Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Den mekanistiske biologi af primære immundefektlidelser

4. september 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Undersøgelse af den mekanistiske biologi af primære immundefektlidelser

Baggrund:

Primære immundefektsygdomme eller PID'er er sygdomme, der svækker immunsystemet. Dette gør det lettere for en person at blive syg. Nogle PID'er er milde og diagnosticeres muligvis ikke før senere i livet. Andre typer er alvorlige og kan identificeres kort efter fødslen. Forskere ønsker at lære mere om PID'er ved at sammenligne data fra pårørende og raske frivillige med mennesker med en PID.

Objektiv:

For at lære mere om PID'er, herunder deres genetiske årsager.

Berettigelse:

Mennesker i alderen 0 75 år med en PID eller deres raske biologiske slægtninge i samme alder

Friske frivillige i alderen 18 75 år

Design:

Deltagerne vil blive screenet med en sygehistorie, fysisk undersøgelse og HIV-blodprøve. De kan have en graviditetstest.

Deltagerne kan gentage screeningstestene.

Blod taget ved screening vil blive brugt til genetiske tests og forskningstests. Deltagerne vil få at vide testresultater, der påvirker deres helbred. Noget blod vil blive opbevaret til fremtidig forskning.

Voksne deltagere med en PID kan få fjernet et lille stykke hud. Området vil blive bedøvet. Et lille værktøj vil tage et stykke hud på størrelse med en blyant viskelæder.

Forskere kan indsamle væske- eller vævsprøver fra PID-deltagere regelmæssig medicinsk behandling. De vil bruge dem til forskningstest.

Deltagere med en PID vil have 3 opfølgningsbesøg over 10 år (for spædbørn, 2 år). Besøg vil omfatte en fysisk undersøgelse, sygehistorie og blodprøvetagning.

Deltagere med PID og deres pårørende vil blive ringet op en gang årligt i 10 år. De vil tale om, hvordan de har det, og om de har udviklet nye symptomer eller sygdomme.

...

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er et naturhistorisk studie designet til at undersøge former for primære immundefektlidelser (PID'er) og til bedre at definere både nye og tidligere beskrevne former for PID, herunder svær kombineret immundefekt (SCID), kombineret immundefekt, naturlige dræberceller (NK)-mangel, og andre lidelser. Patienter med klinisk og/eller laboratoriebevis for PID vil blive rekrutteret hos Children's National Health System (CNHS) og National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID). Spædbørn identificeret ved fødslen med en positiv nyfødtscreening for SCID og bekræftet at have T-celle lymfocytopeni vil også blive rekrutteret på CNHS. Forsøgspersoner med kendt eller ukendt PID og spædbørn med T-cellelymfocytopeni vil give en eller flere blodprøver i løbet af undersøgelsen for at muliggøre immunologiske og genetiske undersøgelser af immunbaner, der bidrager til PID'er. Disse forsøgspersoner vil også blive fulgt klinisk for at vurdere den naturlige historie af nye og kendte PID'er. Forsøgspersoner vil blive fulgt over tid med hensyn til deres immunologiske fænotype, kliniske sygdom (herunder forekomst af infektioner, autoimmune fænomener, allergiske sygdomme eller maligniteter) og respons på både forebyggende og endelige behandlinger. Biologiske slægtninge, der ikke har PID og raske voksne frivillige vil også være berettiget til at tjene som kontroller for denne undersøgelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Health System (CNHS)
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 75 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Potentielle forsøgspersoner med bekræftet eller mistænkt PID og deres biologiske slægtninge vil blive henvist til undersøgelsen fra læger ved CNHS eller på NIH. Derudover kan patienter, der har en klinisk diagnose PID, også blive henvist fra læger på andre institutioner. Raske frivillige kan rekrutteres fra NIH Clinical Research Volunteer Program

Beskrivelse

-INKLUSIONSKRITERIER:

