CEP290関連網膜変性の自然史研究

包含基準:

• 患者および/または親/法定後見人は、インフォームドコンセントフォーム (ICF) に記入/署名する必要があります。 患者ごとに必要な場合は、別の形式の同意 (例: 立会いによる同意) を用意することができます。 IRB/IEC が要求する場合、未成年者も口頭で同意の確認を行うか署名する必要があります。
• スクリーニング時の年齢が少なくとも3歳。
• -異常に視力が低下しており、それぞれの眼で20/50の視力までの光知覚があると定義され、検査とテストの結果は CEP290 遺伝子の変異による遺伝性の網膜変性と一致しています。
• -複合ヘテロ接合性またはホモ接合性イントロン 26 c.2991+1655A>G 変異 (すなわち、イントロン 26 c.2991+1655A>G 変異の 1 または 2 コピー) によって引き起こされる CEP290 関連の網膜変性をデオキシリボ核酸配列決定によって確認しています。
• 年齢に応じた評価に協力する能力があります。
• 良好な眼底検査と光コヒーレンストモグラフィー (OCT) イメージングを可能にするために、少なくとも 1 つの眼に透明な眼球と適切な瞳孔散大があります。

除外基準:

• -病状（全身性または眼科疾患、代謝機能障害、身体検査所見、または臨床検査所見）の病歴または現在の証拠があり、治験責任医師の意見では、予定された治験訪問への遵守、治験への安全な参加を妨げる可能性があります、または研究の結果に影響を与える（例えば、制御されていない全身性高血圧、自己免疫疾患、進行した冠動脈疾患、または脳血管疾患、その他の不安定または進行性の心血管疾患、肺疾患、パーキンソン病、肝臓または腎臓疾患、癌、または認知症）。
• -治験責任医師の意見では、この遺伝性網膜疾患の評価または本明細書で利用される評価を混乱させる可能性がある眼疾患の歴史または現在の証拠がどちらかの眼にある（例えば、緑内障、加齢黄斑変性症、糖尿病性網膜症、ブドウ膜炎、または密な白内障や角膜瘢痕など、眼底の適切な視覚化を妨げる状態の存在)。
• 視覚機能ナビゲーション テストの最大難易度レベルで合格点を達成する (つまり、最も難しい照明条件の下で最も困難な視覚機能ナビゲーション テストに合格する)。
• -現在遺伝子治療を受けている、および/または遺伝子治療を受けている。
• -現在、治験薬または介入薬またはデバイス研究に登録されている、および/またはスクリーニングから30日以内にそのような研究に参加しました。