Badanie historii naturalnej zwyrodnienia siatkówki związanego z CEP290
18 maja 2022 zaktualizowane przez: Editas Medicine, Inc.
Prospektywne badanie historii naturalnej z systematyczną oceną i jednolitą obserwacją, aby zapewnić wysokiej jakości zestaw danych do pomocy w projektowaniu przyszłych badań klinicznych leczenia z udziałem pacjentów ze zwyrodnieniem siatkówki związanym z CEP290, spowodowanym wspólną mutacją intronu 26.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Celem pracy jest opisanie historii naturalnej zwyrodnienia siatkówki związanego z CEP290 spowodowanego mutacją złożonej heterozygotycznej lub homozygotycznej intronu 26 c.2991+1655A>G oraz lepsze zrozumienie najlepszych ocen do oceny pacjentów z tym schorzeniem w przyszłe badanie interwencyjne.
Pacjenci spełniający kryteria włączenia zostaną włączeni do badania.
Wizyty będą odbywać się w czasie badania przesiewowego, linii bazowej oraz miesięcy 3, 6 i 12, przez całkowity okres 1 roku.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
26
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75252
- Universite Pierre et Marie Curie
-
-
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Holandia, 6525
- Radboud Universitair Medisch Centrum
-
-
-
-
-
Giessen, Niemcy, 35392
- Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
-
-
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48105
- W.K. Kellogg Eye Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
- Casey Eye Institute - OHSU
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
10 miesięcy do 95 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Wskazaniem do tego badania jest zwyrodnienie siatkówki związane z CEP290 spowodowane mutacją złożonej heterozygotycznej lub homozygotycznej intronu 26 c.2991+1655A>G.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent i/lub rodzic/opiekun prawny musi wypełnić/podpisać formularz świadomej zgody (ICF). Jeśli jest to wymagane dla każdego pacjenta, można przewidzieć alternatywne formy zgody (np. zgoda w obecności świadka). Tam, gdzie jest to wymagane przez IRB/IEC, osoby niepełnoletnie muszą również ustnie wyrazić lub podpisać potwierdzenie zgody.
- Co najmniej 3 lata w momencie badania przesiewowego.
- Ma nieprawidłowo osłabione widzenie, definiowane jako postrzeganie światła do 20/50 ostrości wzroku w każdym oku, z wynikami badań i testów zgodnymi z wrodzonym zwyrodnieniem siatkówki spowodowanym mutacjami w genie CEP290.
- Ma zwyrodnienie siatkówki związane z CEP290 spowodowane złożoną heterozygotyczną lub homozygotyczną mutacją intronu 26 c.2991+1655A>G (tj. 1 lub 2 kopie mutacji intronu 26 c.2991+1655A>G) potwierdzone przez sekwencjonowanie kwasu dezoksyrybonukleinowego.
- Posiada umiejętność współpracy z ocenami zależnymi od wieku.
- Ma wyraźne media oczne i odpowiednie rozszerzenie źrenic w co najmniej jednym oku, aby umożliwić dobrej jakości badanie dna oka i obrazowanie optycznej koherentnej tomografii (OCT).
Kryteria wyłączenia:
- Ma historię lub aktualne dowody na stan chorobowy (choroby ogólnoustrojowe lub okulistyczne, dysfunkcja metaboliczna, wynik badania fizykalnego lub laboratoryjnego), który może, w opinii Badacza, uniemożliwić przestrzeganie zaplanowanych wizyt w badaniu, bezpieczny udział w badaniu lub wpływać na wyniki badania (np. niekontrolowane nadciśnienie układowe, choroba autoimmunologiczna, zaawansowana choroba wieńcowa lub choroba naczyń mózgowych, inne niestabilne lub postępujące choroby sercowo-naczyniowe, płucne, choroba Parkinsona, wątroby lub nerek, rak lub demencja).
- Ma historię lub obecne dowody na chorobę oczu w którymkolwiek z oczu, która w opinii Badacza może zakłócić ocenę tej dziedzicznej choroby siatkówki lub ocenę wykorzystaną w niniejszym dokumencie (np. jaskra, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, retinopatia cukrzycowa, zapalenie błony obecność jakiegokolwiek stanu uniemożliwiającego odpowiednią wizualizację dna oka, takiego jak gęsta zaćma lub blizny rogówki).
- Osiąga pozytywny wynik w teście nawigacji funkcji wzrokowych na maksymalnym poziomie trudności (tj. zalicza najtrudniejszy test nawigacji funkcji wzrokowych w najsłabszych warunkach oświetleniowych) z każdym okiem niezależnie i obojgiem oczu razem.
- Obecnie otrzymuje terapię genową i/lub otrzymał terapię genową.
- Jest obecnie włączony do eksperymentalnego lub interwencyjnego badania leku lub urządzenia i/lub uczestniczył w takim badaniu w ciągu 30 dni od badania przesiewowego.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Grupa 1
5 Docelowy pacjent w wieku od 3 do 5 lat, z ostrością wzroku Percepcja światła (LP) do <=20/200
|
|
Grupa 2
5 Docelowy pacjent w wieku od 3 do 5 lat, z ostrością wzroku >20/200 do <=20/50
|
|
Grupa 3
5 Docelowy pacjent w wieku od 6 do 11 lat, z ostrością wzroku LP do <=20/200
|
|
Grupa 4
5 Docelowy pacjent w wieku od 6 do 11 lat, z ostrością wzroku >20/200 do <=20/50
|
|
Grupa 5
5 Docelowy pacjent, w wieku od 12 do 17 lat, z ostrością wzroku LP do <=20/200
|
|
Grupa 6
5 Docelowy pacjent w wieku od 12 do 17 lat, z ostrością wzroku >20/200 do <=20/50
|
|
Grupa 7
5 Docelowy pacjent w wieku 18 lat i starszy, z ostrością wzroku LP do <=20/200
|
|
Grupa 8
5 Pacjenci w wieku 18 lat i starsi, z ostrością wzroku >20/200 do <=20/50
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Scharakteryzuj zwyrodnienie siatkówki związane z CEP290
Ramy czasowe: Przez 12 miesięcy
|
Prospektywne scharakteryzowanie zwyrodnienia siatkówki związanego z CEP290 i fenotypu klinicznego pacjentów ze złożonymi heterozygotycznymi lub homozygotycznymi mutacjami intronu 26 c.2991+1655A>G
|
Przez 12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
17 grudnia 2017
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
6 maja 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
6 maja 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
4 grudnia 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
4 stycznia 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 stycznia 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
19 maja 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
18 maja 2022
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- EDIT-NHS01
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .