Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Den mekanistiske biologien til primære immunsviktforstyrrelser

4. september 2026 oppdatert av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Undersøker den mekanistiske biologien til primære immunsviktforstyrrelser

Bakgrunn:

Primære immunsviktforstyrrelser, eller PID, er sykdommer som svekker immunsystemet. Dette gjør det lettere for en person å bli syk. Noen PID-er er milde og kan ikke bli diagnostisert før senere i livet. Andre typer er alvorlige og kan identifiseres kort tid etter fødselen. Forskere ønsker å lære mer om PID ved å sammenligne data fra slektninger og friske frivillige med personer med PID.

Objektiv:

For å lære mer om PID-er, inkludert deres genetiske årsaker.

Kvalifisering:

Personer i alderen 0 75 år med PID eller deres friske biologiske slektninger i samme alder

Friske frivillige i alderen 18 75 år

Design:

Deltakerne vil bli screenet med en medisinsk historie, fysisk undersøkelse og HIV-blodprøve. De kan ha en graviditetstest.

Deltakerne kan gjenta screeningtestene.

Blod tatt ved screening vil bli brukt til genetiske tester og forskningstester. Deltakerne vil bli fortalt testresultater som påvirker helsen deres. Noe blod vil bli lagret for fremtidig forskning.

Voksne deltakere med PID kan få fjernet et lite stykke hud. Området vil bli bedøvet. Et lite verktøy vil ta et stykke hud på størrelse med en blyant viskelær.

Forskere kan samle væske- eller vevsprøver fra PID-deltakere vanlig medisinsk behandling. De vil bruke dem til forskningstester.

Deltakere med PID vil ha 3 oppfølgingsbesøk over 10 år (for spedbarn, 2 år). Besøk vil inkludere en fysisk undersøkelse, sykehistorie og blodprøvetaking.

Deltakere med PID og deres pårørende vil bli oppringt en gang i året i 10 år. De vil snakke om hvordan de har det og om de har utviklet nye symptomer eller sykdommer.

...

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er en naturhistorisk studie designet for å undersøke former for primære immunsviktforstyrrelser (PID), og for å bedre definere både nye og tidligere beskrevne former for PID, inkludert alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), kombinert immunsvikt, naturlig mordercellemangel (NK). og andre lidelser. Pasienter med kliniske og/eller laboratoriebevis for PID vil bli rekruttert ved Children's National Health System (CNHS) og National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID). Spedbarn identifisert ved fødselen med en positiv nyfødtscreening for SCID og bekreftet å ha T-celle lymfocytopeni vil også bli rekruttert ved CNHS. Personer med kjent eller ukjent PID og spedbarn med T-celle lymfocytopeni vil gi en eller flere blodprøver i løpet av studien for å muliggjøre immunologiske og genetiske undersøkelser av immunveier som bidrar til PID. Disse forsøkspersonene vil også bli fulgt klinisk for å vurdere den naturlige historien til nye og kjente PIDs. Forsøkspersonene vil bli fulgt over tid med hensyn til deres immunologiske fenotype, klinisk sykdom (inkludert forekomst av infeksjoner, autoimmune fenomener, allergiske sykdommer eller maligniteter), og respons på både forebyggende og definitive terapier. Biologiske slektninger som ikke har PID og friske voksne frivillige vil også være kvalifisert til å tjene som kontroller for denne studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Health System (CNHS)
        • Ta kontakt med:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 75 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Potensielle forsøkspersoner med bekreftet eller mistenkt PID og deres biologiske slektninger vil bli henvist til studien fra leger ved CNHS eller ved NIH. I tillegg kan pasienter som har en klinisk diagnose PID også bli henvist fra leger ved andre institusjoner. Friske frivillige kan rekrutteres fra NIH Clinical Research Volunteer Program

Beskrivelse

-INKLUSJONSKRITERIER:

