Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Механистическая биология первичных иммунодефицитных состояний

4 сентября 2026 г. обновлено: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Изучение механистической биологии первичных иммунодефицитных состояний

Фон:

Первичные иммунодефицитные состояния, или ПИД, — это заболевания, которые ослабляют иммунную систему. От этого человеку легче заболеть. Некоторые ВЗОМТ протекают в легкой форме и могут быть диагностированы только в более позднем возрасте. Другие виды являются тяжелыми и могут быть идентифицированы вскоре после рождения. Исследователи хотят узнать больше о ПИД, сравнивая данные родственников и здоровых добровольцев с людьми с ПИД.

Цель:

Чтобы узнать больше о ПИД, включая их генетические причины.

Право на участие:

Люди в возрасте от 0 до 75 лет с ВЗОМТ или их здоровые биологические родственники того же возраста

Здоровые добровольцы в возрасте 18 75 лет

Дизайн:

Участники будут проверены с историей болезни, физическим осмотром и анализом крови на ВИЧ. У них может быть тест на беременность.

Участники могут повторить скрининговые тесты.

Кровь, взятая при скрининге, будет использоваться для генетических тестов и исследовательских тестов. Участникам сообщат результаты анализов, влияющие на их здоровье. Часть крови будет сохранена для будущих исследований.

Взрослым участникам с ВЗОМТ может быть удален небольшой кусочек кожи. Район будет онемевшим. Небольшой инструмент возьмет кусочек кожи размером с ластик для карандашей.

Исследователи могут собирать образцы жидкости или тканей у участников PID, получающих регулярное медицинское обслуживание. Они будут использовать их для исследовательских тестов.

Участникам с ВЗОМТ будет назначено 3 контрольных визита в течение 10 лет (для младенцев — 2 года). Посещения будут включать медицинский осмотр, сбор анамнеза и забор крови.

Участники с PID и их родственники будут вызываться один раз в год в течение 10 лет. Они расскажут о том, как они себя чувствуют и появились ли у них какие-либо новые симптомы или заболевания.

...

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Это естественнонаучное исследование, предназначенное для изучения форм первичных иммунодефицитных состояний (ПИД), а также для более точного определения как новых, так и ранее описанных форм ПИД, включая тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​комбинированный иммунодефицит, дефицит естественных клеток-киллеров (NK), и другие расстройства. Пациентов с клиническими и/или лабораторными признаками ВЗОМТ будут набирать в Детскую национальную систему здравоохранения (CNHS) и Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID). Младенцы, у которых при рождении был выявлен положительный результат скрининга новорожденных на SCID и подтверждена Т-клеточная лимфоцитопения, также будут набраны в CNHS. Субъекты с известным или неизвестным ВЗОМТ и младенцы с Т-клеточной лимфоцитопенией будут предоставлять один или несколько образцов крови в ходе исследования, чтобы обеспечить иммунологические и генетические исследования иммунных путей, способствующих ВЗОМТ. Эти субъекты также будут находиться под клиническим наблюдением для долгосрочной оценки естественного течения новых и известных ПИД. Субъектов будут наблюдать с течением времени в отношении их иммунологического фенотипа, клинического заболевания (включая частоту инфекций, аутоиммунные явления, аллергические заболевания или злокачественные новообразования) и ответа как на профилактическую, так и на радикальную терапию. Биологические родственники, у которых нет ВЗОМТ, и здоровые взрослые добровольцы также могут служить в качестве контроля в этом исследовании.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

2500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Luigi D Notarangelo, M.D.
  • Номер телефона: (301) 761-7550
  • Электронная почта: luigi.notarangelo2@nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Рекрутинг
        • Children's National Health System (CNHS)
        • Контакт:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
          • Электронная почта: prpl@cc.nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 75 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Потенциальные субъекты с подтвержденным или подозреваемым PID и их биологические родственники будут направлены на исследование врачами CNHS или NIH. Кроме того, пациенты с клиническим диагнозом ВЗОМТ также могут быть направлены от врачей из других учреждений. Здоровые добровольцы могут быть набраны из волонтерской программы клинических исследований NIH.

Описание

-КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

  1. Субъекты должны соответствовать одному из следующих 4 критериев:

    1. Пациенты (возраст 0–75 лет) с клиническим диагнозом формы ВЗОМТ (известной или неизвестной). PID определяется лабораторными и/или клиническими данными в двух или более случаях, которые согласуются с дефектом врожденного или адаптивного иммунитета. Конкретные ПИД определены в рекомендациях Международного союза иммунологических обществ. Эти субъекты также должны быть готовы пройти генетическое тестирование и разрешить модификацию своих биообразцов в iPS-клетки. Женщины детородного возраста, а также беременные или кормящие грудью могут иметь право на участие, однако объем крови, собираемой для исследовательских целей, будет уменьшен, а биопсия кожи не будет выполняться в исследовательских целях с учетом их безопасности.
    2. Младенцы, у которых при рождении был выявлен положительный результат скрининга новорожденных на SCID и подтверждена Т-клеточная лимфоцитопения. Эти субъекты должны быть готовы пройти генетическое тестирование.
    3. Биологические родственники (возраст 0-75 лет) субъекта, который соответствует критерию 1a или 1b, но у которых нет ВЗОМТ. Родственниками могут быть мать, отец, братья и сестры, дети, бабушка и дедушка, тети, дяди и двоюродные братья пациента. . Нет ограничений по признаку пола, расы или инвалидности. Женщины детородного возраста, беременные или кормящие грудью могут иметь право на участие, однако объем крови, собираемой для исследовательских целей, будет уменьшен с учетом их безопасности. Родственники также должны быть готовы пройти генетическое тестирование.

