Клинические исследование Аномалии глаз, Глазные болезни, Дегенерация сетчатки, Заболевания глаз, наследственные, Нарушения зрения, Слепота - Реестр клинических исследований

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Цель исследования — описать естественное течение дегенерации сетчатки, связанной с CEP290, вызванной сложной гетерозиготной или гомозиготной мутацией интрона 26 c.2991+1655A>G, и лучше понять наилучшие оценки для оценки пациентов с этим состоянием в будущее интервенционное исследование. Пациенты, отвечающие критериям включения, будут включены в исследование. Посещения будут происходить во время скрининга, на исходном уровне и в месяцы 3, 6 и 12 в течение 1 года.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

26

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Германия
- - Giessen, Германия, 35392
    - Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
Нидерланды
- Gelderland
  - Nijmegen, Gelderland, Нидерланды, 6525
    - Radboud Universitair Medisch Centrum
Соединенные Штаты
- Florida
  - Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
    - Massachusetts Eye and Ear Infirmary
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48105
    - W.K. Kellogg Eye Center
- Oregon
  - Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
    - Casey Eye Institute - OHSU
Франция
- - Paris, Франция, 75252
    - Universite Pierre et Marie Curie

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 10 месяцев до 95 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Показанием для этого исследования является дегенерация сетчатки, связанная с CEP290, вызванная сложной гетерозиготной или гомозиготной мутацией интрона 26 c.2991+1655A>G.

Описание

Критерии включения:

Пациент и/или родитель/законный опекун должны заполнить/подписать форму информированного согласия (ICF). Если это требуется для каждого пациента, могут быть предусмотрены альтернативные формы согласия (например, согласие в присутствии свидетелей). Если этого требует IRB/IEC, несовершеннолетние также должны озвучить или подписать подтверждение своего согласия.
Возраст не менее 3 лет на момент скрининга.
Имеет аномально сниженное зрение, определяемое как светоощущение до 20/50 остроты зрения на каждый глаз, с результатами осмотра и анализов, соответствующими наследственной дегенерации сетчатки из-за мутаций в гене CEP290.
Имеет связанную с CEP290 дегенерацию сетчатки, вызванную сложной гетерозиготной или гомозиготной мутацией c.2991+1655A>G интрона 26 (т.е. 1 или 2 копии мутации c.2991+1655A>G интрона 26), подтвержденной секвенированием дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Имеет способность сотрудничать с оценками относительно возраста.
Имеет чистые глазные среды и адекватное расширение зрачка по крайней мере в 1 глазу, что позволяет проводить качественное исследование глазного дна и визуализацию оптической когерентной томографии (ОКТ).

Критерий исключения:

Имеет в анамнезе или текущие данные о состоянии здоровья (системное или офтальмологическое заболевание, метаболическая дисфункция, результаты физического осмотра или данные клинической лаборатории), которые, по мнению исследователя, могут препятствовать выполнению запланированных визитов в рамках исследования, безопасному участию в исследовании. или повлиять на результаты исследования (например, неконтролируемая системная гипертензия, аутоиммунное заболевание, прогрессирующее заболевание коронарной артерии или цереброваскулярное заболевание, другое нестабильное или прогрессирующее сердечно-сосудистое, легочное заболевание, болезнь Паркинсона, заболевание печени или почек, рак или деменция).
Имеет в анамнезе или текущие признаки глазного заболевания на любом глазу, которые, по мнению исследователя, могут исказить оценку этого наследственного заболевания сетчатки или оценки, используемые в настоящем документе (например, глаукома, возрастная дегенерация желтого пятна, диабетическая ретинопатия, увеит или наличие любого состояния, препятствующего адекватной визуализации глазного дна, такого как плотная катаракта или рубцевание роговицы).
Достигнуть проходного балла за тест навигации по зрительным функциям на максимальном уровне сложности (т. е. пройти самый сложный тест навигации по зрительным функциям в условиях самого тусклого освещения) для каждого глаза отдельно и для обоих глаз вместе.
В настоящее время получает генную терапию и/или получал генную терапию.
В настоящее время участвует в экспериментальном или интервенционном исследовании лекарств или устройств и/или участвовал в таком исследовании в течение 30 дней после скрининга.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

8

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Группа 1 5 Целевой пациент в возрасте от 3 до 5 лет с остротой зрения Световосприятие (LP) <=20/200
Группа 2 5 Целевой пациент в возрасте от 3 до 5 лет с остротой зрения от >20/200 до <=20/50
Группа 3 5 Целевой пациент в возрасте от 6 до 11 лет с остротой зрения LP <=20/200
Группа 4 5 Целевой пациент в возрасте от 6 до 11 лет с остротой зрения от >20/200 до <=20/50
Группа 5 5 Целевой пациент в возрасте от 12 до 17 лет с остротой зрения LP <=20/200
Группа 6 5 Целевой пациент в возрасте от 12 до 17 лет с остротой зрения от >20/200 до <=20/50
Группа 7 5 Целевой пациент в возрасте 18 лет и старше с остротой зрения LP <=20/200
Группа 8 5 Целевой пациент в возрасте 18 лет и старше с остротой зрения от >20/200 до <=20/50

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Охарактеризовать дегенерацию сетчатки, связанную с CEP290 Временное ограничение: Через 12 месяцев	Проспективно охарактеризовать дегенерацию сетчатки, связанную с CEP290, и клинический фенотип пациентов с компаундными гетерозиготными или гомозиготными мутациями интрона 26 c.2991+1655A>G.	Через 12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Editas Medicine, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 декабря 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

6 мая 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

6 мая 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 декабря 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 января 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

10 января 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 мая 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 мая 2022 г.

Последняя проверка

1 мая 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

EDIT-NHS01

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Изучение естественной истории дегенерации сетчатки, связанной с CEP290