La biología mecanicista de los trastornos de inmunodeficiencia primaria
4 de septiembre de 2026 actualizado por: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Investigación de la biología mecanicista de los trastornos de inmunodeficiencia primaria
Fondo:
Los trastornos de inmunodeficiencia primaria, o PID, son enfermedades que debilitan el sistema inmunológico. Esto hace que sea más fácil que una persona se enferme. Algunas IDP son leves y es posible que no se diagnostiquen hasta más adelante en la vida. Otros tipos son graves y se pueden identificar poco después del nacimiento. Los investigadores quieren aprender más sobre las IDP comparando datos de familiares y voluntarios sanos con personas con una IDP.
Objetivo:
Para obtener más información sobre las IDP, incluidas sus causas genéticas.
Elegibilidad:
Personas de 0 a 75 años con IDP o sus familiares biológicos sanos de las mismas edades
Voluntarios sanos de 18 a 75 años
Diseño:
Los participantes serán evaluados con un historial médico, un examen físico y un análisis de sangre del VIH. Es posible que le hagan una prueba de embarazo.
Los participantes pueden repetir las pruebas de detección.
La sangre extraída en la selección se utilizará para pruebas genéticas y pruebas de investigación. A los participantes se les informará sobre los resultados de las pruebas que afectan su salud. Parte de la sangre se almacenará para futuras investigaciones.
A los participantes adultos con una IDP se les puede extirpar un pequeño trozo de piel. El área será adormecida. Una herramienta pequeña tomará un trozo de piel del tamaño de un borrador de lápiz.
Los investigadores pueden recolectar muestras de fluidos o tejidos de los participantes con PID que reciben atención médica regular. Los utilizarán para pruebas de investigación.
Los participantes con una PID tendrán 3 visitas de seguimiento durante 10 años (para bebés, 2 años). Las visitas incluirán un examen físico, historial médico y extracción de sangre.
Los participantes con PID y sus familiares serán llamados una vez al año durante 10 años. Hablarán sobre cómo se sienten y si han desarrollado nuevos síntomas o enfermedades.
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Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio de historia natural diseñado para investigar formas de trastornos de inmunodeficiencia primaria (PID) y para definir mejor las formas nuevas y descritas previamente de PID, incluida la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), inmunodeficiencia combinada, deficiencia de células asesinas naturales (NK), y otros trastornos.
Los pacientes con evidencia clínica y/o de laboratorio de PID serán reclutados en el Sistema Nacional de Salud Infantil (CNHS) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID).
Los bebés identificados al nacer con una prueba de detección de SCID positiva para recién nacidos y que se confirme que tienen linfocitopenia de células T también serán reclutados en el CNHS.
Los sujetos con una PID conocida o desconocida y los bebés con linfocitopenia de células T proporcionarán una o más muestras de sangre durante el curso del estudio para permitir investigaciones inmunológicas y genéticas de las vías inmunitarias que contribuyen a las PID.
Estos sujetos también serán seguidos clínicamente para evaluar longitudinalmente la historia natural de las IDP nuevas y conocidas.
Los sujetos serán seguidos a lo largo del tiempo con respecto a su fenotipo inmunológico, enfermedad clínica (incluida la incidencia de infecciones, fenómenos autoinmunes, enfermedades alérgicas o tumores malignos) y respuesta a terapias tanto preventivas como definitivas.
Los familiares biológicos que no tengan PID y los voluntarios adultos sanos también serán elegibles para servir como controles para este estudio.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
2500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Luigi D Notarangelo, M.D.
- Número de teléfono: (301) 761-7550
- Correo electrónico: luigi.notarangelo2@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Reclutamiento
- Children's National Health System (CNHS)
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Contacto:
- Michael Keller, MD
- Número de teléfono: 240-476-5843
- Correo electrónico: mkeller@childrensnational.org
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 75 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los posibles sujetos con EPI confirmada o sospechada y sus familiares biológicos serán remitidos al estudio por médicos del CNHS o del NIH.
Además, los pacientes que tienen un diagnóstico clínico de PID también pueden ser referidos por médicos de otras instituciones.
Se pueden reclutar voluntarios sanos del Programa de Voluntarios de Investigación Clínica de los NIH
Descripción
-CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los sujetos deben cumplir con uno de los siguientes 4 criterios:
- Pacientes (de 0 a 75 años de edad) con un diagnóstico clínico de una forma de EIP (ya sea conocida o desconocida). La PID se define por hallazgos de laboratorio y/o clínicos en dos o más ocasiones que son consistentes con un defecto en la inmunidad innata o adaptativa. Las PID específicas están definidas por las pautas de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas. Estos sujetos también deben estar dispuestos a someterse a pruebas genéticas y permitir que sus muestras biológicas se modifiquen en células iPS. Las mujeres en edad fértil, o que estén embarazadas o en período de lactancia, pueden ser elegibles; sin embargo, se reducirá el volumen de sangre recolectada con fines de investigación y no se realizarán biopsias de piel con fines de investigación en consideración a su seguridad.