    4. Здоровые добровольцы (возраст 18-75 лет), не имеющие отношения к другому субъекту исследования, не имеющие ВЗОМТ и отвечающие следующим требованиям:

      • Вес больше 110 фунтов
      • Не иметь в анамнезе каких-либо заболеваний сердца, легких или почек или нарушений свертываемости крови,
      • Не иметь в анамнезе вирусного гепатита (В или С) и иметь отрицательный результат
      • Не инфицирован ВИЧ
      • Не быть беременной
  2. Все субъекты должны быть готовы разрешить хранение своих образцов для будущих исследований.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  1. Субъекты с вторичными причинами иммунодефицита исключены из этого исследования. Вторичные причины иммунодефицита включают ВИЧ-инфекцию и иммунодефицит, который считается вторичным по отношению к хроническому использованию иммунодепрессантов или химиотерапевтических агентов.
  2. Любое состояние, которое, по мнению исследователя, противопоказывает участие в данном исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Обычный волонтер
Лица (возраст 18-75 лет), не являющиеся родственниками другого субъекта исследования, не имеющие ВЗОМТ, вес >110 фунтов, отсутствие в анамнезе вирусного гепатита В или С, имеющие отрицательный результат скринингового теста на ВИЧ
Затронул пациент
Человек с клиническим диагнозом PID (возраст 0-90); Либо известный или неизвестный, как определено лабораторными и/или клиническими данными в 2 или более случаях, которые согласуются с дефектом в врожденном или адаптивном иммунитете
Относитель пациента
Биологические родственники (в возрасте от 0 до 90 лет) субъекта, который соответствует затронутым критериям пациента, но у которых нет пид

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация уникальных клинических фенотипов, связанных с известными генетическими причинами ВЗОМТ.
Временное ограничение: 10- 15 лет
сравнивая эти предметы с большой группой данных в браузере Exome Aggregation Consortium (ExAC) (бета-версия), который доступен на http://exact.broadinstitute.org.
10- 15 лет
Выявление генетических вариантов, связанных с ВЗОМТ.
Временное ограничение: 10-15 лет
сравнивая эти предметы с большой группой данных в браузере Exome Aggregation Consortium (ExAC) (бета-версия), который доступен на http://exact.broadinstitute.org.
10-15 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Общая выживаемость
Временное ограничение: 10-15 лет
сравнивая эти предметы с большой группой данных в браузере Exome Aggregation Consortium (ExAC) (бета-версия), который доступен на http://exact.broadinstitute.org.
10-15 лет
Возникновение злокачественных новообразований.
Временное ограничение: 10-15 лет
сравнивая эти предметы с большой группой данных в браузере Exome Aggregation Consortium (ExAC) (бета-версия), который доступен на http://exact.broadinstitute.org.
10-15 лет
Заболеваемость инфекциями.
Временное ограничение: 10-15 лет
сравнивая эти предметы с большой группой данных в браузере Exome Aggregation Consortium (ExAC) (бета-версия), который доступен на http://exact.broadinstitute.org.
10-15 лет
Частота аутоиммунных заболеваний
Временное ограничение: 10-15 лет
сравнивая эти предметы с большой группой данных в браузере Exome Aggregation Consortium (ExAC) (бета-версия), который доступен на http://exact.broadinstitute.org.
10-15 лет
Частота аллергических заболеваний
Временное ограничение: 10-15 лет
сравнивая эти предметы с большой группой данных в браузере Exome Aggregation Consortium (ExAC) (бета-версия), который доступен на http://exact.broadinstitute.org.
10-15 лет
Влияние профилактического и радикального лечения на бессобытийную выживаемость (определяемую выживаемостью при отсутствии инвазивной или хронической инфекции, аутоиммунитета или злокачественных новообразований).
Временное ограничение: 10-15 лет
сравнивая эти предметы с большой группой данных в браузере Exome Aggregation Consortium (ExAC) (бета-версия), который доступен на http://exact.broadinstitute.org.
10-15 лет
Выявление фенотипических, молекулярных и функциональных аномалий, связанных с известными или новыми формами ВЗОМТ.
Временное ограничение: 10-15 лет
сравнивая эти предметы с большой группой данных в браузере Exome Aggregation Consortium (ExAC) (бета-версия), который доступен на http://exact.broadinstitute.org.
10-15 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Следователи

  • Главный следователь: Luigi D Notarangelo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 мая 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2040 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 января 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 января 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 сентября 2026 г.

Последняя проверка

6 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 180041
  • 18-I-0041

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться