Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av CEP290-relatert netthinnedegenerasjon

18. mai 2022 oppdatert av: Editas Medicine, Inc.
En prospektiv naturhistoriestudie med systematiske vurderinger og enhetlig oppfølging for å gi et høykvalitets datasett for å hjelpe til med utformingen av fremtidige kliniske behandlingsforsøk som involverer pasienter med CEP290-relatert retinal degenerasjon forårsaket av den vanlige intron 26-mutasjonen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Formålet med studien er å beskrive den naturlige historien til CEP290-relatert retinal degenerasjon forårsaket av en sammensatt heterozygot eller homozygot intron 26 c.2991+1655A>G mutasjon og å bedre forstå de beste vurderingene for evaluering av pasienter med denne tilstanden i en fremtidig intervensjonsforsøk. Pasienter som oppfyller inngangskriteriene vil bli registrert i studien. Besøk vil finne sted ved screening, baseline og måned 3, 6 og 12, i en total varighet på 1 år.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

26

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48105
        • W.K. Kellogg Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Casey Eye Institute - OHSU
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75252
        • Universite Pierre et Marie Curie
  • Nederland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6525
        • Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Tyskland
      • Giessen, Tyskland, 35392
        • Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

10 måneder til 95 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Indikasjonen for denne studien er CEP290-relatert retinal degenerasjon forårsaket av en sammensatt heterozygot eller homozygot intron 26 c.2991+1655A>G mutasjon.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient og/eller forelder/verge må fylle ut/signere et informert samtykkeskjema (ICF). Hvis det kreves på pasientbasis, kan det legges til rette for alternative former for samtykke (f.eks. bevitnet samtykke). Der det kreves av IRB/IEC, må mindreårige også verbalisere eller signere en bekreftelse på samtykke.
  • Minst 3 år ved screening.
  • Har unormalt nedsatt syn, definert som å ha lysoppfatning til 20/50 synsskarphet i hvert øye, med undersøkelses- og testresultater i samsvar med en arvelig netthinnedegenerasjon på grunn av mutasjoner i CEP290-genet.
  • Har CEP290-relatert retinal degenerasjon forårsaket av en sammensatt heterozygot eller homozygot intron 26 c.2991+1655A>G-mutasjon (dvs. 1 eller 2 kopier av intron 26 c.2991+1655A>G-mutasjonen) bekreftet av deoksyribonukleinsyre-sekvenukleinsyre.
  • Har evne til å samarbeide med vurderinger i forhold til alder.
  • Har klare okulære medier og tilstrekkelig pupillutvidelse i minst 1 øye, for å tillate god kvalitet fundusundersøkelse og optisk koherenstomografi (OCT) avbildning.

Ekskluderingskriterier:

  • Har historie eller nåværende bevis på en medisinsk tilstand (systemisk eller oftalmisk sykdom, metabolsk dysfunksjon, funn av fysisk undersøkelse eller kliniske laboratoriefunn) som kan, etter etterforskerens oppfatning, hindre overholdelse av de planlagte studiebesøkene, sikker deltakelse i studien , eller påvirke resultatene av studien (f.eks. ukontrollert systemisk hypertensjon, autoimmun sykdom, avansert koronarsykdom eller cerebral vaskulær sykdom, annen ustabil eller progressiv kardiovaskulær sykdom, lungesykdom, Parkinsons sykdom, lever- eller nyresykdom, kreft eller demens).
  • Har historie eller nåværende bevis på øyesykdom i begge øynene som, etter etterforskerens oppfatning, kan forvirre vurderingen av denne arvelige netthinnesykdommen eller vurderingene som brukes her (f.eks. glaukom, aldersrelatert makuladegenerasjon, diabetisk retinopati, uveitt, eller tilstedeværelsen av en tilstand som utelukker adekvat visualisering av fundus som tett grå stær eller arrdannelse i hornhinnen).
  • Oppnår en bestått poengsum for Visual Function Navigation Test på maksimal vanskelighetsgrad (dvs. består den mest utfordrende visuelle funksjonsnavigasjonstesten under de svakeste lysforholdene) med hvert øye uavhengig og begge øynene sammen.
  • Får for tiden genterapi og/eller har mottatt genterapi.
  • Er for tiden registrert i en undersøkelses- eller intervensjonsstudie med legemidler eller utstyr og/eller har deltatt i en slik studie innen 30 dager etter screening.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Gruppe 1
5 pasientmål, i alderen 3 til 5 år, med synsskarphet Light Perception (LP) til <=20/200
Gruppe 2
5 pasientmål, i alderen 3 til 5 år, med synsskarphet >20/200 til <=20/50
Gruppe 3
5 pasientmål, i alderen 6 til 11 år, med synsskarphet LP til <=20/200
Gruppe 4
5 Pasientmål, i alderen 6 til 11 år, med synsskarphet >20/200 til <=20/50
Gruppe 5
5 Pasientmål, i alderen 12 til 17 år, med synsskarphet LP til <=20/200
Gruppe 6
5 Pasientmål, i alderen 12 til 17 år, med synsskarphet >20/200 til <=20/50
Gruppe 7
5 pasientmål, i alderen 18 år og eldre, med synsskarphet LP til <=20/200
Gruppe 8
5 Pasientmål, i alderen 18 år og eldre, med synsskarphet >20/200 til <=20/50

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser CEP290-relatert retinal degenerasjon
Tidsramme: Gjennom 12 måneder
Å prospektivt karakterisere CEP290-relatert retinal degenerasjon og den kliniske fenotypen til pasienter med enten sammensatte heterozygote eller homozygote intron 26 c.2991+1655A>G mutasjoner
Gjennom 12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Editas Medicine, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. desember 2017

Primær fullføring (Faktiske)

6. mai 2022

Studiet fullført (Faktiske)

6. mai 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. desember 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

10. januar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. mai 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. mai 2022

Sist bekreftet

1. mai 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • EDIT-NHS01

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere