Studio di storia naturale della degenerazione retinica correlata a CEP290

Criterio di inclusione:

• Il paziente e/o il genitore/tutore legale devono compilare/firmare un modulo di consenso informato (ICF). Se richiesto in base al paziente, possono essere previste forme alternative di consenso (ad esempio, consenso testimoniato). Ove richiesto dall'IRB/IEC, anche i minori devono verbalizzare o firmare una conferma di assenso.
• Almeno 3 anni di età allo screening.
• Ha una visione anormalmente ridotta, definita come avente una percezione della luce fino a 20/50 dell'acuità visiva in ciascun occhio, con risultati di esami e test coerenti con una degenerazione retinica ereditaria dovuta a mutazioni nel gene CEP290.
• Ha una degenerazione retinica correlata a CEP290 causata da una mutazione composta dell'introne 26 c.2991+1655A>G eterozigote o omozigote (ovvero, 1 o 2 copie della mutazione dell'introne 26 c.2991+1655A>G) confermata dal sequenziamento dell'acido desossiribonucleico.
• Ha capacità di collaborare a valutazioni relative all'età.
• Ha un mezzo oculare chiaro e un'adeguata dilatazione della pupilla in almeno 1 occhio, per consentire un esame del fondo oculare di buona qualità e immagini con tomografia a coerenza ottica (OCT).

Criteri di esclusione:

• Ha una storia o evidenza attuale di una condizione medica (malattia sistemica o oftalmica, disfunzione metabolica, riscontro di esame fisico o riscontro di laboratorio clinico) che può, a parere dello Sperimentatore, precludere l'adesione alle visite di studio programmate, la partecipazione sicura allo studio o influenzare i risultati dello studio (ad esempio, ipertensione sistemica incontrollata, malattia autoimmune, malattia coronarica avanzata o malattia vascolare cerebrale, altre malattie cardiovascolari, polmonari, di Parkinson, epatiche o renali instabili o progressive, cancro o demenza).
• Ha una storia o evidenza attuale di malattia oculare in entrambi gli occhi che, secondo l'opinione dello sperimentatore, può confondere la valutazione di questa malattia retinica ereditaria o le valutazioni qui utilizzate (ad esempio, glaucoma, degenerazione maculare senile, retinopatia diabetica, uveite o la presenza di qualsiasi condizione che precluda un'adeguata visualizzazione del fondo come cataratta densa o cicatrici corneali).
• Raggiunge un punteggio sufficiente per il test di navigazione della funzione visiva al massimo livello di difficoltà (ovvero, supera il test di navigazione della funzione visiva più impegnativo nelle condizioni di scarsa illuminazione) con ciascun occhio indipendentemente ed entrambi gli occhi insieme.
• Sta attualmente ricevendo la terapia genica e/o ha ricevuto la terapia genica.
• È attualmente arruolato in uno studio sperimentale o interventistico su farmaci o dispositivi e/o ha partecipato a tale studio entro 30 giorni dallo screening.