Ensaio clínico em Anormalidades oculares, Doenças oculares, Degeneração Retiniana, Doenças Oculares, Hereditárias, Distúrbios da Visão, Cegueira - Registro de Ensaios Clínicos

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

O objetivo do estudo é descrever a história natural da degeneração retiniana relacionada ao CEP290 causada por uma mutação composta heterozigótica ou homozigótica do íntron 26 c.2991+1655A>G e entender melhor as melhores avaliações para avaliação de pacientes com essa condição em um ensaio intervencionista futuro. Os pacientes que atenderem aos critérios de entrada serão incluídos no estudo. As visitas ocorrerão na triagem, linha de base e meses 3, 6 e 12, por uma duração total de 1 ano.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

26

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Alemanha
- - Giessen, Alemanha, 35392
    - Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
Estados Unidos
- Florida
  - Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
    - Massachusetts Eye and Ear Infirmary
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
    - W.K. Kellogg Eye Center
- Oregon
  - Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
    - Casey Eye Institute - OHSU
França
- - Paris, França, 75252
    - Universite Pierre et Marie Curie
Holanda
- Gelderland
  - Nijmegen, Gelderland, Holanda, 6525
    - Radboud Universitair Medisch Centrum

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

10 meses a 95 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A indicação para este estudo é a degeneração retiniana relacionada ao CEP290 causada por uma mutação composta heterozigótica ou homozigótica do intron 26 c.2991+1655A>G.

Descrição

Critério de inclusão:

O paciente e/ou pai/responsável legal deve preencher/assinar um formulário de consentimento informado (TCLE). Se necessário por paciente, podem ser feitas provisões para formas alternativas de consentimento (por exemplo, consentimento testemunhado). Quando exigido pelo IRB/IEC, os menores também devem verbalizar ou assinar uma confirmação de consentimento.
Pelo menos 3 anos de idade na triagem.
Tem visão anormalmente diminuída, definida como tendo percepção de luz para 20/50 de acuidade visual em cada olho, com exames e resultados de testes consistentes com uma degeneração hereditária da retina devido a mutações no gene CEP290.
Tem degeneração retiniana relacionada ao CEP290 causada por uma mutação composta do íntron 26 c.2991+1655A>G heterozigótica ou homozigótica (ou seja, 1 ou 2 cópias da mutação do íntron 26 c.2991+1655A>G) confirmada por sequenciamento de ácido desoxirribonucleico.
Tem capacidade de cooperar com as avaliações relativas à idade.
Tem meios oculares claros e dilatação adequada da pupila em pelo menos 1 olho, para permitir um exame de fundo de olho e imagens de tomografia de coerência óptica (OCT) de boa qualidade.

Critério de exclusão:

Tem histórico ou evidência atual de uma condição médica (doença sistêmica ou oftalmológica, disfunção metabólica, achado de exame físico ou achado de laboratório clínico) que pode, na opinião do investigador, impedir a adesão às visitas agendadas do estudo, participação segura no estudo , ou afetar os resultados do estudo (por exemplo, hipertensão sistêmica não controlada, doença autoimune, doença arterial coronariana avançada ou doença vascular cerebral, outras doenças cardiovasculares instáveis ou progressivas, pulmonares, Parkinson, hepáticas ou renais, câncer ou demência).
Tem histórico ou evidência atual de doença ocular em qualquer um dos olhos que, na opinião do investigador, pode confundir a avaliação desta doença hereditária da retina ou as avaliações aqui utilizadas (por exemplo, glaucoma, degeneração macular relacionada à idade, retinopatia diabética, uveíte ou a presença de qualquer condição que impeça a visualização adequada do fundo, como catarata densa ou cicatrização da córnea).
Obtém uma pontuação de aprovação para o Teste de Navegação de Função Visual no nível máximo de dificuldade (ou seja, passa no Teste de Navegação de Função Visual mais desafiador sob as condições de iluminação mais fracas) com cada olho independentemente e ambos os olhos juntos.
Está atualmente recebendo terapia genética e/ou recebeu terapia genética.
Esteja atualmente inscrito em um estudo experimental ou intervencionista de medicamento ou dispositivo e/ou tenha participado de tal estudo dentro de 30 dias da triagem.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

8

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Grupo 1 5 Paciente alvo, com idades entre 3 e 5 anos, com acuidade visual Percepção de luz (LP) <=20/200
Grupo 2 5 Paciente alvo, com idade de 3 a 5 anos, com acuidade visual >20/200 a <=20/50
Grupo 3 5 Paciente alvo, com idades entre 6 e 11 anos, com acuidade visual LP <=20/200
Grupo 4 5 Paciente alvo, com idades entre 6 e 11 anos, com acuidade visual >20/200 a <=20/50
Grupo 5 5 Paciente alvo, com idade entre 12 e 17 anos, com acuidade visual LP <=20/200
Grupo 6 5 Paciente alvo, com idades entre 12 e 17 anos, com acuidade visual >20/200 a <=20/50
Grupo 7 5 Paciente alvo, com idade igual ou superior a 18 anos, com acuidade visual LP <=20/200
Grupo 8 5 Paciente alvo, com idade igual ou superior a 18 anos, com acuidade visual >20/200 a <=20/50

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Caracterizar a degeneração retiniana relacionada ao CEP290 Prazo: Até 12 meses	Caracterizar prospectivamente a degeneração retiniana relacionada ao CEP290 e o fenótipo clínico de pacientes com mutações do íntron 26 c.2991+1655A>G heterozigoto ou homozigoto composto	Até 12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Editas Medicine, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

17 de dezembro de 2017

Conclusão Primária (Real)

6 de maio de 2022

Conclusão do estudo (Real)

6 de maio de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de dezembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de janeiro de 2018

Primeira postagem (Real)

10 de janeiro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

19 de maio de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de maio de 2022

Última verificação

1 de maio de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

EDIT-NHS01

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Estudo de história natural da degeneração retiniana relacionada ao CEP290