- Lactantes identificados al nacer con pruebas de detección positivas para recién nacidos para SCID y con confirmación de linfocitopenia de células T. Estos sujetos deben estar dispuestos a someterse a pruebas genéticas.
- Familiares biológicos (de 0 a 75 años de edad) de un sujeto que cumple con el criterio 1a o 1b pero que no tienen una IDP. Los familiares pueden ser madre, padre, hermanos, hijos, abuelos, tías, tíos y primos hermanos de un paciente. . No hay límite por sexo, raza o discapacidad. Las mujeres en edad fértil, o que estén embarazadas o en período de lactancia, pueden ser elegibles; sin embargo, el volumen de sangre recolectado para fines de investigación se reducirá en consideración a su seguridad. Los familiares también deben estar dispuestos a someterse a pruebas genéticas.
Voluntarios sanos (de 18 a 75 años de edad) que no estén relacionados con otro sujeto de estudio, que no tengan una IDP y cumplan con lo siguiente:
- El peso es mayor a 110 libras
- No tener antecedentes de ninguna enfermedad cardíaca, pulmonar o renal, ni trastornos hemorrágicos,
- No tener antecedentes de hepatitis viral (B o C), y tener un resultado negativo
- No infectado con el VIH
- no estar embarazada
- Todos los sujetos deben estar dispuestos a permitir que sus muestras se almacenen para futuras investigaciones.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Los sujetos con causas secundarias de inmunodeficiencia están excluidos de este estudio. Las causas secundarias de inmunodeficiencia incluyen la infección por VIH y la inmunodeficiencia que se considera secundaria al uso crónico de medicamentos inmunosupresores o agentes quimioterapéuticos.
- Cualquier condición que, a juicio del investigador, contraindique la participación en este estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Voluntario Normal
Personas (de 18 a 75 años de edad) que no están emparentadas con otro sujeto del estudio, que no tienen PID, pesan más de 110 libras, no tienen antecedentes de hepatitis viral B o C, tienen una prueba de detección de VIH negativa
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Paciente afectado
Persona con un diagnóstico clínico de un PID (edad 0-90); ya sea conocido o desconocido según lo definido por el laboratorio y/o los hallazgos clínicos en 2 o más ocasiones que son consistentes con un defecto en la inmunidad innata o adaptativa
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Pariente del paciente
Parientes biológicos (edad de 0 a 90 años) de un sujeto que cumple con los criterios afectados de los pacientes, pero que no tienen un PID ellos mismos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de fenotipos clínicos únicos asociados con causas genéticas conocidas de PID.
Periodo de tiempo: 10- 15 años
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comparando estos temas con la gran cohorte de datos en el Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponible a través de http://exact.broadinstitute.org.
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10- 15 años
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Identificación de variantes genéticas que se asocian con PID.
Periodo de tiempo: 10-15 años
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comparando estos temas con la gran cohorte de datos en el Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponible a través de http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Sobrevivencia promedio
Periodo de tiempo: 10-15 años
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comparando estos temas con la gran cohorte de datos en el Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponible a través de http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 años
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Incidencia de malignidades.
Periodo de tiempo: 10-15 años
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comparando estos temas con la gran cohorte de datos en el Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponible a través de http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 años
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Incidencia de infecciones.
Periodo de tiempo: 10-15 años
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comparando estos temas con la gran cohorte de datos en el Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponible a través de http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 años
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Incidencia de enfermedad autoinmune
Periodo de tiempo: 10-15 años
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comparando estos temas con la gran cohorte de datos en el Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponible a través de http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 años
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Incidencia de trastornos alérgicos
Periodo de tiempo: 10-15 años
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comparando estos temas con la gran cohorte de datos en el Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponible a través de http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 años
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Impacto de los tratamientos tanto preventivos como definitivos en la supervivencia libre de eventos (definida como la supervivencia en ausencia de infección invasiva o crónica, autoinmunidad o neoplasias malignas).
Periodo de tiempo: 10-15 años
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comparando estos temas con la gran cohorte de datos en el Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponible a través de http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 años
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Identificación de anormalidades fenotípicas, moleculares y funcionales asociadas con formas conocidas o nuevas de PID.
Periodo de tiempo: 10-15 años
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comparando estos temas con la gran cohorte de datos en el Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), que está disponible a través de http://exact.broadinstitute.org.
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10-15 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de mayo de 2018
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2040
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de enero de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de enero de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
9 de enero de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de septiembre de 2026
Última verificación
6 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 180041
- 18-I-0041
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .