, das den betroffenen Patientenkriterien erfüllt, aber selbst keine PID hat

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung einzigartiger klinischer Phänotypen, die mit bekannten genetischen Ursachen von PID assoziiert sind.
Zeitfenster: 10-15 Jahre
Vergleich dieser Themen mit der großen Kohorte von Daten im Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), der über http://exact.broadinstitute.org verfügbar ist.
10-15 Jahre
Identifizierung genetischer Varianten, die mit PID assoziiert sind.
Zeitfenster: 10-15 Jahre
Vergleich dieser Themen mit der großen Kohorte von Daten im Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), der über http://exact.broadinstitute.org verfügbar ist.
10-15 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesamtüberleben
Zeitfenster: 10-15 Jahre
Vergleich dieser Themen mit der großen Kohorte von Daten im Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), der über http://exact.broadinstitute.org verfügbar ist.
10-15 Jahre
Inzidenz von Malignomen.
Zeitfenster: 10-15 Jahre
Vergleich dieser Themen mit der großen Kohorte von Daten im Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), der über http://exact.broadinstitute.org verfügbar ist.
10-15 Jahre
Auftreten von Infektionen.
Zeitfenster: 10-15 Jahre
Vergleich dieser Themen mit der großen Kohorte von Daten im Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), der über http://exact.broadinstitute.org verfügbar ist.
10-15 Jahre
Auftreten von Autoimmunerkrankungen
Zeitfenster: 10-15 Jahre
Vergleich dieser Themen mit der großen Kohorte von Daten im Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), der über http://exact.broadinstitute.org verfügbar ist.
10-15 Jahre
Auftreten von allergischen Erkrankungen
Zeitfenster: 10-15 Jahre
Vergleich dieser Themen mit der großen Kohorte von Daten im Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), der über http://exact.broadinstitute.org verfügbar ist.
10-15 Jahre
Auswirkungen sowohl präventiver als auch definitiver Behandlungen auf das ereignisfreie Überleben (definiert als Überleben ohne invasive oder chronische Infektion, Autoimmunität oder bösartige Erkrankungen).
Zeitfenster: 10-15 Jahre
Vergleich dieser Themen mit der großen Kohorte von Daten im Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), der über http://exact.broadinstitute.org verfügbar ist.
10-15 Jahre
Identifizierung von phänotypischen, molekularen und funktionellen Anomalien im Zusammenhang mit bekannten oder neuen Formen von PID.
Zeitfenster: 10-15 Jahre
Vergleich dieser Themen mit der großen Kohorte von Daten im Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), der über http://exact.broadinstitute.org verfügbar ist.
10-15 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ermittler

  • Hauptermittler: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Mai 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2040

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Januar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Januar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. September 2026

Zuletzt verifiziert

6. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 180041
  • 18-I-0041

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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