  1. Emner må oppfylle ett av følgende 4 kriterier:

    1. Pasienter (alder 0-75 år) med en klinisk diagnose av en form for PID (enten kjent eller ukjent). PID er definert av laboratorie- og/eller kliniske funn ved to eller flere anledninger som er forenlig med en defekt i medfødt eller adaptiv immunitet. Spesifikke PID-er er definert av retningslinjer fra International Union of Immunological Societies. Disse forsøkspersonene må også være villige til å gjennomgå genetisk testing og la bioprøvene deres modifiseres til iPS-celler. Kvinner i fertil alder, eller som er gravide eller ammende, kan være kvalifisert, men volumet av blod som samles inn for forskningsformål vil bli redusert, og ingen hudbiopsier vil bli utført for forskningsformål av hensyn til deres sikkerhet.
    2. Spedbarn identifisert ved fødselen med positiv nyfødtscreening for SCID og bekreftet å ha T-celle lymfocytopeni. Disse forsøkspersonene må være villige til å gjennomgå genetisk testing.
    3. Biologiske slektninger (alder 0-75 år) til et forsøksperson som oppfyller kriterium 1a eller 1b, men som ikke selv har en PID. Pårørende kan være mor, far, søsken, barn, besteforeldre, tanter, onkler og søskenbarn til en pasient . Det er ingen grense på grunn av kjønn, rase eller funksjonshemming. Kvinner i fertil alder, eller som er gravide eller ammende, kan være kvalifisert, men volumet av blod som samles inn til forskningsformål vil bli redusert av hensyn til deres sikkerhet. Pårørende må også være villige til å gjennomgå gentesting.

    4. Friske frivillige (alder 18-75 år) som ikke er relatert til et annet studiefag, som ikke har PID, og ​​møter følgende:

      • Vekten er større enn 110 pounds
      • Har ikke en historie med hjerte-, lunge- eller nyresykdom, eller blødningsforstyrrelser,
      • Har ikke en historie med viral hepatitt (B eller C), og har en negativ
      • Ikke smittet med HIV
      • Ikke å være gravid
  2. Alle forsøkspersoner må være villige til å la prøvene deres lagres for fremtidig forskning.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  1. Personer med sekundære årsaker til immunsvikt er ekskludert fra denne studien. Sekundære årsaker til immunsvikt inkluderer HIV-infeksjon og immunsvikt som anses å være sekundært til kronisk bruk av immundempende medisiner eller kjemoterapeutiske midler.
  2. Enhver tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, kontraindiserer deltakelse i denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Vanlig frivillig
Personer (alder 18-75 år) som ikke er relatert til et annet studieobjekt, som ikke har en PID, vekt >110lbs, ingen historie med viral hepatitt B eller C, har en negativ HIV-screeningtest
Påvirket pasienten
Person med en klinisk diagnose av en PID (0-90 år); Enten kjent eller ukjent som definert av laboratorium og/eller kliniske funn ved to eller flere anledninger som er i samsvar med en feil i medfødt eller adaptiv immunitet
Slektning av pasienten
Biologiske slektninger (0-90 år) av et emne som oppfyller påvirket pasientkriterier, men som ikke har en PID selv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av unike kliniske fenotyper assosiert med kjente genetiske årsaker til PID.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emnene med den store kohorten av data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgjengelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Identifikasjon av genetiske varianter som er assosiert med PID.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emnene med den store kohorten av data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgjengelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Total overlevelse
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emnene med den store kohorten av data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgjengelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Forekomst av maligniteter.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emnene med den store kohorten av data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgjengelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Forekomst av infeksjoner.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emnene med den store kohorten av data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgjengelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Forekomst av autoimmun sykdom
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emnene med den store kohorten av data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgjengelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Forekomst av allergiske lidelser
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emnene med den store kohorten av data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgjengelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Effekten av både forebyggende og definitive behandlinger på hendelsesfri overlevelse (som definert ved overlevelse i fravær av invasiv eller kronisk infeksjon, autoimmunitet eller maligniteter).
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emnene med den store kohorten av data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgjengelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år
Identifikasjon av fenotypiske, molekylære og funksjonelle abnormiteter assosiert med kjente eller nye former for PID.
Tidsramme: 10-15 år
sammenligne disse emnene med den store kohorten av data i Exome Aggregation Consortium (ExAC) Browser (Beta), som er tilgjengelig via http://exact.broadinstitute.org.
10-15 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. mai 2018

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2040

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

9. januar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. september 2026

Sist bekreftet

6. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 180041
  • 18-I-0041

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere