Klinická studie na Abnormality oka, Oční nemoci, Degenerace sítnice, Oční choroby, dědičné, Poruchy zraku, Slepota - Registr klinických hodnocení

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Účelem studie je popsat přirozenou historii degenerace sítnice související s CEP290 způsobené heterozygotní nebo homozygotní mutací intronu 26 c.2991+1655A>G a lépe porozumět nejlepším hodnocením pro hodnocení pacientů s tímto onemocněním v budoucí intervenční studie. Do studie budou zařazeni pacienti splňující vstupní kritéria. Návštěvy se uskuteční ve screeningu, ve výchozím stavu a v měsících 3, 6 a 12 po celkovou dobu 1 roku.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

26

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Francie
- - Paris, Francie, 75252
    - Universite Pierre et Marie Curie
Holandsko
- Gelderland
  - Nijmegen, Gelderland, Holandsko, 6525
    - Radboud Universitair Medisch Centrum
Německo
- - Giessen, Německo, 35392
    - Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
Spojené státy
- Florida
  - Miami, Florida, Spojené státy, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
    - Massachusetts Eye and Ear Infirmary
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48105
    - W.K. Kellogg Eye Center
- Oregon
  - Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
    - Casey Eye Institute - OHSU

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

10 měsíců až 95 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Indikací pro tuto studii je degenerace sítnice související s CEP290 způsobená heterozygotní nebo homozygotní mutací intronu 26 c.2991+1655A>G.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacient a/nebo rodič/zákonný zástupce musí vyplnit/podepsat formulář informovaného souhlasu (ICF). Je-li to požadováno u každého pacienta, lze přijmout ustanovení pro alternativní formy souhlasu (např. souhlas svědka). Pokud to vyžaduje IRB/IEC, nezletilí musí také ústně nebo podepsat potvrzení o souhlasu.
Minimálně 3 roky věku při screeningu.
Má abnormálně snížené vidění, definované jako vnímání světla na 20/50 zrakové ostrosti v každém oku, s výsledky vyšetření a testů v souladu s dědičnou degenerací sítnice v důsledku mutací v genu CEP290.
Má degeneraci sítnice související s CEP290 způsobenou heterozygotní nebo homozygotní mutací intronu 26 c.2991+1655A>G (tj. 1 nebo 2 kopie mutace intronu 26 c.2991+1655A>G) potvrzenou sekvenováním deoxyribonukleové kyseliny.
Má schopnost spolupracovat s hodnocením vzhledem k věku.
Má čiré oční médium a přiměřenou dilataci zornice alespoň na 1 oku, což umožňuje kvalitní vyšetření očního pozadí a zobrazení pomocí optické koherentní tomografie (OCT).

Kritéria vyloučení:

má v anamnéze nebo v současnosti známky zdravotního stavu (systémové nebo oční onemocnění, metabolická dysfunkce, nález fyzikálního vyšetření nebo klinický laboratorní nález), který může podle názoru zkoušejícího bránit dodržení plánovaných návštěv ve studii, bezpečné účasti ve studii nebo ovlivnit výsledky studie (např. nekontrolovaná systémová hypertenze, autoimunitní onemocnění, pokročilé onemocnění koronárních tepen nebo onemocnění mozkových cév, jiné nestabilní nebo progresivní kardiovaskulární, plicní, Parkinsonovo onemocnění, onemocnění jater nebo ledvin, rakovina nebo demence).
Má anamnézu nebo současné známky očního onemocnění v některém oku, které podle názoru zkoušejícího může zmást hodnocení tohoto dědičného onemocnění sítnice nebo hodnocení zde použitá (např. glaukom, věkem podmíněná makulární degenerace, diabetická retinopatie, uveitida nebo přítomnost jakéhokoli stavu, který znemožňuje adekvátní vizualizaci fundu, jako je hustý šedý zákal nebo zjizvení rohovky).
Dosáhne skóre pro složení testu vizuální funkce navigace na maximální úrovni obtížnosti (tj. složí nejnáročnější test vizuální funkce navigace za nejslabších světelných podmínek) s každým okem nezávisle a oběma očima dohromady.
V současné době podstupuje genovou terapii a/nebo podstoupil genovou terapii.
V současné době je zařazen do výzkumné nebo intervenční studie léků nebo zařízení a/nebo se takové studie zúčastnil do 30 dnů od screeningu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

8

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Skupina 1 5 Cílový pacient, věk 3 až 5 let, se zrakovou ostrostí Vnímání světla (LP) do <=20/200
Skupina 2 5 Cílový pacient, věk 3 až 5 let, se zrakovou ostrostí >20/200 až <=20/50
Skupina 3 5 Cílový pacient, věk 6 až 11 let, se zrakovou ostrostí LP do <=20/200
Skupina 4 5 Cílový pacient, věk 6 až 11 let, se zrakovou ostrostí >20/200 až <=20/50
Skupina 5 5 Cílový pacient, věk 12 až 17 let, se zrakovou ostrostí LP do <=20/200
Skupina 6 5 Cílový pacient, věk 12 až 17 let, se zrakovou ostrostí >20/200 až <=20/50
Skupina 7 5 Cílový pacient, věk 18 let a starší, se zrakovou ostrostí LP do <=20/200
Skupina 8 5 Cílový pacient, věk 18 let a starší, se zrakovou ostrostí >20/200 až <=20/50

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Charakterizujte degeneraci sítnice související s CEP290 Časové okno: Přes 12 měsíců	Prospektivně charakterizovat degeneraci sítnice související s CEP290 a klinický fenotyp pacientů s buď složenými heterozygotními nebo homozygotními mutacemi intronu 26 c.2991+1655A>G	Přes 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Editas Medicine, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. prosince 2017

Primární dokončení (Aktuální)

6. května 2022

Dokončení studie (Aktuální)

6. května 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. prosince 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

10. ledna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. května 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. května 2022

Naposledy ověřeno

1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

EDIT-NHS01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Přírodovědná studie degenerace sítnice související s CEP290