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Estudio de historia natural de la degeneración retinal relacionada con CEP290

18 de mayo de 2022 actualizado por: Editas Medicine, Inc.
Un estudio prospectivo de historia natural con evaluaciones sistemáticas y seguimiento uniforme para proporcionar un conjunto de datos de alta calidad para ayudar en el diseño de futuros ensayos de tratamiento clínico que involucren a pacientes con degeneración retiniana relacionada con CEP290 causada por la mutación del intrón 26 común.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

El propósito del estudio es describir la historia natural de la degeneración retiniana relacionada con CEP290 causada por una mutación del intrón 26 heterocigoto u homocigoto compuesto c.2991+1655A>G y comprender mejor las mejores evaluaciones para la evaluación de pacientes con esta afección en un futuro ensayo de intervención. Los pacientes que cumplan con los criterios de entrada se inscribirán en el estudio. Las visitas se realizarán en la selección, la línea de base y los meses 3, 6 y 12, por una duración total de 1 año.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

26

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Giessen, Alemania, 35392
        • Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
  • Estados Unidos
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
        • W.K. Kellogg Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Casey Eye Institute - OHSU
  • Francia
      • Paris, Francia, 75252
        • Universite Pierre et Marie Curie
  • Países Bajos
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6525
        • Radboud Universitair Medisch Centrum

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

10 meses a 95 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La indicación para este estudio es la degeneración retiniana relacionada con CEP290 causada por una mutación del intrón 26 heterocigoto u homocigoto compuesto c.2991+1655A>G.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El paciente y/o el padre/tutor legal deben completar/firmar un formulario de consentimiento informado (ICF). Si se requiere por paciente, se pueden hacer provisiones para formas alternativas de consentimiento (p. ej., consentimiento presenciado). Cuando lo requiera el IRB/IEC, los menores también deben verbalizar o firmar una confirmación de consentimiento.
  • Al menos 3 años de edad en el momento de la selección.
  • Tiene una visión anormalmente disminuida, definida como una percepción de la luz de 20/50 de agudeza visual en cada ojo, con exámenes y resultados de pruebas consistentes con una degeneración retiniana hereditaria debido a mutaciones en el gen CEP290.
  • Tiene degeneración retiniana relacionada con CEP290 causada por una mutación compuesta heterocigota u homocigota del intrón 26 c.2991+1655A>G (es decir, 1 o 2 copias de la mutación del intrón 26 c.2991+1655A>G) confirmada por secuenciación del ácido desoxirribonucleico.
  • Tiene la capacidad de cooperar con las evaluaciones relativas a la edad.
  • Tiene medios oculares claros y dilatación pupilar adecuada en al menos 1 ojo, para permitir un examen de fondo de ojo y una tomografía de coherencia óptica (OCT) de buena calidad.

Criterio de exclusión:

  • Tiene antecedentes o evidencia actual de una afección médica (enfermedad sistémica u oftálmica, disfunción metabólica, hallazgo de examen físico o hallazgo de laboratorio clínico) que puede, en opinión del investigador, impedir el cumplimiento de las visitas programadas del estudio, la participación segura en el estudio , o afectar los resultados del estudio (p. ej., hipertensión sistémica no controlada, enfermedad autoinmune, enfermedad arterial coronaria avanzada o enfermedad vascular cerebral, otras enfermedades cardiovasculares, pulmonares, de Parkinson, hepáticas o renales inestables o progresivas, cáncer o demencia).
  • Tiene antecedentes o evidencia actual de enfermedad ocular en cualquiera de los ojos que, en opinión del investigador, puede confundir la evaluación de esta enfermedad retiniana hereditaria o las evaluaciones utilizadas en este documento (p. ej., glaucoma, degeneración macular relacionada con la edad, retinopatía diabética, uveítis o la presencia de cualquier condición que impida la visualización adecuada del fondo de ojo, como cataratas densas o cicatrización de la córnea).
  • Logra una puntuación de aprobación para la Prueba de Navegación de Función Visual en el nivel máximo de dificultad (es decir, pasa la Prueba de Navegación de Función Visual más desafiante en las condiciones de iluminación más tenues) con cada ojo de forma independiente y ambos ojos juntos.
  • Actualmente está recibiendo terapia génica y/o ha recibido terapia génica.
  • Está actualmente inscrito en un estudio de dispositivo o medicamento de investigación o de intervención y/o ha participado en dicho estudio dentro de los 30 días posteriores a la selección.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Grupo 1
5 Objetivo de paciente, de 3 a 5 años de edad, con agudeza visual Percepción de la luz (LP) a <=20/200
Grupo 2
5 Objetivo de paciente, de 3 a 5 años de edad, con agudeza visual >20/200 a <=20/50
Grupo 3
5 Paciente objetivo, de 6 a 11 años de edad, con agudeza visual LP <=20/200
Grupo 4
5 Objetivo de paciente, de 6 a 11 años de edad, con agudeza visual >20/200 a <=20/50
Grupo 5
5 Paciente objetivo, de 12 a 17 años, con agudeza visual LP <=20/200
Grupo 6
5 Objetivo de paciente, de 12 a 17 años de edad, con agudeza visual >20/200 a <=20/50
Grupo 7
5 Objetivo de pacientes, mayores de 18 años, con agudeza visual LP <=20/200
Grupo 8
5 Objetivo de pacientes, mayores de 18 años, con agudeza visual >20/200 a <=20/50

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caracterizar la degeneración retiniana relacionada con CEP290
Periodo de tiempo: A través de 12 meses
Caracterizar prospectivamente la degeneración retiniana relacionada con CEP290 y el fenotipo clínico de pacientes con mutaciones compuestas heterocigotas u homocigotas del intrón 26 c.2991+1655A>G
A través de 12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Editas Medicine, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

17 de diciembre de 2017

Finalización primaria (Actual)

6 de mayo de 2022

Finalización del estudio (Actual)

6 de mayo de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de diciembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de enero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

10 de enero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de mayo de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de mayo de 2022

Última verificación

1 de mayo de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • EDIT-NHS01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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