Klinische proef op Oogafwijkingen, Oogziekten, Retinale degeneratie, Oogziekten, Erfelijk, Gezichtsstoornissen, Blindheid - Register voor klinische proeven

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van de studie is om de natuurlijke geschiedenis van CEP290-gerelateerde retinale degeneratie te beschrijven die wordt veroorzaakt door een samengestelde heterozygote of homozygote intron 26 c.2991+1655A>G-mutatie en om de beste beoordelingen voor evaluatie van patiënten met deze aandoening beter te begrijpen in een toekomstige interventieproef. Patiënten die aan de toelatingscriteria voldoen, worden in het onderzoek opgenomen. Bezoeken vinden plaats bij screening, baseline en maanden 3, 6 en 12, voor een totale duur van 1 jaar.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

26

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Duitsland
- - Giessen, Duitsland, 35392
    - Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75252
    - Universite Pierre et Marie Curie
Nederland
- Gelderland
  - Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6525
    - Radboud Universitair Medisch Centrum
Verenigde Staten
- Florida
  - Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
    - Massachusetts Eye and Ear Infirmary
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48105
    - W.K. Kellogg Eye Center
- Oregon
  - Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
    - Casey Eye Institute - OHSU

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

10 maanden tot 95 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De indicatie voor deze studie is CEP290-gerelateerde retinadegeneratie veroorzaakt door een samengestelde heterozygote of homozygote intron 26 c.2991+1655A>G-mutatie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënt en/of ouder/wettelijke voogd moeten een formulier voor geïnformeerde toestemming (ICF) invullen/ondertekenen. Indien nodig per patiënt kunnen voorzieningen worden getroffen voor alternatieve vormen van toestemming (bijvoorbeeld toestemming bij getuigen). Waar vereist door de IRB/IEC, moeten minderjarigen ook een instemmingsverklaring onder woorden brengen of ondertekenen.
Minstens 3 jaar oud bij screening.
Heeft abnormaal verminderd gezichtsvermogen, gedefinieerd als lichtperceptie tot 20/50 gezichtsscherpte in elk oog, met onderzoeks- en testresultaten die consistent zijn met een erfelijke retinadegeneratie als gevolg van mutaties in het CEP290-gen.
Heeft CEP290-gerelateerde retinadegeneratie veroorzaakt door een samengestelde heterozygote of homozygote intron 26 c.2991+1655A>G-mutatie (dwz 1 of 2 kopieën van de intron 26 c.2991+1655A>G-mutatie), bevestigd door deoxyribonucleïnezuur-sequencing.
Heeft het vermogen om mee te werken aan beoordelingen in relatie tot leeftijd.
Heeft heldere oculaire media en voldoende pupilverwijding in ten minste 1 oog, om fundusonderzoek van goede kwaliteit en optische coherentietomografie (OCT) mogelijk te maken.

Uitsluitingscriteria:

Heeft een geschiedenis of actueel bewijs van een medische aandoening (systemische of oftalmische aandoening, metabole disfunctie, bevindingen bij lichamelijk onderzoek of klinische laboratoriumresultaten) die, naar de mening van de onderzoeker, naleving van de geplande studiebezoeken, veilige deelname aan de studie kunnen verhinderen of de resultaten van de studie beïnvloeden (bijv. ongecontroleerde systemische hypertensie, auto-immuunziekte, gevorderde coronaire hartziekte of cerebrale vasculaire ziekte, andere onstabiele of progressieve cardiovasculaire, pulmonale, parkinson-, lever- of nierziekte, kanker of dementie).
Heeft voorgeschiedenis of huidig bewijs van oogziekte in een van beide ogen die, naar de mening van de onderzoeker, de beoordeling van deze erfelijke netvliesaandoening of de hierin gebruikte beoordelingen kan verwarren (bijv. glaucoom, leeftijdsgebonden maculaire degeneratie, diabetische retinopathie, uveïtis of de aanwezigheid van een aandoening die een adequate visualisatie van de fundus verhindert, zoals dichte cataracten of littekens op het hoornvlies).
Behaalt een voldoende score voor de Visual Function Navigation Test op de maximale moeilijkheidsgraad (dwz slaagt voor de meest uitdagende Visual Function Navigation Test onder de zwakste lichtomstandigheden) met elk oog afzonderlijk en beide ogen samen.
Krijgt momenteel gentherapie en/of heeft gentherapie gekregen.
Is momenteel ingeschreven in een onderzoekend of interventioneel onderzoek naar geneesmiddelen of hulpmiddelen en/of heeft deelgenomen aan een dergelijk onderzoek binnen 30 dagen na de screening.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

8

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Groep 1 5 Doelpatiënt, leeftijd 3 tot 5 jaar, met gezichtsscherpte Lichtperceptie (LP) tot <=20/200
Groep 2 5 Doelgroep patiënt, leeftijd 3 tot 5 jaar, met gezichtsscherpte >20/200 tot <=20/50
Groep 3 5 Doelgroep patiënt, leeftijd 6 tot 11 jaar, met gezichtsscherpte LP tot <=20/200
Groep 4 5 Doelgroep patiënt, leeftijd 6 tot 11 jaar, met gezichtsscherpte >20/200 tot <=20/50
Groep 5 5 Doelpatiënt, leeftijd 12 tot 17 jaar, met gezichtsscherpte LP tot <=20/200
Groep 6 5 Doelgroep patiënt, leeftijd 12 tot 17 jaar, met gezichtsscherpte >20/200 tot <=20/50
Groep 7 5 Patiëntdoel, leeftijd 18 jaar en ouder, met gezichtsscherpte LP tot <=20/200
Groep 8 5 Doelpatiënt, leeftijd 18 jaar en ouder, met gezichtsscherpte >20/200 tot <=20/50

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Karakteriseren CEP290-gerelateerde netvliesdegeneratie Tijdsspanne: Door 12 maanden	Prospectief karakteriseren van CEP290-gerelateerde retinale degeneratie en het klinische fenotype van patiënten met samengestelde heterozygote of homozygote intron 26 c.2991+1655A>G-mutaties	Door 12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Editas Medicine, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 december 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

6 mei 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

6 mei 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 december 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 januari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 januari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 mei 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 mei 2022

Laatst geverifieerd

1 mei 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

EDIT-NHS01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Natuurlijke historiestudie van CEP290-gerelateerde retinale degeneratie