Étude d'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne liée au CEP290

Critère d'intégration:

• Le patient et/ou le parent/tuteur légal doit remplir/signer un formulaire de consentement éclairé (ICF). Si nécessaire pour chaque patient, des dispositions peuvent être prises pour d'autres formes de consentement (par exemple, le consentement devant témoin). Lorsque l'IRB/IEC l'exige, les mineurs doivent également verbaliser ou signer une confirmation d'assentiment.
• Au moins 3 ans au moment du dépistage.
• A une vision anormalement diminuée, définie comme ayant une perception de la lumière à une acuité visuelle de 20/50 dans chaque œil, avec des résultats d'examen et de test compatibles avec une dégénérescence rétinienne héréditaire due à des mutations du gène CEP290.
• A une dégénérescence rétinienne liée à CEP290 causée par une mutation hétérozygote ou homozygote de l'intron 26 c.2991+1655A>G (c'est-à-dire 1 ou 2 copies de la mutation de l'intron 26 c.2991+1655A>G) confirmée par séquençage de l'acide désoxyribonucléique.
• A la capacité de coopérer avec les évaluations relatives à l'âge.
• A des milieux oculaires clairs et une dilatation adéquate de la pupille dans au moins 1 œil, pour permettre un examen du fond d'œil et une imagerie par tomographie par cohérence optique (OCT) de bonne qualité.

Critère d'exclusion:

• A des antécédents ou des preuves actuelles d'une condition médicale (maladie systémique ou ophtalmique, dysfonctionnement métabolique, découverte d'un examen physique ou d'un laboratoire clinique) qui peut, de l'avis de l'investigateur, empêcher le respect des visites d'étude prévues, une participation sûre à l'étude , ou affecter les résultats de l'étude (par exemple, hypertension systémique non contrôlée, maladie auto-immune, maladie coronarienne avancée ou maladie vasculaire cérébrale, autre maladie cardiovasculaire instable ou progressive, pulmonaire, maladie de Parkinson, maladie hépatique ou rénale, cancer ou démence).
• A des antécédents ou des preuves actuelles de maladie oculaire dans l'un ou l'autre œil qui, de l'avis de l'investigateur, peut confondre l'évaluation de cette maladie rétinienne héréditaire ou les évaluations utilisées ici (par exemple, glaucome, dégénérescence maculaire liée à l'âge, rétinopathie diabétique, uvéite ou la présence de toute condition qui empêche une visualisation adéquate du fond d'œil, comme des cataractes denses ou des cicatrices cornéennes).
• Obtient une note de passage pour le test de navigation des fonctions visuelles au niveau de difficulté maximal (c'est-à-dire, réussit le test de navigation des fonctions visuelles le plus difficile dans les conditions d'éclairage les plus faibles) avec chaque œil indépendamment et les deux yeux ensemble.
• Reçoit actuellement une thérapie génique et/ou a reçu une thérapie génique.
• Est actuellement inscrit à une étude expérimentale ou interventionnelle sur un médicament ou un dispositif et / ou a participé à une telle étude dans les 30 jours suivant le dépistage.