Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturgeschichtliche Studie der CEP290-bedingten Netzhautdegeneration

18. Mai 2022 aktualisiert von: Editas Medicine, Inc.
Eine prospektive Studie zum natürlichen Verlauf mit systematischen Bewertungen und einheitlicher Nachsorge zur Bereitstellung eines hochwertigen Datensatzes zur Unterstützung des Designs zukünftiger klinischer Behandlungsstudien mit Patienten mit CEP290-bedingter Netzhautdegeneration, die durch die gemeinsame Intron-26-Mutation verursacht wird.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck der Studie besteht darin, den natürlichen Verlauf der CEP290-bedingten Netzhautdegeneration zu beschreiben, die durch eine zusammengesetzte heterozygote oder homozygote Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutation verursacht wird, und ein besseres Verständnis der besten Bewertungen für die Bewertung von Patienten mit dieser Erkrankung in a zukünftige interventionelle Studie. Patienten, die die Aufnahmekriterien erfüllen, werden in die Studie aufgenommen. Besuche finden beim Screening, bei der Baseline und in den Monaten 3, 6 und 12 für eine Gesamtdauer von 1 Jahr statt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

26

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Giessen, Deutschland, 35392
        • Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75252
        • Universite Pierre et Marie Curie
  • Niederlande
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Niederlande, 6525
        • Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48105
        • W.K. Kellogg Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Casey Eye Institute - OHSU

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

10 Monate bis 95 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Indikation für diese Studie ist die CEP290-bedingte Netzhautdegeneration, die durch eine zusammengesetzte heterozygote oder homozygote Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutation verursacht wird.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient und/oder Elternteil/Erziehungsberechtigter müssen eine Einwilligungserklärung (ICF) ausfüllen/unterzeichnen. Falls für jeden Patienten erforderlich, können Vorkehrungen für alternative Formen der Einwilligung getroffen werden (z. B. bezeugte Einwilligung). Soweit vom IRB/IEC gefordert, müssen Minderjährige auch eine Zustimmungserklärung verbalisieren oder unterschreiben.
  • Mindestens 3 Jahre alt beim Screening.
  • Hat ein abnormal vermindertes Sehvermögen, definiert als eine Lichtwahrnehmung mit einer Sehschärfe von 20/50 in jedem Auge, wobei Untersuchungs- und Testergebnisse mit einer erblichen Netzhautdegeneration aufgrund von Mutationen im CEP290-Gen übereinstimmen.
  • Hat eine CEP290-bedingte Netzhautdegeneration, die durch eine zusammengesetzte heterozygote oder homozygote Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutation verursacht wird (d. h. 1 oder 2 Kopien der Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutation), bestätigt durch Desoxyribonukleinsäuresequenzierung.
  • Hat die Fähigkeit, bei Bewertungen in Bezug auf das Alter zu kooperieren.
  • Hat klare Augenmedien und eine ausreichende Pupillenerweiterung in mindestens 1 Auge, um eine gute Fundusuntersuchung und optische Kohärenztomographie (OCT)-Bildgebung zu ermöglichen.

Ausschlusskriterien:

  • Hat Vorgeschichte oder aktuelle Hinweise auf einen medizinischen Zustand (systemische oder ophthalmische Erkrankung, Stoffwechselstörung, Befund der körperlichen Untersuchung oder klinischer Laborbefund), der nach Ansicht des Ermittlers die Einhaltung der geplanten Studienbesuche und die sichere Teilnahme an der Studie ausschließen kann oder die Ergebnisse der Studie beeinflussen (z. B. unkontrollierter systemischer Bluthochdruck, Autoimmunerkrankung, fortgeschrittene koronare Herzkrankheit oder zerebrale Gefäßerkrankung, andere instabile oder fortschreitende kardiovaskuläre, pulmonale, Parkinson-, Leber- oder Nierenerkrankungen, Krebs oder Demenz).
  • Hat eine Vorgeschichte oder aktuelle Anzeichen einer Augenerkrankung in einem der Augen, die nach Ansicht des Ermittlers die Beurteilung dieser erblichen Netzhauterkrankung oder die hier verwendeten Beurteilungen verfälschen können (z. B. Glaukom, altersbedingte Makuladegeneration, diabetische Retinopathie, Uveitis oder das Vorhandensein von Zuständen, die eine angemessene Sicht auf den Fundus ausschließen, wie z. B. dichte Katarakte oder Hornhautnarben).
  • Erreicht eine bestandene Punktzahl für den Visuellen Funktionsnavigationstest auf dem höchsten Schwierigkeitsgrad (dh besteht den anspruchsvollsten Visuellen Funktionsnavigationstest unter den düstersten Lichtverhältnissen) mit jedem Auge unabhängig und mit beiden Augen zusammen.
  • Erhält derzeit eine Gentherapie und/oder hat eine Gentherapie erhalten.
  • Ist derzeit in eine Prüf- oder Interventionsstudie zu Arzneimitteln oder Geräten eingeschrieben und/oder hat innerhalb von 30 Tagen nach dem Screening an einer solchen Studie teilgenommen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gruppe 1
5 Zielpatient, Alter 3 bis 5 Jahre, mit Sehschärfe Lichtwahrnehmung (LP) bis <=20/200
Gruppe 2
5 Zielpatient, Alter 3 bis 5 Jahre, mit Sehschärfe >20/200 bis <=20/50
Gruppe 3
5 Zielpatient im Alter von 6 bis 11 Jahren mit einer Sehschärfe LP von <=20/200
Gruppe 4
5 Zielpatient, Alter 6 bis 11 Jahre, mit Sehschärfe >20/200 bis <=20/50
Gruppe 5
5 Zielpatienten im Alter von 12 bis 17 Jahren mit einer Sehschärfe LP von <=20/200
Gruppe 6
5 Zielpatient, Alter 12 bis 17 Jahre, mit Sehschärfe >20/200 bis <=20/50
Gruppe 7
5 Zielpatient ab 18 Jahren mit einer Sehschärfe LP von <=20/200
Gruppe 8
5 Zielpatient ab 18 Jahren mit Sehschärfe >20/200 bis <=20/50

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisieren Sie die CEP290-bedingte Netzhautdegeneration
Zeitfenster: Durch 12 Monate
Prospektive Charakterisierung der CEP290-bedingten Netzhautdegeneration und des klinischen Phänotyps von Patienten mit zusammengesetzten heterozygoten oder homozygoten Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutationen
Durch 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Editas Medicine, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. Dezember 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

6. Mai 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

6. Mai 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Dezember 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Januar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Januar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Mai 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. Mai 2022

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • EDIT-NHS01

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren