Természettudományi tanulmány a CEP290-hez kapcsolódó retina degenerációról

Bevételi kritériumok:

• A betegnek és/vagy szülőnek/törvényes gyámnak ki kell töltenie/aláírnia egy tájékozott beleegyező nyilatkozatot (ICF). Ha betegenként szükséges, a beleegyezés alternatív formáiról is rendelkezni lehet (pl. tanúvallomás). Ha az IRB/IEC előírja, a kiskorúaknak szóban vagy alá kell írniuk a hozzájárulásukat.
• Legalább 3 éves a szűrővizsgálaton.
• Rendellenesen csökkent a látása, a definíció szerint a fényérzékelés 20/50-es látásélességéig mindkét szemében, a vizsgálati és vizsgálati eredmények összhangban vannak a CEP290 gén mutációi miatti öröklött retina degenerációval.
• CEP290-hez kapcsolódó retina degenerációja van, amelyet heterozigóta vagy homozigóta intron 26 c.2991+1655A>G mutáció (azaz a 26 c.2991+1655A>G intron 1 vagy 2 kópiája) okozott, dezoxiribonukleinsavszekvenálással megerősítve.
• Képes együttműködni az életkorhoz kapcsolódó értékelésekkel.
• Tiszta szemközeggel és megfelelő pupillatágulattal rendelkezik legalább 1 szemben, hogy jó minőségű szemfenékvizsgálatot és optikai koherencia-tomográfiás (OCT) képalkotást tegyen lehetővé.

Kizárási kritériumok:

• A kórelőzményében vagy jelenlegi bizonyítékai vannak olyan egészségügyi állapotra (szisztémás vagy szemészeti betegség, anyagcserezavar, fizikális vizsgálat vagy klinikai laboratóriumi lelet), amely a vizsgáló véleménye szerint kizárhatja a tervezett tanulmányi látogatások betartását, a vizsgálatban való biztonságos részvételt , vagy befolyásolják a vizsgálat eredményeit (pl. kontrollálatlan szisztémás magas vérnyomás, autoimmun betegség, előrehaladott koszorúér-betegség vagy agyi érrendszeri betegség, egyéb instabil vagy progresszív szív- és érrendszeri, tüdő-, Parkinson-kór, máj- vagy vesebetegség, rák vagy demencia).
• Bármelyik szemében a kórelőzményben vagy a jelenlegi szembetegségre utaló bizonyítékok vannak, amelyek a vizsgáló véleménye szerint megzavarhatják az öröklött retinabetegség értékelését vagy az itt használt értékeléseket (pl. glaukóma, időskori makuladegeneráció, diabéteszes retinopátia, uveitis, vagy bármely olyan állapot jelenléte, amely kizárja a szemfenék megfelelő megjelenítését, például sűrű szürkehályog vagy szaruhártya hegesedése).
• Sikeres pontszámot ér el a vizuális funkció-navigációs teszten a maximális nehézségi szinten (azaz megfelel a legnagyobb kihívást jelentő vizuális funkció-navigációs teszten a leggyengébb fényviszonyok mellett is), mindkét szemmel külön-külön és mindkét szemmel együtt.
• Jelenleg génterápiában részesül és/vagy génterápiában részesült.
• Jelenleg egy vizsgálati vagy intervenciós gyógyszer- vagy eszközvizsgálatban vesz részt, és/vagy részt vett egy ilyen vizsgálatban a szűrést követő 30 napon belül.