  1. Emner skal opfylde et af følgende 4 kriterier:

    1. Patienter (alder 0-75 år) med en klinisk diagnose af en form for PID (enten kendt eller ukendt). PID er defineret af laboratorie- og/eller kliniske fund ved to eller flere lejligheder, som er i overensstemmelse med en defekt i medfødt eller adaptiv immunitet. Specifikke PID'er er defineret af retningslinjerne fra International Union of Immunological Societies. Disse forsøgspersoner skal også være villige til at gennemgå genetisk testning og tillade deres bioprøver at blive modificeret til iPS-celler. Kvinder i den fødedygtige alder, eller som er gravide eller ammende, kan være berettigede, men mængden af ​​blod indsamlet til forskningsformål vil blive reduceret, og der vil ikke blive udført hudbiopsier til forskningsformål af hensyn til deres sikkerhed.
    2. Spædbørn identificeret ved fødslen med positiv nyfødtscreening for SCID og bekræftet at have T-celle lymfocytopeni. Disse forsøgspersoner skal være villige til at gennemgå genetisk testning.
    3. Biologiske slægtninge (alder 0-75 år) til en forsøgsperson, der opfylder kriterium 1a eller 1b, men som ikke selv har en PID. Pårørende kan være mor, far, søskende, børn, bedsteforældre, tanter, onkler og førstefætre til en patient . Der er ingen grænse på grund af køn, race eller handicap. Kvinder i den fødedygtige alder, eller som er gravide eller ammende, kan være berettigede, men mængden af ​​blod indsamlet til forskningsformål vil blive reduceret af hensyn til deres sikkerhed. Pårørende skal også være villige til at gennemgå gentest.

    4. Raske frivillige (18-75 år), som ikke er relateret til et andet forsøgsperson, som ikke har en PID, og ​​opfylder følgende:

      • Vægten er større end 110 pund
      • Har ikke en historie med hjerte-, lunge- eller nyresygdomme eller blødningsforstyrrelser,
      • Har ikke en historie med viral hepatitis (B eller C), og har en negativ
      • Ikke smittet med HIV
      • Ikke at være gravid
  2. Alle forsøgspersoner skal være villige til at tillade, at deres prøver opbevares til fremtidig forskning.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  1. Forsøgspersoner med sekundære årsager til immundefekt er udelukket fra denne undersøgelse. Sekundære årsager til immundefekt omfatter HIV-infektion og immundefekt, der anses for at være sekundær til kronisk brug af immunsuppressiv medicin eller kemoterapeutiske midler.
  2. Enhver tilstand, der efter investigatorens mening kontraindikerer deltagelse i denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Normal frivillig
Personer (alder 18-75 år), som ikke er relateret til et andet forsøgsperson, som ikke har en PID, vægt >110lbs, ingen historie med viral hepatitis B eller C, har en negativ HIV-screeningstest
Berørt patient
Person med en klinisk diagnose af en PID (alder 0-90); enten kendt eller ukendt som defineret af laboratorium og/eller kliniske fund ved 2 eller flere lejligheder, der er i overensstemmelse med en defekt i medfødt eller adaptiv immunitet
Slægtning til patient
Biologiske slægtninge (alder 0-90 år) af et emne, der opfylder berørte patientkriterier, men som ikke selv har en PID

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af unikke kliniske fænotyper forbundet med kendte genetiske årsager til PID.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emner med den store kohorte af data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgængelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Identifikation af genetiske varianter, der er forbundet med PID.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emner med den store kohorte af data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgængelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet overlevelse
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emner med den store kohorte af data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgængelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Forekomst af maligniteter.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emner med den store kohorte af data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgængelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Forekomst af infektioner.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emner med den store kohorte af data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgængelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Forekomst af autoimmun sygdom
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emner med den store kohorte af data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgængelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Forekomst af allergiske lidelser
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emner med den store kohorte af data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgængelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Virkning af både forebyggende og definitive behandlinger på begivenhedsfri overlevelse (som defineret ved overlevelse i fravær af invasiv eller kronisk infektion, autoimmunitet eller maligniteter).
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emner med den store kohorte af data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgængelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Identifikation af fænotypiske, molekylære og funktionelle abnormiteter forbundet med kendte eller nye former for PID.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emner med den store kohorte af data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgængelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. maj 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2029

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2040

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

9. januar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. september 2026

Sidst verificeret

6. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 180041
  • 18-I-0041

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner