CEP290 관련 망막 변성의 자연사 연구
2022년 5월 18일 업데이트: Editas Medicine, Inc.
일반적인 인트론 26 돌연변이로 인한 CEP290 관련 망막 변성 환자를 포함하는 향후 임상 치료 시험 설계를 지원하기 위한 고품질 데이터 세트를 제공하기 위한 체계적인 평가 및 균일한 후속 조치를 포함하는 전향적 자연사 연구.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 복합 이형접합 또는 동형접합 인트론 26 c.2991+1655A>G 돌연변이로 인한 CEP290 관련 망막 변성의 자연사를 설명하고 이 상태를 가진 환자의 평가를 위한 최상의 평가를 더 잘 이해하는 것입니다. 향후 중재 시험.
등록 기준을 충족하는 환자가 연구에 등록됩니다.
총 1년 동안 스크리닝, 기준선 및 3, 6 및 12개월에 방문할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
26
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, 네덜란드, 6525
- Radboud Universitair Medisch Centrum
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Giessen, 독일, 35392
- Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48105
- W.K. Kellogg Eye Center
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Casey Eye Institute - OHSU
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Paris, 프랑스, 75252
- Universite Pierre et Marie Curie
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
10개월 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구의 적응증은 복합 이형접합 또는 동형접합 인트론 26 c.2991+1655A>G 돌연변이로 인한 CEP290 관련 망막 변성입니다.
설명
포함 기준:
- 환자 및/또는 부모/법적 보호자는 정보에 입각한 동의서(ICF)를 작성/서명해야 합니다. 환자별로 필요한 경우 대체 동의 형식(예: 증인 동의)에 대한 조항을 만들 수 있습니다. IRB/IEC에서 요구하는 경우 미성년자는 동의 확인서를 구두로 나타내거나 서명해야 합니다.
- 검진 시 최소 3세 이상.
- CEP290 유전자의 돌연변이로 인한 선천적 망막 변성과 일치하는 검사 및 테스트 결과와 함께 각 눈의 시력이 20/50인 광 지각을 갖는 것으로 정의되는 비정상적으로 시력이 감소했습니다.
- 데옥시리보핵산 시퀀싱에 의해 확인된 복합 이형접합 또는 동형접합 인트론 26 c.2991+1655A>G 돌연변이(즉, 인트론 26 c.2991+1655A>G 돌연변이의 1 또는 2개 카피)에 의해 유발된 CEP290 관련 망막 변성을 갖는다.
- 연령에 따른 평가에 협력할 수 있는 능력이 있습니다.
- 양질의 안저 검사와 광간섭단층촬영(OCT) 이미징을 가능하게 하기 위해 적어도 한쪽 눈에 투명한 안구 매체와 적절한 동공 확장이 있어야 합니다.
제외 기준:
- 조사자의 의견으로 예정된 연구 방문 준수, 연구에 대한 안전한 참여를 방해할 수 있는 의학적 상태(전신 또는 안과 질환, 대사 기능 장애, 신체 검사 소견 또는 임상 실험실 소견)의 병력 또는 현재 증거가 있음 , 또는 연구 결과에 영향을 미칩니다(예: 조절되지 않는 전신성 고혈압, 자가면역 질환, 진행성 관상동맥 질환 또는 뇌혈관 질환, 기타 불안정하거나 진행성 심혈관, 폐, 파킨슨병, 간 또는 신장 질환, 암 또는 치매).
- 조사자의 의견으로 이 유전성 망막 질환의 평가 또는 본원에서 활용된 평가(예: 녹내장, 연령 관련 황반 변성, 당뇨병성 망막병증, 포도막염 또는 조밀한 백내장 또는 각막 흉터와 같은 안저의 적절한 시각화를 방해하는 조건의 존재).
- 각 눈을 독립적으로 그리고 두 눈을 함께 사용하여 최대 난이도 수준에서 시각 기능 탐색 테스트에 대한 합격 점수를 얻습니다(즉, 가장 어두운 조명 조건에서 가장 어려운 시각 기능 탐색 테스트 통과).
- 현재 유전자 치료를 받고 있거나 유전자 치료를 받은 적이 있습니다.
- 현재 조사 또는 개입 약물 또는 장치 연구에 등록되어 있고/있거나 스크리닝 30일 이내에 그러한 연구에 참여했습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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그룹 1
5 시력이 20/200 이하인 3~5세 환자 대상
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그룹 2
5 환자 대상, 3~5세, 시력 >20/200~<=20/50
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그룹 3
5 환자 대상, 6~11세, 시력 LP가 <=20/200인 환자
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그룹 4
5 환자 대상, 6~11세, 시력 >20/200 ~ <=20/50
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그룹 5
5 환자 대상, 12~17세, 시력 LP가 <=20/200인 환자
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그룹 6
5 환자 대상, 12~17세, 시력 >20/200~<=20/50
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그룹 7
5 환자 대상, 18세 이상, 시력 LP가 <=20/200인 환자
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그룹 8
5 환자 대상, 18세 이상, 시력 >20/200 ~ <=20/50
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CEP290 관련 망막 변성을 특성화
기간: 12개월 동안
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복합 이형접합 또는 동형접합 인트론 26 c.2991+1655A>G 돌연변이가 있는 환자의 CEP290 관련 망막 변성 및 임상적 표현형을 전향적으로 특성화하기 위해
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12개월 동안
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 12월 17일
기본 완료 (실제)
2022년 5월 6일
연구 완료 (실제)
2022년 5월 6일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 12월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 1월 4일
처음 게시됨 (실제)
2018년 1월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 5월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 5월 18일
마지막으로 확인됨
2022년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- EDIT-NHS01
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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